基因測序可以為腫瘤的早期篩查、早期診斷和藥物研發(fā)提供重要依據(jù)，并為腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的實(shí)施奠定基礎(chǔ)。近日，“百度?協(xié)和醫(yī)學(xué)院食管癌研究項(xiàng)目”在北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院舉辦簽約儀式，雙方將充分發(fā)揮北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院的醫(yī)學(xué)研究優(yōu)勢和百度大數(shù)據(jù)與人工智能等技術(shù)優(yōu)勢，發(fā)現(xiàn)與中國人密切相關(guān)的食管癌早期診斷的標(biāo)志物，為食管癌的早期篩查和診斷提供科學(xué)依據(jù)，并為食管癌靶向藥物的研發(fā)提供靶點(diǎn)依據(jù)。
生物標(biāo)志和靶點(diǎn)研究緊迫
據(jù)估算，全球50%以上的食管癌患者在我國。由于缺乏早期診斷的標(biāo)志物，大部分患者發(fā)現(xiàn)時已是晚期，加上缺乏有效的臨床治療藥物，患者的5年生存率僅為10%左右。
分子腫瘤學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室研究員、博士生導(dǎo)師劉芝華表示：“目前，歐美的食管癌研究對我國醫(yī)學(xué)界并無太多借鑒價值。因此，進(jìn)行食管癌全基因組的測序分析和功能研究，找出食管癌早期診斷的生物標(biāo)志和藥物靶點(diǎn)迫在眉睫�！�
中國工程院院士、分子腫瘤學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任詹啟敏介紹說：“由于缺乏早期診斷的標(biāo)志物，我國食管癌的臨床治療效果欠佳。實(shí)際上，今天科技的進(jìn)步使不少的癌癥已經(jīng)有了較有效的控制藥物，但食管癌在靶向藥物治療方面幾乎還是空白�！�
據(jù)了解到，分子靶向治療通過作用于腫瘤細(xì)胞特定靶點(diǎn)，在多種腫瘤中顯示出良好的療效。在食管癌的治療中也相繼有一些藥物進(jìn)行了臨床探索和應(yīng)用�，F(xiàn)實(shí)情況下，在EGFR、HER2＋、等通路的靶向藥物中，多數(shù)Ⅱ、Ⅲ期臨床研究結(jié)果令人失望。此外，還有一些新靶向藥物的研究結(jié)果值得期待。目前大多數(shù)食管癌相關(guān)靶向研究均來自于西方人群的食管腺癌或食管胃結(jié)合部癌，國內(nèi)數(shù)據(jù)相對缺乏，期待國內(nèi)進(jìn)行的尼妥珠單抗的臨床研究能帶來振奮人心的結(jié)果。
互聯(lián)網(wǎng)改變醫(yī)療需深層探索
實(shí)際上，我國在食管癌基因測序、遺傳突變方面的研究一直都在悄然開展。由詹啟敏領(lǐng)銜的中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院分子腫瘤學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室研究團(tuán)隊(duì)近些年與華大基因、汕頭大學(xué)醫(yī)學(xué)院等單位的科研人員合作，通過高通量測序、比較基因組雜交芯片分析、生物學(xué)功能和臨床驗(yàn)證研究，系統(tǒng)地揭示了食管鱗癌的遺傳突變背景，發(fā)現(xiàn)了與食管鱗癌發(fā)生發(fā)展進(jìn)程和臨床預(yù)后相關(guān)的基因。
據(jù)詹啟敏介紹，對潛在治療靶點(diǎn)進(jìn)行分析，發(fā)現(xiàn)PI3K是食管鱗癌突變頻率最高的潛在藥靶，并發(fā)現(xiàn)PSMD2、RARRES1、SRC、GSK3β和SGK3等潛在新藥靶。據(jù)悉，2014年5月1日，《自然》雜志正式發(fā)表了上述重大科學(xué)成果。
據(jù)了解，此次“百度?協(xié)和醫(yī)學(xué)院食管癌研究項(xiàng)目”在實(shí)施層面由北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院分子腫瘤學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室承擔(dān)。按照計(jì)劃，合作項(xiàng)目將于2016年初啟動，在兩年內(nèi)完成1500例食管癌患者的組織樣本收集，100個食管癌家系血液樣本的收集，并將在2017年年前完成整個項(xiàng)目的測序和生物分析工作。
詹啟敏認(rèn)為，目前腫瘤最有效的防治措施是早期篩查和早期診斷。協(xié)和與百度合作，1500名樣本分析的數(shù)據(jù)量，目前在全世界是最大的。
此外，開展食管癌的醫(yī)學(xué)研究需要進(jìn)行的全基因組測序和比對過程中會產(chǎn)生大量數(shù)據(jù)，這些數(shù)據(jù)的存儲、生物學(xué)分析、臨床相關(guān)性分析都需要巨大的數(shù)據(jù)存儲與運(yùn)算能力。
“基因測序產(chǎn)生的數(shù)據(jù)需要大量的存儲空間，測序后的處理和分析需要強(qiáng)大的計(jì)算資源，這些能力正是百度所擅長的。進(jìn)一步講，百度在分布式計(jì)算方法與算法上有深厚的積累，會有助于測序后結(jié)果的比對等分析的效率與效果�！卑俣妊芯吭焊痹洪L張潼表示。
在中國大力推進(jìn)精準(zhǔn)醫(yī)療的大時代背景下，“互聯(lián)網(wǎng)＋醫(yī)療”已經(jīng)成為一個耳熟能詳?shù)慕M合。對此，張潼認(rèn)為：“目前，很多"互聯(lián)網(wǎng)＋醫(yī)療"的做法和嘗試，層次比較淺。比如現(xiàn)在實(shí)踐較多的掛號平臺，作用是連接人和醫(yī)院，但掛號資源本身有限，最后把號分給誰，還需要更深的智能化�！�
“至于怎么用互聯(lián)網(wǎng)技術(shù)改變醫(yī)療，比如精準(zhǔn)醫(yī)療、個性化醫(yī)療，乃至未來的智能診斷、智能健康護(hù)理，這些其實(shí)還在起步階段�！睆堜M(jìn)一步表示。
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