復(fù)旦大學(xué)生物醫(yī)學(xué)研究院王磊課題組成功揭開(kāi)了人類卵子成熟障礙之謎：即人類基因TUBB8的突變，導(dǎo)致卵子減數(shù)分裂阻滯，繼而使部分不孕女性多次接受輔助生殖治療卻總是無(wú)法成功。相關(guān)研究1月21日發(fā)表于《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》。
據(jù)介紹，人類卵子通過(guò)系列結(jié)構(gòu)及分子變化后，發(fā)育為成熟卵子。成熟卵子與精子結(jié)合啟動(dòng)后開(kāi)始胚胎發(fā)育，并逐步產(chǎn)生各種器官及組織。因此，卵子成熟是人類生殖及生命誕生的基礎(chǔ)。自1978年第一例試管嬰兒誕生以來(lái)，全世界每年有上百萬(wàn)人次借助輔助生殖技術(shù)得以解決不孕不育問(wèn)題。然而，一些不孕女性接受多次輔助生殖治療后，均以失敗告終。其共同特點(diǎn)是始終無(wú)法獲得成熟的卵子。這一臨床表型背后的遺傳機(jī)制尚不清楚。
王磊課題組協(xié)同上海交大九院生殖中心、美國(guó)紐約大學(xué)醫(yī)學(xué)中心等單位，共同探索卵子成熟障礙之謎。研究人員首次發(fā)現(xiàn)部分卵子成熟障礙患者的孟德?tīng)栠z傳特點(diǎn)，他們利用遺傳病例、細(xì)胞、酵母、鼠及人卵，在國(guó)際上第一次發(fā)現(xiàn)人類基因TUBB8的突變導(dǎo)致卵子減數(shù)分裂阻滯。這種基因突變，部分來(lái)自于患者父親，部分為新發(fā)突變。突變會(huì)造成蛋白質(zhì)體外折疊異常，干擾細(xì)胞微管網(wǎng)絡(luò)的形成，影響酵母微管的動(dòng)力學(xué)，破壞鼠及人卵子紡錘體的組裝，從而引起卵子成熟失敗。
王磊表示，該研究系統(tǒng)解析了人類基因TUBB8突變的致病機(jī)制，并建立了突變與疾病的因果關(guān)系，在女性不孕、卵子減數(shù)分裂、微管功能機(jī)制等方面具有重要意義�！澳壳霸摶蛲蛔�?cè)诟哌_(dá)30%至40%的病例中被檢測(cè)到，從而為患者精確分子診斷、遺傳咨詢及最終分子治療提供了理論依據(jù)�！�
本文來(lái)自：逍遙右腦記憶 http://yy-art.cn/gaozhong/384277.html
相關(guān)閱讀：高中生物中生物數(shù)學(xué)模型的應(yīng)用