一、常見遺傳病分類及遺傳特點
分類
常見病例及表示方法
遺傳特點
單基
因病
常
染
色
體
顯性
并指（T、t）
1.無性別差異
2.含致病基因即患病
多指
軟骨發(fā)育不全（A、a）
隱性
苯丙酮尿癥（B、b）
1.無性別差異
2.隱性純合發(fā)病
白化病（A、a）
先天性聾啞
鐮刀型細胞貧血癥（A、a）
伴
X
染
色
體
顯性
抗維生素D佝僂病（XA、Xa）
1.與性別有關(guān),含致病基因就患病,女性多發(fā)
2.有交叉遺傳現(xiàn)象
遺傳性慢性腎炎（XB、Xb）
隱性
進行性肌營養(yǎng)不良
1.與性別有關(guān)，女性純合和男性含有患病，男性多發(fā)
2.有交叉遺傳現(xiàn)象
紅綠色盲（XB、Xb）
血友�。╔H、Xh）
伴Y染色體
如外耳道多毛征
具有“男性代代傳”的特點
多基因病
唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病
1．常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象
2．易受環(huán)境影響
染色體異常疾病
21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良等
往往千萬較嚴重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)
二、常見遺傳病優(yōu)生方案表解
遺傳方式
組合方式
優(yōu)生方案
常見病例
單單基因病
病
病
病
常常染色體
顯性
軟骨發(fā)育不全
夫婦均患病
A ×Aa
親本有一方純合患病，后代全病，否則應(yīng)做產(chǎn)前基因診斷
并指、多指、家庭性結(jié)腸息肉癥
一方患病
A ×aa
夫婦均正常
aa×aa
不需檢測，全正常
隱性
白化病
夫婦均患病
aa×aa
后代全病，不宜生育
苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀型細胞貧血病、嬰兒黑蒙性白癡
一方患病
A ×aa
親本有一方純合正常，后代正常，否則應(yīng)做產(chǎn)前基因診斷。
夫婦均正常
A ×A
伴X染色體
顯性
抗維生素D佝僂病
夫婦均患病
XAX ×XAY
女性后代全病，男性后代應(yīng)進行產(chǎn)前基因診斷。
遺傳性腎炎
一方患病
XAX ×XaY
女性患者后代均可能病，應(yīng)進行產(chǎn)前基因診斷。
XaXa×XAY
宜生男不生女
夫婦均正常
XaXa×XaY
后代全部正常
隱性
血友病
夫婦均患病
XhXh×XhY
后代全病，不宜生育
進行性肌營養(yǎng)不良、色盲癥
一方患病
XHX ×XhY
后代均可能病，應(yīng)做產(chǎn)前基因診斷
XhXh×XHY
男性后代全病，宜生女孩
夫婦均正常
XHX ×XHY
男性后代可能患病，宜生女孩
伴Y染色體
男病女不病
宜生女不生男
外耳道多毛癥
多基因病
唇裂
有患病史的夫婦，無論個體本身是否患病，后代均有患病可能
呈家族聚集趨勢，難以預(yù)測，無很好的預(yù)防方案
無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病
染色體異常疾病（如“21三體”綜合癥)
不宜婚育
貓叫綜合癥、性腺發(fā)育不良
本文來自：逍遙右腦記憶 http://www.yy-art.cn/gaozhong/164092.html
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