2015年年初,美國總統(tǒng)奧巴馬提出精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃,旨在分析個(gè)體在基因組、外界環(huán)境、生活方式等方面的差異,從而選擇適應(yīng)個(gè)體化的疾病預(yù)防和治療方案。
白宮聲明,美國財(cái)政預(yù)算將會撥款2.15億美元,用于美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)、美國食品藥品監(jiān)督管理局(FDA)、美國國家醫(yī)療信息技術(shù)協(xié)調(diào)辦公室(ONC)等機(jī)構(gòu)開展大數(shù)據(jù)模式下的醫(yī)療研究。通過采集一百萬患者的基因組數(shù)據(jù),讓科研人員獲得足夠的科學(xué)依據(jù)將精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)運(yùn)用于疾病臨床治療。
其中美國癌癥研究中心(NCI)將獲得7000萬美元資金,用于腫瘤基因組學(xué)研究,開發(fā)更精確的腫瘤醫(yī)療手段。此腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)項(xiàng)目的衷指是整合、應(yīng)用人類基因組信息,特別是與疾病相關(guān)聯(lián)的數(shù)據(jù),加快基于基因組學(xué)預(yù)防、治療癌癥良方的發(fā)展。
如今,精準(zhǔn)醫(yī)療號召將滿一年。隨著基因測序技術(shù)的更新、生物醫(yī)學(xué)分析技術(shù)的進(jìn)展、數(shù)據(jù)處理手段的進(jìn)步,腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)已經(jīng)處于成熟的契機(jī)當(dāng)口。
NCI臨床和轉(zhuǎn)化研究副主任JamesH.Doroshow認(rèn)為,NCI推出腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療主要致力于兩個(gè)關(guān)鍵問題:解決藥物的抗性和副作用,70年來的癌癥治療策略一直依賴于藥物,相比于正常細(xì)胞,這些藥物對腫瘤細(xì)胞的毒殺作用更強(qiáng);預(yù)測癌癥和藥物抗性的分子標(biāo)記研究還尚且缺乏。他強(qiáng)調(diào),識別、作用于各類癌癥的分子缺陷是解決這兩個(gè)問題的核心。
2015年6月,在美國臨床腫瘤學(xué)會(ASCO)上,NCI宣布啟動MATCH臨床研究計(jì)劃:選擇20種靶點(diǎn)藥物,打破腫瘤類型的分隔,對入選病人進(jìn)行相應(yīng)的靶點(diǎn)檢測從而匹配藥物治療。
MATCH項(xiàng)目初期借助于常規(guī)的基因測序平臺(theOncomineComprehensivePanel)對受試對象的腫瘤樣本進(jìn)行活檢和測序,ncomine平臺是目前全球最大的腫瘤數(shù)據(jù)庫,囊括了各類基因變異,包括單核苷酸變異(SNV)、基因插入和丟失、多拷貝數(shù)和染色體易位。
依據(jù)測序結(jié)果,篩選出與腫瘤有關(guān)且能成為在研藥物靶點(diǎn)的基因異常,如果檢出的患者基因突變符合某項(xiàng)子研究條件,患者則接受進(jìn)一步評估以明確其是否符合入組標(biāo)準(zhǔn)。入組之后患者將在腫瘤縮小或保持穩(wěn)定的情況下持續(xù)接受靶向藥物治療。
這種精準(zhǔn)項(xiàng)目的優(yōu)勢在于,其匹配基準(zhǔn)是根據(jù)基因差異,而不是簡單的癌癥類型或者癌變部位。這種精準(zhǔn)分類方法將擴(kuò)大癌癥篩查范圍,包括相對罕見的腫瘤突變,有助于新抗癌方法的研發(fā)。
未來,應(yīng)用現(xiàn)代遺傳技術(shù)、分子影像技術(shù)、生物信息技術(shù),結(jié)合患者生活環(huán)境和臨床數(shù)據(jù)的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)將實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)的疾病分類和診斷,制定具有個(gè)性化的預(yù)防、治療方案。腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的開展將以個(gè)性化癌癥醫(yī)療為基礎(chǔ),擴(kuò)大臨床癌癥試驗(yàn),并建立癌癥數(shù)據(jù)網(wǎng)。
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