苯丙酮尿癥的成因與典例解讀

編輯: 逍遙路 關(guān)鍵詞: 高中生物 來(lái)源: 高中學(xué)習(xí)網(wǎng)
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，是由12號(hào)染色體上的正常基因（H）突變?yōu)殡[性基因（h）引起肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏 高中數(shù)學(xué)，使苯丙氨酸代謝障礙導(dǎo)致機(jī)體中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷所致的先天性代謝性疾病。于1934年由挪威的Folling醫(yī)生首次報(bào)告，在我國(guó)一般人群中攜帶者的概率約1/60～1/30。
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