復旦大學生物醫(yī)學研究院王磊課題組成功揭開了人類卵子成熟障礙之謎：即人類基因TUBB8的突變，導致卵子減數分裂阻滯，繼而使部分不孕女性多次接受輔助生殖治療卻總是無法成功。相關研究1月21日發(fā)表于《新英格蘭醫(yī)學雜志》。

據介紹，人類卵子通過系列結構及分子變化后，發(fā)育為成熟卵子。成熟卵子與精子結合啟動后開始胚胎發(fā)育，并逐步產生各種器官及組織。因此，卵子成熟是人類生殖及生命誕生的基礎。自1978年第一例試管嬰兒誕生以來，全世界每年有上百萬人次借助輔助生殖技術得以解決不孕不育問題。然而，一些不孕女性接受多次輔助生殖治療后，均以失敗告終。其共同特點是始終無法獲得成熟的卵子。這一臨床表型背后的遺傳機制尚不清楚。

王磊課題組協同上海交大九院生殖中心、美國紐約大學醫(yī)學中心等單位，共同探索卵子成熟障礙之謎。研究人員首次發(fā)現部分卵子成熟障礙患者的孟德爾遺傳特點，他們利用遺傳病例、細胞、酵母、鼠及人卵，在國際上第一次發(fā)現人類基因TUBB8的突變導致卵子減數分裂阻滯。這種基因突變，部分來自于患者父親，部分為新發(fā)突變。突變會造成蛋白質體外折疊異常，干擾細胞微管網絡的形成，影響酵母微管的動力學，破壞鼠及人卵子紡錘體的組裝，從而引起卵子成熟失敗。

王磊表示，該研究系統(tǒng)解析了人類基因TUBB8突變的致病機制，并建立了突變與疾病的因果關系，在女性不孕、卵子減數分裂、微管功能機制等方面具有重要意義。“目前該基因突變在高達30%至40%的病例中被檢測到，從而為患者精確分子診斷、遺傳咨詢及最終分子治療提供了理論依據�！�

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