為了不讓學(xué)生在這段時(shí)間后會(huì)忘掉之前一年學(xué)習(xí)過(guò)的知識(shí)，小編準(zhǔn)備了高一生物寒假作業(yè)，具體請(qǐng)看以下內(nèi)容。

《第5章 基因突變及其他變異. 第6章 從雜交育種到基因工程》

第I卷(選擇題)

一、選擇題(20x3=60)

1.白化病患者最根本病因是

A..

C.缺乏酪氨酸酶 D.酪氨酸酶基因不正常

2.下圖表示四倍體蘭花葉片通過(guò)植物組織培養(yǎng)形成植株的過(guò)程，相關(guān)敘述正確的是()

A.過(guò)程

B.①過(guò)程需生長(zhǎng)素，而③過(guò)程需細(xì)胞分裂素

C.①過(guò)程

D.此蘭花的花藥離體培養(yǎng)所得植株為二倍體

A.單基因遺傳病是由染色體上單個(gè)基因的異常所引起的疾病

B.多基因遺傳病在青春期比幼兒期發(fā)病率高，因?yàn)榄h(huán)境因素的累積作用明顯

C.很多染色體變異個(gè)體在胎兒期就死亡了

D.多基因遺傳病受環(huán)境影響，所以我們從小就要養(yǎng)成健康的生活方式

4.在一鼠的精巢中，由一個(gè)著絲點(diǎn)相連的兩條染色單體上所攜帶的全部基因本應(yīng)全部相同，但實(shí)際上卻有不相同的，其原因可能是

A.復(fù)制時(shí)發(fā)生了差錯(cuò)

B.聯(lián)會(huì)時(shí)染色單體間發(fā)生了交叉互換

C.發(fā)生了基因突變或交叉互換

D.該鼠不是純合子

雜交水稻之父袁隆平，培育雜交水稻的基本方法是將不同品種的水稻進(jìn)行雜交，從而選育出優(yōu)良的水稻品種。其利用的遺傳學(xué)基本原理是

A.基因突變 B.基因重組 C.單倍體育種 D.多倍體育種

生物體內(nèi)的基因重組()

A.能夠產(chǎn)生新的基因B.在生殖過(guò)程中都能發(fā)生

C.是生物變異的根本來(lái)源D.在同源染色體之間可發(fā)生

A.呆小癥 B.甲亢 C.侏儒癥 D.白化病

8.現(xiàn)代農(nóng)業(yè)生產(chǎn)中經(jīng)常使用各種不同的育種方式，下列敘述正確的是( )

A.用雜合子種子盡快獲得純合子植株的方法是：種植秋水仙素處理幼苗花藥離體培養(yǎng)純合子

B.僅通過(guò)雜交育種不能獲得農(nóng)作物新品種

C.誘變育種只適用于對(duì)微生物菌株的選育

D.基因工程育種可能通過(guò)對(duì)天然基因庫(kù)的影響對(duì)生物圈的穩(wěn)態(tài)帶來(lái)不利影響

豌豆的DNA中插入一段外來(lái)DNA序列，使編碼淀粉分支酶的基因被打亂淀粉分支酶不能合成

A.插入的外來(lái)DNA序列

B.基因側(cè)重于遺傳物質(zhì)化學(xué)組成的描述，DNA側(cè)重描述遺傳物質(zhì)的功能

C.淀粉分支酶基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物的性狀

D.插入的外來(lái)DNA序列使淀粉分支酶基因的結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變，因此該變異屬于基因突變

10.下列關(guān)于可遺傳變異的敘述正確的是

A.A基因可自發(fā)突變?yōu)閍1或a2基因，但a1基因不可回復(fù)突變?yōu)锳基因

B.有性生殖的生物，非同源染色體上的非等位基因間可以發(fā)生基因重組

C.Ti質(zhì)粒的T-DNA片段整合到土壤農(nóng)桿菌的DNA上，屬于染色體變異

D.殺蟲(chóng)劑害蟲(chóng)產(chǎn)生抗藥性突變，害蟲(chóng)抗藥性增強(qiáng)

(2N=14)幼苗若干，隨機(jī)分組，每組30株，用不同濃度的秋水仙素溶液處理幼芽，得到實(shí)驗(yàn)結(jié)果如圖所示。下列有關(guān)敘述中錯(cuò)誤的是( )。

A.該實(shí)驗(yàn)的自變量有兩個(gè)

B.高倍鏡下觀察草莓莖尖細(xì)胞的臨時(shí)裝片，發(fā)現(xiàn)有的細(xì)胞分裂后期的染色體數(shù)目為56

C.秋水仙素與龍膽紫一樣屬于堿性染料，能對(duì)染色體著色，從而誘導(dǎo)染色體加倍

D.實(shí)驗(yàn)表明：用0.2%的秋水仙素溶液處理草莓幼苗的幼芽1 d，誘導(dǎo)成功率最高

12.在下列人類生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天性愚型的男患兒( )

①23A+X ②22A+X ③21A+X ④22A+Y

A.①③ B.②③ C.①④ D.②④

13.分析下面家族中某種遺傳病的系譜圖，下列相關(guān)敘述中正確的是( )

A.Ⅲ8和Ⅱ3基因型相同的概率為1/2

B.Ⅱ代個(gè)體均為雜合子

C.該遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病

D.Ⅲ8和Ⅲ9婚配，后代子女發(fā)病率為1/4

14.右圖是某種遺傳病的系譜圖，4號(hào)和5號(hào)為雙胞胎。下列有關(guān)選項(xiàng)中不正確的()選項(xiàng)

A.該遺傳病為常染色體隱性遺傳病

B.親代1號(hào)和2號(hào)的后代發(fā)生了性狀分離

C.若4號(hào)和5號(hào)為異卵雙胞胎，則二者基因型相同的概率為5/9

D.若4號(hào)和5號(hào)為同卵雙胞胎，則二者性狀差異一定來(lái)自于基因突變

B.提供花粉的花藥組織中某個(gè)花粉母細(xì)胞分生基因突變

C.提供花粉的紅果番茄是雜合子(Hh)

D.提供花粉的黃果番茄是雜合子(Hh)

16.在某二倍體作物育種時(shí)，將、兩個(gè)植株雜交得到，將再做如下圖所示處理。下列分析錯(cuò)誤的是

A.④過(guò)程一定發(fā)生了非同源染色體上非等位基因的自由組合

B.在⑧的育種過(guò)程中所依據(jù)的遺傳學(xué)原理是染色體變異

C.植株不能產(chǎn)生后代的原因是減數(shù)分裂中同源染色體聯(lián)會(huì)紊亂

D.⑨過(guò)程為單倍體育種，植株自交后代不會(huì)發(fā)生性狀分離

A.①②過(guò)程簡(jiǎn)便，且比①③④過(guò)程育種年限短

B.③過(guò)程常用的方法是花藥離體培養(yǎng)法

C.④和⑦都用秋水仙素作用于萌發(fā)的種子

D.⑤與⑧過(guò)程的育種原理相同

18.下列各項(xiàng)中可能產(chǎn)生新基因的是( )

A.用離體花藥培養(yǎng)玉米植株

B.用秋水仙素得到三倍體西瓜

C.通過(guò)雜交培養(yǎng)抗病小麥品種

D.用X射線處理青霉素菌種

19.下列育種方式各不相同，其中生物學(xué)原理相同的一組是

①太空椒 ②無(wú)子西瓜 ③矮桿抗病雜交水稻 ④青霉素高產(chǎn)菌株 ⑤八倍體小黑麥

A.①③ B.②④ C.③⑤ D.②⑤

20.某研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對(duì)某地區(qū)人類(10000人)的遺傳病進(jìn)行調(diào)查。在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)甲種遺傳病(簡(jiǎn)稱甲病)發(fā)病率較高，往往是代代相傳，乙種遺傳病(簡(jiǎn)稱乙病)的發(fā)病率較低。下表是甲病和乙病在該地區(qū)萬(wàn)人中表現(xiàn)情況統(tǒng)計(jì)表(甲、乙病均由核基因控制)。下列分析不正確的是( )

A. 要了解甲病和乙病的發(fā)病率，應(yīng)對(duì)患甲病的家庭進(jìn)行調(diào)查并進(jìn)行系譜分析

B. 根據(jù)統(tǒng)計(jì)表，甲病最可能是常染色體的顯性遺傳病

C. 控制乙病的基因最可能位于X染色體上。因?yàn)檎{(diào)查顯示乙病中男患者多于女患者

D. 若要快速檢測(cè)正常人群中的個(gè)體是否攜帶乙病致病基因，可根據(jù)堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，利用DNA分子雜交技術(shù)實(shí)現(xiàn)

第II卷(非選擇題)

三、綜合題(4x10=40) 21.生物研究性小組的同學(xué)對(duì)某地區(qū)人類的遺傳病進(jìn)行調(diào)查。以下是甲病和乙病在該地區(qū)每萬(wàn)人中的基本情況以及兩種病的某家族遺傳系譜圖。

有甲病、無(wú)乙病

人 數(shù) 無(wú)甲病、有乙病

人 數(shù) 有甲病、有乙病

人 數(shù) 無(wú)甲病、無(wú)乙病

人數(shù) 男性 280 250 5 4465 女性 281 17 2 4700

請(qǐng)根據(jù)所給的材料和所學(xué)的知識(shí)回答：

(1)控制乙病的基因最可能位于 ▲ 染色體上。如果該人群中帶有乙病基因的雜合體有52人，則人群中乙病的致病基因頻率為 ▲ %。

(2)該小組的同學(xué)在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)的上述兩種遺傳病的家族譜系圖，其中甲病與正常為一對(duì)相對(duì)性狀，顯性基因用A表示，隱性基因用a表示;乙病與正常為一對(duì)相對(duì)性狀，顯性基因用B表示，隱性基因用b表示。

①Ⅲ-3的基因型是 ▲ 。

② 以上述判斷為基礎(chǔ)，如果Ⅳ-?是男孩，他患甲病的幾率是 ▲ ,同時(shí)患有甲病和乙病的幾率為 ▲ 。

22.(6分)右圖是某種遺傳病的系譜。(基因B對(duì)b為一對(duì)等位基因)，假設(shè)6號(hào)個(gè)體不帶致病基因，請(qǐng)分析回答：

(1)該遺傳病最可能是 染色體上的______(顯性或隱性)基因決定的。

(2)8是雜合體的幾率是 。

(3)7的患病基因來(lái)自第一代的 。

(4)如果8與一位無(wú)此病的男性結(jié)婚，出生病孩的幾率是 ，患病者的基因型是 。

23.(16分)苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝異常造成苯丙酮酸在血液中大量積累，白化病患者則無(wú)法正常合成黑色素，這兩種病的遺傳遵循自由組合定律。圖1是苯丙氨酸的代謝途徑，圖2是某家族的遺傳系譜圖。

圖1 圖2

由圖1判斷，缺乏酶①會(huì)導(dǎo)致白化病嗎?請(qǐng)說(shuō)明理由。

苯丙酮尿癥和白化病的基因都是通過(guò) ，進(jìn)而控制生物體的性狀，基因控制該類物質(zhì)合成的過(guò)程包括 兩個(gè)階段。

(2)遺傳病遺傳方式的調(diào)查方法是 ，苯丙酮尿癥屬于 染色體

遺傳。

(3)若Ⅱ3再度懷孕，醫(yī)院會(huì)建議她進(jìn)行 ，以確定胎兒是否患病。若Ⅱ3不攜帶白化病致病基因，則胎兒同時(shí)含有兩種致病基因的概率是 。

(4)近幾年，某著名營(yíng)養(yǎng)品商家投入超過(guò)2000萬(wàn)元對(duì)苯丙酮尿癥患兒提供特殊奶粉資助，該奶粉的特殊之處在于 。

(1)根據(jù)家族病史,該病的遺傳方式是 ;母親的基因型是 (用B、b表示);若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚,其子女患該病的概率是 (假設(shè)人群中致病基因頻率為1/10。結(jié)果用分?jǐn)?shù)表示)。

(2)檢測(cè)發(fā)現(xiàn),正常人體中的一種多肽鏈(由146個(gè)氨基酸組成)在患者體內(nèi)為僅含前45個(gè)氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是 ,由此導(dǎo)致正常mRNA第______ 位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。

(3)分子雜交技術(shù)可用于基因診斷,其基本過(guò)程是用標(biāo)記的DNA單鏈探針與 進(jìn)行雜交。若一種探針能直接檢測(cè)一種基因,對(duì)上述疾病進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷時(shí),則需要 種探針。若該致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子為ACUUAG,則基因探針序列為 ;為制備大量探針,可利用 技術(shù)。

參考答案

1.

【解析】

造成白化病的缺少黑色素缺少酪氨酸根本原因缺少缺少控制合成酪氨酸酶的基因合成酪氨酸酶黑色素

2.C

【解析】

試題分析：植物組織培養(yǎng)的分裂方式是有絲分裂，不會(huì)發(fā)生基因重組;①③階段均需不同比例的生長(zhǎng)素和細(xì)胞分裂素;①;此蘭花的花藥離體培養(yǎng)所得植株為單倍體

3.B

【解析】

4.C

【解析】減數(shù)分裂過(guò)程中姐妹染色單體上基因不同的原因有基因突變或交叉互換。

5. B

【解析】培育雜交水稻選用兩個(gè)在遺傳上有一定差異，同時(shí)它們的優(yōu)良性狀又能互補(bǔ)的水稻品種，進(jìn)行雜交，生產(chǎn)具有雜種優(yōu)勢(shì)的第一代雜交種，用于生產(chǎn)其利用的遺傳學(xué)基本原理是基因重組

6.D

【解析】

基因重組的概念：生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中控制不同性狀的基因的重新組合，能產(chǎn)生新的基因型;類型：基因重組有自由組合和交叉互換兩類;故選D。

7.ABC

【解析】

試題分析：呆小癥是幼年甲狀腺激素分泌不足引起的，故A正確。甲亢是甲狀腺激素分泌過(guò)多引起的，故B正確。侏儒癥是幼年生長(zhǎng)激素分泌過(guò)多引起的，故C正確。白化病是基因突變引起的，故D錯(cuò)。

考點(diǎn)：本題考查激素相關(guān)知識(shí)，意在考查考生能理解所學(xué)知識(shí)的要點(diǎn)，把握知識(shí)間的內(nèi)在聯(lián)系能力。

8.D

【解析】

試題分析：方法應(yīng)是種植花藥離體培養(yǎng)秋水仙素處理幼苗純合子雜交育種農(nóng)作物新品種誘變育種適用于微生物選育基因工程育種可能通過(guò)對(duì)天然基因庫(kù)的影響對(duì)生物圈的穩(wěn)態(tài)帶來(lái)不利影響

考點(diǎn)：本題考查各種育種方法應(yīng)用的知識(shí)。意在考查能理解所學(xué)知識(shí)的要點(diǎn)，把握知識(shí)間的內(nèi)在聯(lián)系的能力。

9.D

【解析】

試題分析：控制豌豆皺粒和圓粒一對(duì)等位基因位于一對(duì)同源染色體上，插入的外來(lái) DNA 序列會(huì)隨豌豆細(xì)胞核DNA分子的復(fù)制而復(fù)制，復(fù)制場(chǎng)所為細(xì)胞核，A基因是具有遺傳效應(yīng)的 DNA 片段，因此基因側(cè)重于描述遺傳物質(zhì)的功能DNA 是脫氧核糖核酸的簡(jiǎn)稱側(cè)重于化學(xué)組成的描述，B淀粉分支酶基因通過(guò)控制淀粉分支酶的合成控制代謝過(guò)程，進(jìn)而控制生物的性狀，C 插入的外來(lái) DNA 序列改變淀粉分支酶基因的堿基序列，基因的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，因此該變異屬于基因突變。

把握知識(shí)間的內(nèi)在聯(lián)系

10.D

【解析】

試題分析：基因可回復(fù)突變，非同源染色體上的非等位基因間可以發(fā)生Ti質(zhì)粒的T-DNA片段整合到土壤農(nóng)桿菌的DNA上，屬于害蟲(chóng)抗藥性突變殺蟲(chóng)劑

考點(diǎn)：本題考查變異相關(guān)知識(shí)，意在考查考生理解所學(xué)知識(shí)要點(diǎn)

11.C

【解析】A選項(xiàng)正確：該實(shí)驗(yàn)的自變量是秋水仙素的濃度和處理時(shí)間;B選項(xiàng)正確：二倍體草莓經(jīng)秋水仙素誘導(dǎo)成功后，染色體加倍成28，有絲分裂后期染色體數(shù)目為56;C選項(xiàng)錯(cuò)誤：秋水仙素不能對(duì)染色體著色，其誘導(dǎo)染色體加倍的原理是抑制紡錘體的形成;D選項(xiàng)正確：0.2%的秋水仙素溶液處理草莓幼苗的幼芽1天，誘導(dǎo)成功率在處理的組別中最高。

12.C

【解析】

試題分析：先天性愚型的男患兒的染色體組成是45條常染色體和XY性染色體，所以應(yīng)該是①23A+X和④22A+Y兩種生殖細(xì)胞的的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生的，C符合題目要求。

考點(diǎn)：本題考查先天性愚型的相關(guān)知識(shí)，意在考查考生理解所學(xué)知識(shí)的要點(diǎn)，把握知識(shí)間的內(nèi)在聯(lián)系

13.B

【解析】

試題分析：Ⅱ3和Ⅱ4都無(wú)病，生下Ⅲ7患病，故該病為隱性遺傳病;假設(shè)該病為X染色體隱性遺傳病，按照其遺傳特點(diǎn)：女兒患病則父親一定患病，則Ⅲ10患病，Ⅱ5一定患病，圖譜Ⅱ5沒(méi)有患病，故為常染色體遺傳病，故C錯(cuò)。設(shè)患病基因?yàn)閍，則Ⅱ3和Ⅱ4基因型為Aa，Ⅲ8為AA(1/3)或Aa(2/3)，故Ⅲ8和Ⅱ3基因型相同的概率為2/3，故A錯(cuò)。Ⅱ代個(gè)體均為雜合子(攜帶者)，才能生下患者，故B正確。Ⅲ8和Ⅲ9婚配，只有二者基因型都是Aa(2/3)，才能生下患者aa(1/4)，故概率為2/32/31/4=1/9，故D錯(cuò)。

考點(diǎn)：本題考查遺傳病相關(guān)知識(shí)，意在考查考生能運(yùn)用所學(xué)知識(shí)與觀點(diǎn)，通過(guò)比較、分析與綜合等方法對(duì)某些生物學(xué)問(wèn)題進(jìn)行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確的結(jié)論能力。

14.D

【解析】分析系譜圖，父母都沒(méi)有此病，但有一個(gè)患此病的女兒，說(shuō)明該病是常染色體隱性遺傳病;親代1號(hào)和2號(hào)的后代發(fā)生了性狀分離若4號(hào)和5號(hào)為異卵雙胞胎，則二者基因型相同的概率為/31/3+2/32/3=5/9;若4號(hào)和5號(hào)為同卵雙胞胎，則二者性狀差異來(lái)自于基因突變

15.A

【解析】

16.

【解析】

試題分析：④過(guò)程發(fā)生了非同源染色體上非等位基因的自由組合A符合題意;在⑧的育種過(guò)程中所依據(jù)的遺傳學(xué)原理是染色體變異B不符合題意;③和⑤是二倍體，⑥是四倍體，⑤和⑥雜交產(chǎn)生的⑧植株不能產(chǎn)生后代的原因是減數(shù)分裂中同源染色體聯(lián)會(huì)紊亂C不符合題意;③⑨過(guò)程為單倍體育種，植株自交后代不會(huì)發(fā)生性狀分離D不符合題意。

考點(diǎn)：本題考查，意在考查考生能理解所學(xué)知識(shí)的要點(diǎn)，把握知識(shí)間的內(nèi)在聯(lián)系，形成知識(shí)的網(wǎng)絡(luò)結(jié)構(gòu)。

【解析】

試題分析：圖中①②過(guò)程為雜交育種，①③④為單倍體育種，單倍體育種大大縮短了育種年限，故A錯(cuò)誤;③過(guò)程為減數(shù)分裂和花藥離體培養(yǎng)，故B正確;④屬于單倍體育種，秋水仙素只能作用于幼苗，⑦過(guò)程為染色體數(shù)目加倍，可以做用于萌發(fā)的中種子，故C錯(cuò)誤;⑤為誘變育種，⑧為染色體變異，故D錯(cuò)誤。

考點(diǎn)：本題考查育種的有關(guān)知識(shí)，意在考查考生識(shí)圖能力和理解所學(xué)知識(shí)的要點(diǎn)，把握知識(shí)間的內(nèi)在聯(lián)系的能力。

9.18.

【解析】

19.D

【解析】

試題分析：太空椒和青霉素高產(chǎn)菌株的育種原理都是基因突變;無(wú)子西瓜和八倍體小黑麥的育種原理都是染色體變異，是多倍體育種;矮桿抗病雜交水稻的育種原理是基因重組;所以選D。

考點(diǎn)：本題考查不同育種方式的原理，意在考查考生能理解所學(xué)知識(shí)的要點(diǎn)，把握知識(shí)間的內(nèi)在聯(lián)系，形成知識(shí)網(wǎng)絡(luò)結(jié)構(gòu)的能力。

20.A

【解析】

試題分析：要了解甲病和乙病的發(fā)病率，應(yīng)該在該地區(qū)人群進(jìn)行調(diào)查，故A錯(cuò)。甲病發(fā)病率較高，男女發(fā)病率相當(dāng)，為常染色體顯性遺傳病，故B正確。調(diào)查顯示乙病中男患者多于女患者，故控制乙病的基因最可能位于X染色體上，故C正確。要快速檢測(cè)正常人群中的個(gè)體是否攜帶乙病致病基因，可以將乙病基因作為基因探針，根據(jù)堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，利用DNA分子雜交技術(shù)，如果有患病基因，則會(huì)與基因探針形成雜交帶，故D正確。

考點(diǎn)：本題考查遺傳病相關(guān)知識(shí)，意在考查考生能運(yùn)用所學(xué)知識(shí)與觀點(diǎn)，通過(guò)比較、分析與綜合等方法對(duì)某些生物學(xué)問(wèn)題進(jìn)行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確的結(jié)論能力。

21.(1) X 2.3 % (2)①AaXBXB 、AaXBXb ② 1/6 1/24

【解析】略

22.(1)

()

()

()

【解析】

23.(1)不會(huì)，因?yàn)槔野彼峥蓮氖澄镏蝎@取

控制酶的合成來(lái)控制代謝 轉(zhuǎn)錄和翻譯

(2)在多個(gè)患者家系中調(diào)查 常(1分)隱性(1分)

(3)產(chǎn)前診斷(基因診斷) 3/8

(4)該奶粉無(wú)苯丙氨酸(低苯丙氨酸)

【解析】本題考查的是基因?qū)π誀畹目刂��；�因可以通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程，進(jìn)而控制生物體的性狀;基因還能通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀。(1) 當(dāng)缺乏酶 時(shí)，體內(nèi)雖然不能由苯丙氨酸轉(zhuǎn)化成酪氨酸，但酪氨酸仍可以從食物中獲取或由其他途徑轉(zhuǎn)化而來(lái)，因此，缺乏酶 不會(huì)導(dǎo)致尿黑酸癥或白化病(2) 這里考查的是遺傳系譜的分析。由3和4沒(méi)有病，而生出患此病的孩子，證明是隱性遺傳病。若是伴X遺傳，8患病，則3一定患此病，則該病是常染色體隱性遺傳。若8患三種病，而3和4是正常的，說(shuō)明3和4三對(duì)基因均是雜合的。因此患兩種病孩子的概率是1//41/43/43=9/64. 若要快速檢測(cè)正常人群中的個(gè)體是否攜帶該致病基因，可利用特定的分子探針進(jìn)行檢測(cè)，這一方法采用DNA 分子雜交技術(shù)，依據(jù)的原理是堿基互補(bǔ)配對(duì)原則

24.(1)常染色體隱性遺傳 Bb 1/33 (2)基因突變 46

(3)目的基因(待測(cè)基因) 2 ACTTAG(TGAATC) PCR

【解析】(1)女兒患病,其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常，則該病為常染色體隱性遺傳。父、母親基因型為Bb。

若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，則弟弟的基因型為1/3AA和2/3Aa，因人群中致病基因頻率是1/10，即a=1/10，A=9/10，由遺傳平衡定律可知人群中AA=9/109/10=81/100，aa=1/101/10=1/100，Aa =29/101/10=18/100，人群中表現(xiàn)型正常的基因型為AA和Aa，其比例為Aa=Aa/(AA+ Aa )=/100/(81/100+18/100)=/99，所以人群中表現(xiàn)型正常的女性的基因型及比例也是Aa=18/99 、AA=81/99，這樣弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，產(chǎn)生aa的概率為2/318/991/4=1/33。

(2)僅含有前45個(gè)氨基酸說(shuō)明之后的氨基酸并未合成，即第46位密碼子變成了終止密碼子，終止了后面正常密碼子的延伸。

(3)分子雜交技術(shù)可用于基因診斷，其基本過(guò)程是用標(biāo)記的DNA單鏈探針與目的基因(待測(cè)基因)進(jìn)行雜交。若一種探針能直接檢測(cè)一種基因，對(duì)上述疾病進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷時(shí)，需要診斷A和a兩種基因，即需要2種檢測(cè)基因的探針。若該致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子為┄ACUUAG┄,則對(duì)應(yīng)的致病基因的堿基序列為┄TGAATC┄(或是對(duì)應(yīng)的鏈為┄ACTTAG┄)，所以探針堿基序列應(yīng)與致病基因的堿基序列互補(bǔ)配對(duì)，所以應(yīng)為ACTTAG(或TGAATC);為制備大量探針，可用PCR技術(shù)。

本題考查，意在考查的能力

常;正常

2/3

女孩正常 男孩異常

結(jié)論：依據(jù)假設(shè)做出的遺傳圖解表明，第II代的女孩全部正常，男孩全部患病;與遺傳圖譜提供的信息不相符合，此假設(shè)不能成立。

本題涉及的知識(shí)點(diǎn)基因分離、伴性遺傳的有關(guān)知識(shí);考查的能力是推理能力，分析問(wèn)題、解決問(wèn)題的能力。本題中，由于II代的3號(hào)與4號(hào)生了III代的3號(hào)，可以判定II代的3號(hào)與4號(hào)均為雜合體，雜合體表現(xiàn)的性狀為顯性性狀，應(yīng)為一種顯性遺傳病。根據(jù)II代的4號(hào)生了III代的3號(hào)，可判斷出該病的致病基因在常染色體上，不在性染色體上。因?yàn)槿粼谛匀旧�體上，不會(huì)在Y染色體上(有女患者)，只能是伴X顯性遺傳病，伴X顯性遺傳的情況下，父親是患者，一定會(huì)將XB傳給女兒，女兒一定是患者，與題中所給情況不符，故只能是常染色體顯性遺傳。由于已推出II代的3號(hào)與4號(hào)均為雜合體，該遺傳病為常染色體顯性遺傳，因此可寫(xiě)出兩者的基因性均為Bb，故III代的4號(hào)基因型有兩種可能;BB，占1/3;Bb，占2/3。4號(hào)與一位健康人婚配，可確定健康人的基因型應(yīng)為bb，因此，二人婚配生出不患該遺傳病的孩子的概率為2/31/21=1/3;最后推出生育患該遺傳病孩子的概率是1-1/3=2/3。本題還可以分別算出III代的4號(hào)基因型為BB、Bb時(shí)，與健康人婚配生出患病孩子的概率，然后講兩個(gè)數(shù)相加，也能得到2/3。關(guān)于遺傳圖解，請(qǐng)同學(xué)們一定要寫(xiě)得規(guī)范，應(yīng)包括I代中父親，母親的性狀表現(xiàn)、基因型組成;配子的產(chǎn)生：II代中男孩、女孩性狀表現(xiàn)、比例關(guān)系、基因型組成及其比例。

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