類型:單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。
(1)常見單基因遺傳病分類:
①伴X染色體隱性遺傳病:紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良(假肥大型)。
發(fā)病特點:男患者多于女患者;男患者將至病基因通過女兒傳給他的外孫(交叉遺傳)
②伴X染色體顯性遺傳病:抗維生素D性佝僂病。
發(fā)病特點:女患者多于男患者
遇以上兩類題,先寫性染色體XY或XX,再標(biāo)出基因
③常染色體顯性遺傳。憾嘀、并指、軟骨發(fā)育不全
發(fā)病特點:患者多,多代連續(xù)得病。
④常染色體隱性遺傳。喊谆、先天聾啞、苯丙酮尿癥
發(fā)病特點:患者少,個別代有患者,一般不連續(xù)。 遇常染色體類型,只推測基因,而與X、Y無關(guān)
(2)多基因遺傳。捍搅、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年糖尿病。
發(fā)病特點:家族聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境影響。
(3)染色體異常。21三體(患者多了一條21號染色體)、性腺發(fā)育不良癥(患者缺少一條X染色體)
發(fā)病特點:往往造成較嚴重的后果,甚至在胚胎時期就引起自然流產(chǎn)。
知識拓展:
21三體綜合征成因:減數(shù)分裂過程中第21號染色體不分離,既可發(fā)生在減數(shù)第一次分裂,也可發(fā)生在減數(shù)第二次分裂。
與正常精子結(jié)合后,形成具有3條21號染色體的個體。
例 下列說法中,均不正確的一組是( )
①單基因遺傳病就是由一個致病基因引起的遺傳病
②遺傳病是遺傳物質(zhì)的改變引起的,多基因遺傳病群體中發(fā)病率較高,易受環(huán)境的影響
③禁止近親結(jié)婚是預(yù)防顯性遺傳性疾病發(fā)生的最簡單而有效的方法
④2l三體綜合征和貓叫綜合征患者都屬于染色體異常遺傳病
A.①②B.③④C.①③D.②④
思路點撥:單基因遺傳病是由一對等位基因控制的,①錯誤;遺傳病是白遺傳物質(zhì)的改變引起的,多基因遺傳病是由多對等位基因控制,群體中發(fā)病率高,易受環(huán)境的影響,②正確;染色體異常包括染色體數(shù)目異常(21三體綜合征)和染色體結(jié)構(gòu)異常(貓叫綜合征),④正確;人類遺傳病的預(yù)防包括遺傳咨詢,產(chǎn)前診斷,禁止近親結(jié)婚是為了預(yù)防隱性遺傳性疾病, ③錯誤。
答案C
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