2016年1月12日，奧巴馬提出了癌癥“登月計(jì)劃”，將精準(zhǔn)醫(yī)療、個(gè)性化醫(yī)學(xué)或癌癥醫(yī)學(xué)推向了另一高度。事實(shí)上，精準(zhǔn)醫(yī)療是一個(gè)美好的愿景：即能詳細(xì)讀取腫瘤患者的缺陷，并開(kāi)發(fā)出靶向缺陷的新一代藥物，醫(yī)生給患者最有效的治療方案。
使用新型靶向藥物如厄洛替尼（erlotinib）和西妥昔單抗（cetuximab）治療攜帶特定遺傳缺陷的腫瘤患者已慢慢成為現(xiàn)實(shí)。因而從某種意義上說(shuō)，精準(zhǔn)醫(yī)療不再是什么革命性的概念：長(zhǎng)期以來(lái)醫(yī)生能夠給患者提供各種測(cè)試，并使用測(cè)試結(jié)果來(lái)指導(dǎo)如何治療。
但受癌癥影響的人都知道，我們今天使用的各種測(cè)試與治療都遠(yuǎn)稱不上完美。盡管平均存活率持續(xù)上升，但醫(yī)生也不能保證病人一定會(huì)對(duì)給定的藥物起反應(yīng)或保證能完全治療癌癥。因而，仍然還有太多的“碰巧”和太多的“觀望”。也許精準(zhǔn)醫(yī)療是一場(chǎng)更細(xì)化的革命??逐步走向更有效、更有針對(duì)性的藥物時(shí)代；更少的不確定，有更準(zhǔn)確的治療，最終更好地照顧患者。
那么我們要如何走向精準(zhǔn)醫(yī)療？日前，英國(guó)癌癥研究中心CharlieSwanton教授、FabriceAndré教授及法國(guó)IGR癌癥中心（GustaveRoussyInstitute）Jean-CharlesSoria教授討論了醫(yī)生和研究人員在走向精準(zhǔn)醫(yī)療過(guò)程中面臨的實(shí)際問(wèn)題，并闡述了直通精準(zhǔn)醫(yī)療面臨的四大關(guān)鍵挑戰(zhàn)。
挑戰(zhàn)一：哪些分子是我們應(yīng)該檢測(cè)的？
大量的病人數(shù)據(jù)分析表明腫瘤包含了許多不同的基因畸變，稱為變異，但實(shí)際上只有少數(shù)變異是推動(dòng)疾病增長(zhǎng)的燃料??即驅(qū)動(dòng)突變，其余的變異似乎只隨著腫瘤的增長(zhǎng)而積累，可稱為腫瘤的“過(guò)客”。
精準(zhǔn)醫(yī)療的第一個(gè)關(guān)鍵挑戰(zhàn)是從成千上萬(wàn)的突變中找出腫瘤驅(qū)動(dòng)突變。這個(gè)個(gè)相當(dāng)棘手的挑戰(zhàn)，尤其是當(dāng)發(fā)現(xiàn)一種腫瘤的驅(qū)動(dòng)基因可能是另外一個(gè)腫瘤的“過(guò)客”。因此競(jìng)相開(kāi)發(fā)能準(zhǔn)確區(qū)分驅(qū)動(dòng)基因的程序成為了熱門(mén)話題。英國(guó)癌癥中心NickMcGranahan博士說(shuō)，“這不會(huì)那么簡(jiǎn)單，因?yàn)槲覀冞�沒(méi)有確定所有可能的癌癥基因�！�
但這是個(gè)需要盡快滿足的挑戰(zhàn)：如今有成千上萬(wàn)個(gè)針對(duì)特定突變的藥物試驗(yàn)，而驗(yàn)證這些藥物是否能在實(shí)踐中有效需要大量的臨床試驗(yàn)，且倫理上來(lái)說(shuō)招募志愿者來(lái)進(jìn)行藥物有效性試驗(yàn)意味著這藥物要第一時(shí)間對(duì)他們起效。
挑戰(zhàn)二：試驗(yàn)性治療方案對(duì)給定的病人是否有效？
精準(zhǔn)醫(yī)療面臨的第二大挑戰(zhàn)為醫(yī)生對(duì)給定的試驗(yàn)性治療效用性的置信水平。例如實(shí)驗(yàn)證明靶向BRAF基因缺陷的藥物vemurafenib可有效治療晚期黑色素瘤，且目前被納入英國(guó)國(guó)民健康保險(xiǎn)制度。但它對(duì)其他類型的癌癥如何呢？在實(shí)驗(yàn)室中BRAF突變驅(qū)動(dòng)的直腸癌似乎對(duì)該藥物也敏感，但當(dāng)用于臨床患者時(shí)，該藥物卻只對(duì)少數(shù)患者有效。
Andre教授建議制定國(guó)際通用的分類系統(tǒng)，讓醫(yī)生和患者理解所制定的治療方案是否能起作用，他說(shuō)，“我們真正需要的是根據(jù)癌癥臨床效應(yīng)將不同的突變體分類，這不僅能幫助醫(yī)生做出更好的決策，也可助于做出更好的臨床試驗(yàn)設(shè)計(jì)和解釋。”臨床研究人員需要更加準(zhǔn)確地了解突變體如何分類以及它們靶向的目標(biāo)。
挑戰(zhàn)三：我們應(yīng)該采取哪種測(cè)試？
如今繪制一個(gè)癌癥基因組比任何時(shí)候都快，分析技術(shù)統(tǒng)稱組學(xué)技術(shù)??可分析患者腫瘤樣本的RNA或蛋白質(zhì)等分子水平。然而，盡管測(cè)序技術(shù)迅猛發(fā)展，價(jià)格逐漸變低，但測(cè)序產(chǎn)生的大量復(fù)雜信息仍需要專家進(jìn)行解釋，且耗時(shí)也比較久。
在實(shí)驗(yàn)室中，這些技術(shù)已改變了研究者對(duì)癌癥秘密的探索能力，但在臨床上，患者沒(méi)有太多的時(shí)間來(lái)等待耗時(shí)數(shù)月甚至是數(shù)年的數(shù)據(jù)分析。因而精準(zhǔn)醫(yī)療面臨的第三大挑戰(zhàn)是如何開(kāi)發(fā)可靠、高效、準(zhǔn)確的分子測(cè)試，且病人可負(fù)擔(dān)得起并能常規(guī)使用。這意味著需要理清檢測(cè)的是什么以及為什么做這種檢測(cè)。
挑戰(zhàn)四：方法分散（基因測(cè)序平臺(tái)多樣化帶來(lái)困擾）
精準(zhǔn)醫(yī)療面臨的第四大挑戰(zhàn)是世界各地發(fā)展起來(lái)的各種方法。一些研究者認(rèn)為目前多種不同基因測(cè)序平臺(tái)對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)療的管理產(chǎn)生不利影響，并對(duì)此表示擔(dān)憂；目前美國(guó)不同研究中心都在競(jìng)相開(kāi)發(fā)各自的癌癥測(cè)試方法，導(dǎo)致檢測(cè)方法的標(biāo)準(zhǔn)化和監(jiān)控變得非常困難。隨著醫(yī)療供應(yīng)變得越來(lái)越分散，精準(zhǔn)醫(yī)療的管理越來(lái)越難。Valld’Hebron腫瘤研究所JordiRodon教授說(shuō)，“要實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，需要多個(gè)團(tuán)體聯(lián)合起來(lái)共同探討，因此我們需要大家將挑戰(zhàn)拉到同一個(gè)方向。”
本文來(lái)自：逍遙右腦記憶 http://www.yy-art.cn/gaozhong/503698.html
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