半側(cè)顏面短�。–raniofacialMicrosomia）是我國(guó)第二大顱面部先天畸形疾病，我國(guó)為世界三大高發(fā)地區(qū)之一。由于該病的遺傳發(fā)病機(jī)制不清，針對(duì)該病的分類學(xué)仍存在較大爭(zhēng)議。目前，該病的病因?qū)W假說(shuō)主要有兩個(gè)：一是神經(jīng)嵴細(xì)胞（NeuralCrestCell，NCC）在層離、轉(zhuǎn)換、遷移、互作和分化過(guò)程受到干擾，二是面部發(fā)育過(guò)程局部缺血。雖然大多學(xué)者普遍認(rèn)同第一個(gè)假說(shuō)，但至今仍未找到更為確鑿的證據(jù)。全基因組范圍內(nèi)篩查致病基因已經(jīng)成功應(yīng)用在大量的疾病中，此前該病的研究受限于樣本獲取困難而沒(méi)有開(kāi)展大規(guī)模的全基因組研究。

近日，中國(guó)科學(xué)院北京基因組研究所基因組科學(xué)與信息重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室于軍研究組與中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院合作，對(duì)后者近些年收集的約1400例半側(cè)顏面短小畸形患者和3700份正常健康樣本開(kāi)展了全基因組關(guān)聯(lián)研究，以定位該疾病的染色體易感區(qū)域。該項(xiàng)目采用全基因組芯片定位了13個(gè)與半側(cè)顏面短小顯著相關(guān)聯(lián)的區(qū)域。對(duì)這些區(qū)域內(nèi)的基因進(jìn)行分析后，發(fā)現(xiàn)12個(gè)和NCC發(fā)育相關(guān)的基因，同時(shí)這些基因也參與到血管的發(fā)生當(dāng)中，從而在遺傳層面證實(shí)了半側(cè)顏面短小的主要發(fā)病病因。研究人員還采用全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)在這13個(gè)染色體區(qū)域內(nèi)尋找致病突變，最后篩查到4個(gè)候選致病突變位點(diǎn)。

該研究是世界上首個(gè)對(duì)半側(cè)顏面短小畸形開(kāi)展的大規(guī)模全基因組研究，不僅揭示了遺傳因素對(duì)該病有巨大貢獻(xiàn)，還證實(shí)該病與第一大顱面部畸形唇腭裂存在不同的發(fā)病機(jī)制。該研究的成果將推動(dòng)該病在其他人種中的遺傳病因驗(yàn)證和發(fā)掘工作，將為徹底揭示該病病因提供支持，同時(shí)這些成果也為遺傳咨詢和診斷治療提供了重要依據(jù)。

該項(xiàng)目獲得國(guó)家自然科學(xué)基金委面上和青年項(xiàng)目的資助。

本文來(lái)自：逍遙右腦記憶 http://yy-art.cn/gaozhong/515297.html

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