例析隱性突變基因的檢測方法
學(xué)習(xí)了遺傳學(xué)的兩大定律──基因分離定律和基因自由組合定律以及可遺傳變異后，結(jié)合著教學(xué)過程中經(jīng)常出現(xiàn)的“致死突變”這種題型，覺得有必要作為一個小專題，給學(xué)生總結(jié)一下有關(guān)隱性突變基因檢測這部分的有關(guān)知識，以幫助學(xué)生歸納知識，提升分析問題的能力。
1 讓突變基因表現(xiàn)出相應(yīng)的表現(xiàn)型
基因突變是由于DNA分子中發(fā)生堿基對的增添、缺失或改變，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。它是分子水平的變化，在光學(xué)顯微鏡下是觀察不到的，但是基因突變會產(chǎn)生新的基因，形成新的基因型，從而可能出現(xiàn)新的表現(xiàn)型，那么我們就可以從表現(xiàn)型的角度來推測是不是發(fā)生了隱性突變。
例1：經(jīng)EMS誘變處理后表現(xiàn)型優(yōu)良的水稻植株也可能攜帶有害基因，為了確定是否攜帶有害基因，除基因工程方法外，可采用的方法還有哪些？
分析：水稻是二倍體，表現(xiàn)優(yōu)良的植株可能攜帶有害基因，推測若有突變發(fā)生的話，應(yīng)該是隱性突變，為確定該基因是否有害要先讓其表達(dá)出來，所以可用自交的方法，讓突變的有害基因純合，表現(xiàn)出有害性狀；也可以用單倍體育種的方法來讓隱性基因表達(dá)出來，即花藥離體培養(yǎng)形成單倍體、秋水仙素誘導(dǎo)加倍形成二倍體，這樣，也可以出現(xiàn)含有隱性基因的純合子。
以上事例，是設(shè)法使待檢個體中的隱性基因表現(xiàn)出隱性性狀來，從而達(dá)到檢測的目的。這種方法在檢測個體是純合子還是雜合子方面也有著非常重要的應(yīng)用，例如要檢測某高莖豌豆的基因型是DD還是Dd，我們可以讓其自交，如果，后代植株全部是高莖，說明親本是純合子DD；如果后代中既有高莖，又有矮莖，說明親本是雜合子Dd。
2 利用突變基因的純合致死效應(yīng)檢測
二倍體生物的一對同源染色體上如果只存在一個隱性基因是不能表現(xiàn)出隱性性狀的，我們可以通過自交的方式使基因純合，表現(xiàn)出隱性性狀，來確定隱性基因的存在。在諸多材料中，我們會接觸到隱性純合致死這樣的信息，這樣就可以通過后代的顯隱性性狀的比例來推斷親代的基因型，從而判斷隱性基因的存在于否。
2．1 檢測X染色體上的突變情況
例2：假設(shè)某隱性致死突變基因有純合致死效應(yīng)（胚胎致死），無其他性狀效應(yīng)。根據(jù)隱性純合體的死亡率，隱性致死突變分為完全致死突變和不完全致死突變。有一只雄果蠅偶然受到了X射線輻射，為了探究這只果蠅X染色體上是否發(fā)生了上述隱性致死突變，請?jiān)O(shè)計(jì)雜交實(shí)驗(yàn)并預(yù)測最終實(shí)驗(yàn)結(jié)果。
實(shí)驗(yàn)步驟：①______________；②________________；③________________。
結(jié)果預(yù)測：I如果________________，則X染色體上發(fā)生了完全致死突變；
II如果_______________，則X染色體上發(fā)生了不完全致死突變；
III如果_______________，則X染色體上沒有發(fā)生隱性致死突變。
分析：因?yàn)轭}中已經(jīng)交代了該突變基因位于X染色體上，假設(shè)隱性基因是a,那么XaY是純合致死的（注意充分把握題干信息──是胚胎致死，也就是說這只果蠅即便此時(shí)突變了，也不會死亡），現(xiàn)在的問題已經(jīng)轉(zhuǎn)化為檢測雄果蠅的基因型是XaY還是XAY，此時(shí)最容易想到的方法是進(jìn)行測交，即讓待檢個體與隱性純合雌果蠅雜交，但是題目中沒有所需個體。因此，只能利用題目中提供的野生型果蠅，可以選擇該果蠅與正常雌果蠅雜交，得F1，再用F1互交（或F1雌蠅與正常雄蠅雜交），最后F2中雄蠅所占比例（或統(tǒng)計(jì)F2中雌雄果蠅所占比例）。根據(jù)具體情況做出結(jié)果預(yù)測。圖解如下：
若沒有發(fā)生隱性致死突變，即X—Y沒有死亡，則F2中雌雄比例為1：1；若發(fā)生完全致死突變，即X—Y全部在胚胎時(shí)期死亡，則F2中雌：雄=2：1；若發(fā)生不完全致死突變，即X—Y部分部在胚胎時(shí)期死亡，則F2中雌：雄在1：1～2：1之間。
2．2 檢測常染色體上的突變情況
利用平衡致死系進(jìn)行檢測。平衡致死系統(tǒng)也稱永久雜種，在平衡致死系統(tǒng)中，一對同源染色體的兩個成員分別帶有一個座位不同的隱性致死基因，這兩個致死基因始終處在個別的染色體上，從而以雜合狀態(tài)保存不發(fā)生分離。
例題3：將果蠅進(jìn)行誘變處理后，其染色體上可能發(fā)生隱性突變、隱性致死突變或者不發(fā)生突變?nèi)N情況。怎樣檢測出其染色體上是否發(fā)生了隱性突變或隱性致死突變呢？遺傳學(xué)家設(shè)計(jì)了巧妙的辦法：利用一種“平衡致死系”可以檢出2號染色體上是否發(fā)生了隱性突變或隱性致死突變。 “翻翅平衡致死系”個體的體細(xì)胞中一條2號染色體上有一顯性基因Cy（翻翅），這是純合致死的；另一條2號染色體上有另一顯性基因S（星狀眼），也是純合致死的。利用上述材料，完成以下題目：
1．⑴“翻翅平衡致死系”雌雄個體相互交配，其遺傳圖解如下，請補(bǔ)充完善：
⑵由上述遺傳圖解，可以得出的結(jié)論是： 。
2．現(xiàn)有一批經(jīng)誘變處理的雄果蠅，遺傳學(xué)家用翻翅作標(biāo)志性狀，利用上述平衡致死系設(shè)計(jì)了如下的雜交實(shí)驗(yàn)，通過三代雜交實(shí)驗(yàn)，就可以判斷出這批雄果蠅2號染色體的其他位置上是否帶有隱性突變或隱性致死突變基因，用m和n表示要鑒定的野生型果蠅的兩條2號染色體，如下：
⑴將誘變處理后的雄果蠅與“翻翅平衡致死系”的雌蠅交配，得F1，F(xiàn)1有_____種類型的個體（不考慮雌雄差異）；
⑵在F1中選取翻翅雄蠅，再與“翻翅平衡致死系”的雌蠅單對交配，分別飼養(yǎng)，得到F2，F(xiàn)2有_____種類型的個體（不考慮雌雄差異）；
⑶在F2中選取翻翅雌雄個體相互交配，得到F3。預(yù)期結(jié)果和結(jié)論：
①若F3中有1/3左右的野生型果蠅，則說明_________________。
②若F3中只有翻翅果蠅，則說明__________________________。
③若F3中除翻翅果蠅外，還有1/3左右的突變型，則說明___________________。
分析：親本雜交過程中，非同源染色體自由組合，產(chǎn)生的子一代理論上會出現(xiàn)三種組合方式，即：
其中CyCy純合致死，ＳＳ純合致死，剩余的基因型為Cy+//+Cy，全部為翻翅星狀眼，即翻翅性狀眼這個性狀是能夠穩(wěn)定遺傳的。
將誘變處理后的雄果蠅和翻翅平衡致死系的雌果蠅交配，得到子一代的組合有Cy和m，Cy和n，S和m以及S和n四種類型，選取F1的翻翅雄果蠅再和翻翅平衡致死系的雌果蠅單對交配，分別飼養(yǎng)，得到F2，其組合方式有Cy和m，Cy和n，Cy和S ，Cy和Cy（此種組合方式致死），三種類型的個體存活。將F2的雌雄翻翅雜合子相互交配，得到F3。F3中染色體組成理論上為Cy和Cy，Cy和m，其比例為1：2：1，分析可知：如果發(fā)生隱性突變，則F3中出現(xiàn)1/3的突變型m和m；如果沒有發(fā)生隱性突變，則F3中出現(xiàn)1/3的野生型m和m；如果發(fā)生隱性致死突變，則F3中只有翻翅果蠅Cy和m。
畫龍點(diǎn)睛：本題的F1的翻翅雜合子，即使在Cy和S之外的其他部位發(fā)生了隱性突變，也不會表現(xiàn)出相應(yīng)的突變性狀，因?yàn)橹缓幸粋�隱性基因，因此做了F2翻翅雜合子雜交的實(shí)驗(yàn)，目的是“鎖定”兩條相同的染色體，即F3的染色體均是來自F2個體──m或n，這樣，一旦有隱性突變，在F3代中就可以變現(xiàn)出來。
反思提升：如果該隱性突變發(fā)生在X染色體上，位于X與Y的非同源區(qū)段上，則采用上述的方案，應(yīng)在F2代，就可得到結(jié)果。
3 基因診斷
基因檢測是通過血液、其他體液或細(xì)胞對DNA進(jìn)行檢測的技術(shù)。其基本原理是DNA分子雜交，檢測的時(shí)候，先把受檢者的基因從血液或其他細(xì)胞中提取出來，并利用現(xiàn)代生物技術(shù)手段進(jìn)行擴(kuò)增，然后用有特殊標(biāo)記物的突變基因探針方法、酶切方法、基因序列檢測方法等判斷這部分基因是否存在突變。
本文來自：逍遙右腦記憶 http://yy-art.cn/gaozhong/136503.html
相關(guān)閱讀：利用觸屏一體機(jī)輔助生物教學(xué)，激發(fā)學(xué)生學(xué)習(xí)興趣