所謂基因拷貝數(shù)變異(Copy Number Vriations)是指在人類基因組中廣泛存在的，從1000bp(堿基對)到數(shù)百萬bp范圍內(nèi)的缺失、插入、重復(fù)和復(fù)雜多位點(diǎn)的變異。研究表明，不少人類復(fù)雜性狀疾病都和拷貝數(shù)變異有密切關(guān)系。
2006年，第一張人類基因組第一代基因拷貝數(shù)變異圖譜問世。這張遺傳圖譜是通過對歐洲、非洲和亞洲祖先4個(gè)人群的270個(gè)個(gè)體樣品進(jìn)行分析，用兩個(gè)互補(bǔ)的技術(shù)??單核苷酸多態(tài)性(SNPs)基因分型和以克隆為基礎(chǔ)的比較基因組雜交進(jìn)行基因拷貝數(shù)變異篩選，獲得了一共1447個(gè)拷貝數(shù)變異。
之后的一系列研究顯示，基因拷貝數(shù)變異是個(gè)體之間在基因組序列差異上的一個(gè)重要源泉，是研究基因組進(jìn)化和表型差異的一個(gè)重要因素。許多關(guān)于基因拷貝數(shù)變異的研究結(jié)果表明，拷貝數(shù)變異可導(dǎo)致不同程度的基因表達(dá)差異，對正常表型的構(gòu)成及疾病的發(fā)生發(fā)展具有一定作用。拷貝數(shù)變異研究在法醫(yī)學(xué)方面也具有重要意義，在探索法醫(yī)學(xué)個(gè)體識(shí)別的遺傳變異時(shí)不能忽略拷貝數(shù)變異這一基因組多樣性的新形式。
首爾大學(xué)醫(yī)學(xué)院此次繪制的基因拷貝數(shù)變異圖譜與西方繪制的現(xiàn)有圖譜不同，是只針對中日韓人種進(jìn)行研究并繪制完成的，將有效適用于特定人群的疾病診療，并為今后正式研究基因拷貝數(shù)變異和疾病之間的關(guān)聯(lián)性提供了良好平臺(tái)。(薛嚴(yán))
當(dāng)?shù)谝粡埲祟惢蚪M草圖問世時(shí)，我們對這一劃時(shí)代的成就充滿期待，渴望它在醫(yī)學(xué)診斷、預(yù)防和治療方面，能夠迅速兌現(xiàn)基因組研究的初衷。10年過去了，我們發(fā)現(xiàn)那不過是生命科學(xué)這部天書的扉頁。基因組測序現(xiàn)已不算難事，科學(xué)家面臨的更大挑戰(zhàn)，是從浩繁的基因組序列中找到惠及健康的有用信息�；蛟S，研究基因拷貝數(shù)變異，我們才翻到了這部天書的某一章節(jié)。
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