最近，歐盟出臺(tái)限制基因測(cè)試新政策。這可能縮小了基因測(cè)試的應(yīng)用場(chǎng)景。
醫(yī)學(xué)研究者們并不支持這一限制。一些研究人員聚集在一起并表達(dá)了他們的意見。他們認(rèn)為這個(gè)提案會(huì)限制基因測(cè)試的可用性，不利于社會(huì)發(fā)展。
基因測(cè)試是指通過實(shí)驗(yàn)方法來查看一個(gè)人的基因（帶有遺傳信息的DNA）。它可以用來診斷遺傳性疾病、掃描產(chǎn)生特定健康問題的風(fēng)險(xiǎn)、選擇治療方法或者評(píng)估治療的反應(yīng)�；驕y(cè)試一般通過血液或者組織樣品進(jìn)行，根據(jù)測(cè)試結(jié)果進(jìn)行咨商討論形成最佳做法。
根據(jù)英國醫(yī)學(xué)研究理事會(huì)，歐盟認(rèn)為基因測(cè)試重繪了包括體外診斷設(shè)備在內(nèi)的所有醫(yī)療設(shè)備的制造和銷售規(guī)則。這覆蓋了從糖尿病和家庭妊娠檢測(cè)的血糖監(jiān)測(cè)套件到復(fù)雜的醫(yī)院化驗(yàn)。
新規(guī)定草案提議只有專業(yè)的醫(yī)療專家才可以進(jìn)行基因測(cè)試，同時(shí)處方需要簽字。
一些科學(xué)家擔(dān)心這會(huì)阻止醫(yī)療專家在嬰兒出生時(shí)采取血樣檢測(cè)遺傳性疾病。還有人擔(dān)心這些限制會(huì)阻礙疾病的研究。
基因檢測(cè)可以檢測(cè)的基因突變包括：由于體內(nèi)外各種因素使基因特定的DNA序列的堿基組成或排列順序發(fā)生改變，導(dǎo)致DNA一級(jí)結(jié)構(gòu)發(fā)生改變。
基因檢測(cè)主要檢測(cè)基因序列的各種改變，包括單個(gè)堿基的改變，即單核苷酸變異（SNV），大或小序列片段的插入和缺失（DNA序列插入/缺失一個(gè)或多個(gè)核基因檢測(cè)可以檢測(cè)的基因突變包括：由于體內(nèi)外各種因素使基因特定的DNA序列的堿基組成或排列順序發(fā)生改變，導(dǎo)致DNA一級(jí)結(jié)構(gòu)發(fā)生改變�；驒z測(cè)主要檢測(cè)基因序列的各種改變，包括單個(gè)堿基的改變，即單核苷酸變異（SNV），大或小序列片段的插入和缺失（DNA序列插入/缺失一個(gè)或多個(gè)核苷酸的突變），序列片段的拷貝數(shù)變異，序列的結(jié)構(gòu)變異，動(dòng)態(tài)突變等等，目前最主要的檢測(cè)突變類型是單核苷酸變異（SNV）、插入和缺失突變（InDel）和拷貝數(shù)變異（CNV）。苷酸的突變），序列片段的拷貝數(shù)變異，序列的結(jié)構(gòu)變異，動(dòng)態(tài)突變等等，目前最主要的檢測(cè)突變類型是單核苷酸變異（SNV）、插入和缺失突變（InDel）和拷貝數(shù)變異（CNV）。
“10萬基因組計(jì)劃”是這種研究的一個(gè)例子。這是一個(gè)復(fù)雜的、具有挑戰(zhàn)性的項(xiàng)目，可以在將來幫助英國國民保健服務(wù)（NHS）提供給需要的病人更多的基因組藥物。這項(xiàng)計(jì)劃由英國政府于2012年發(fā)起，并由一個(gè)名為英國基因組的國有公司負(fù)責(zé)實(shí)施，旨在對(duì)英國國民醫(yī)療保健制度（NHS）記錄中的10萬名病人的完整基因組進(jìn)行測(cè)序。
據(jù)“10萬基因組計(jì)劃”官網(wǎng)介紹，其目標(biāo)是根據(jù)基因組學(xué)和臨床數(shù)據(jù)制定個(gè)性化的癌癥和罕見疾病療法，并使NHS成為“世界上第一個(gè)將提供基因組醫(yī)學(xué)作為日常護(hù)理一部分的主流健康服務(wù)體系”。這個(gè)項(xiàng)目的另一個(gè)目的是創(chuàng)造包括癌癥在內(nèi)的臨床記錄序列數(shù)據(jù)的國家資源。這表明歐盟需要重新審視這個(gè)提案。
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