第四遺傳的分子基礎
第5時 關注人類遺傳病
考綱要求

考點梳理
1?人類遺傳病的概念
通常是指由于 改變而引起的人類疾病。
2?人類基因遺傳病
(1)多基因遺傳病
①概念:指由 控制的人類遺傳病。
②特點:表現(xiàn)出 現(xiàn)象,比較容易受環(huán)境因素的影響,在群體中發(fā)病率 。
③實例: 、 、 、青少年型糖尿病等。
(2)單基因遺傳病
①概念:指受 控制的遺傳病。
②種類
?
3?人類染色體遺傳病
(1)概念:由染色體發(fā)生 引起的遺傳病。
?
4?遺傳病的監(jiān)測與預防
(1)原因:①內因: 。
②外因: 等因素。
(2)預防:①對人類生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條的改善,進行 、 、實驗室診斷等。
②提倡和實行優(yōu)生是最為有效的方法,如 。
基礎過關
1?下列是染色體遺傳病的是( )
A?軟骨發(fā)育不全
B?抗維生素D佝僂病
C?白化病
D?21三體綜合征
2?下列關于人類遺傳病的敘述,錯誤的是( )
①一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病 ②一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病 ③攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病 ④不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病
A?①② B?③④
C?①②③D?①②③④
3?下列關于人類遺傳病的敘述,錯誤的是( )
A?單基因突變可以導致遺傳病
B?染色體結構的改變可以導致遺傳病
C?近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風險
D?環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響
4?囊性纖維化病是一種常染色體隱性遺傳病。某對正常夫婦均有一個患該病的弟弟,但在家庭的其他成員中無該病患者。如果他們向你咨詢他們的孩子患該病的概率有多大,你會怎樣告訴他們( )
A?“你們倆沒有一人患病,因此你們的孩子也不會有患病的風險”
B?“你們倆只是該致病基因的攜帶者,不會影響到你們的孩子”
C?“由于你們倆的弟弟都患有該病,因此你們的孩子患該病的概率為1/9”
D?“根據(jù)家系遺傳分析,你們的孩子患該病的概率為1/16”
5?下列關于人類遺傳病的敘述中正確的是( )
A?先天性心臟病都是遺傳病
B?單基因遺傳病是由一個致病基因引起的遺傳病
C?人類基因組測序是測定人的46條染色體中的一半,即23條染色體的堿基序列
D?多基因遺傳病是指受兩對以上等位基因控制的人類遺傳病
6?唇裂和性腺發(fā)育不全綜合征分別屬于( )
A?單基因顯性遺傳病和單基因隱性遺傳病
B?多基因遺傳病和性染色體遺傳病
C?常染色體遺傳病和性染色體遺傳病
D?多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病
7?下列有關遺傳病的敘述中正確的是( )
A?先天性疾病都是遺傳病
B?遺傳病一定是先天性疾病
C?遺傳病是指由遺傳物質改變而引起的疾病
D?遺傳病都是由基因突變引起的
8?血友病屬于( )
A?單基因遺傳病 B?多基因遺傳病
C?性染色體異常遺傳病 D?常染色體遺傳病
9?抗維生素D佝僂病是位于X染色體的顯性致病基因決定的一種遺傳病,這種疾病的遺傳特點之一是 … ( )
A?男患者與女患者結婚,其女兒正常
B?女患者與正常男子結婚,必然兒子正常女兒患病
C?男患者與正常女子結婚,其子女均正常
D?患者的正常子女不攜帶該患者傳遞的致病基因
10?下列人類常見遺傳病中屬于染色體變異的是 ( )
A?紅綠色盲B?鐮刀型細胞貧血癥
C?21三體綜合征 D?先天性聾啞
11?“貓叫綜合癥”是人的第5號染色體部分缺失引起的,這種遺傳病的類型是( )
A?常染色體單基因遺傳病
B?性染色體多基因遺傳病
C?常染色體數(shù)目變異疾病
D?常染色體結構變異疾病
12?我國婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學依據(jù)是 ( )
A?近親婚配其后代必患遺傳病
B?近親婚配其后代患隱性遺傳病的機會增多
C?人類的疾病都是由隱性基因控制的
D?近親婚配其后代必然有伴性遺傳病
13?人類的多指是由常染色體上的顯性基因(G)控制的,有一對多指的夫婦生下一個正常的兒子,問這對夫婦的基因型為( )
A?Gg和GgB?Gg和gg
C?gg和ggD?GG和Gg
14?21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關系如圖所示,預防該遺傳病的主要措施是( )

①適齡生育 ②基因診斷 ③染色體分析 ④B超檢查
A?①③
B?①②
C?③④
D?②③
沖A訓練
1?下圖是人類某一家族遺傳病甲和遺傳病乙的遺傳系譜圖(設遺傳病甲與A和a這一對等位基因有關,遺傳病乙與另一對等位基因B和b有關,且甲、乙兩種遺傳病至少有一種是伴性遺傳病)。下列有關說法不正確的是( )

A?乙病為伴性遺傳病
B?7號和10號的致病基因都自1號
C?5號的基因型一定是
D?3號與4號再生一個兩病皆患男孩的可能性為3/16
2?遺傳病是威脅人類健康的一個重要因素。某校生物學習小組開展對當?shù)貛追N遺傳病的調查,請根據(jù)調查結果分析回答下列問題:
遺傳性乳光牙是一種單基因遺傳病,小組同學對一個乳光牙女性患者的家庭成員情況進行調查后,記錄如下:

(表中“√”為乳光牙患者)
(1)根據(jù)上表繪制遺傳系譜圖。

(2)該病的遺傳方式是 ,該女性患者的基因型是 ,若她與一個正常男性結婚后,生下一個正常男孩的可能性是 。

本文來自：逍遙右腦記憶 http://www.yy-art.cn/gaoyi/35104.html

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