據(jù)了解，心血管疾病目前是發(fā)達(dá)國家所有疾病中的頭號殺手。心房顫動是臨床最常見的持續(xù)心律失常。據(jù)統(tǒng)計(jì)，人群患病率接近百分之零點(diǎn)七七，在美國影響三百萬人，中國患者高達(dá)一千三百萬，危害極大，大大提高患者死亡率和腦中風(fēng)的發(fā)生率。
張賢欽等對一有五代成員的大型房顫疾病家系進(jìn)行遺傳分析后證實(shí)，這個名為NUP155的基因產(chǎn)生的一種突變會導(dǎo)致房顫和猝死。該家族擁有七個心臟病患者，其中五人不到兩歲發(fā)生猝死。家族中，患者體內(nèi)NUP155基因存在突變，而健康成員攜帶的是該基因的正常版本。
他們發(fā)現(xiàn)，NUP155是一個編碼核孔復(fù)合物組分的基因，其主要功能是控制遺傳物質(zhì)mRNA由細(xì)胞核到細(xì)胞質(zhì)的轉(zhuǎn)運(yùn)，以便翻譯成為蛋白質(zhì)。NUP155也控制一些重要蛋白質(zhì)由細(xì)胞質(zhì)到細(xì)胞核的轉(zhuǎn)運(yùn)。所以，NUP155是一處于比較上游的位置調(diào)控基因，能夠?qū)ζ渌芏嗷蚝偷鞍踪|(zhì)的表達(dá)進(jìn)行調(diào)控，從而造成了房顫發(fā)生，通常威脅到青壯年人群的健康。NUP155基因的一些細(xì)微改變，也有可能增加常見的散發(fā)性房顫發(fā)生的危險性。
王擎系華中科技大學(xué)生命學(xué)院院長和該校人類基因組研究中心主任，同時兼任美國克利夫蘭臨床醫(yī)院心血管遺傳中心主任。他們表示，發(fā)現(xiàn)一個新的導(dǎo)致房顫和猝死的分子靶點(diǎn)和一個全新的分子通路，將推動未來對房顫和猝死進(jìn)行分子診斷的實(shí)現(xiàn)，創(chuàng)立基因診斷試劑盒，預(yù)防房顫和猝死。同時，這一新發(fā)現(xiàn)為開發(fā)治療房顫和猝死等心臟病提供了新的策略和靶點(diǎn)。
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