?遠(yuǎn)基因(SingleraGenomicsInc.)，一家專(zhuān)注于無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)初創(chuàng)型公司，今天宣布與耶魯大學(xué)醫(yī)學(xué)院MichaelJ.Paidas教授領(lǐng)導(dǎo)的研究團(tuán)隊(duì)簽署了臨床試驗(yàn)協(xié)議。Paidas教授的研究團(tuán)隊(duì)將與?遠(yuǎn)基因合作評(píng)估?遠(yuǎn)基因在單個(gè)檢測(cè)中同時(shí)測(cè)定無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前染色體非整倍體及胎兒DNA比例的專(zhuān)有技術(shù)。這種新方法有可能顯著降低cfDNA檢測(cè)的成本，降低假陰性率，并將實(shí)驗(yàn)操作周期降低至1-2天。

耶魯研究團(tuán)隊(duì)選擇?遠(yuǎn)基因來(lái)合作是因?yàn)?遠(yuǎn)的獨(dú)創(chuàng)技術(shù)在與其他類(lèi)似技術(shù)的性能對(duì)比研究中表現(xiàn)優(yōu)越。

研究背景

美國(guó)婦產(chǎn)科醫(yī)師協(xié)會(huì)建議所有懷孕的婦女，不分年齡，在前20周的妊娠期內(nèi)接受染色體異常產(chǎn)前篩查或侵入式檢查。

最常用的非整倍體篩查包含生化分析物分析和胎兒頸項(xiàng)透明層超聲測(cè)量的組合檢查。

侵入式產(chǎn)前診斷程序包括羊膜穿刺術(shù)（羊水提�。┖徒q毛膜絨毛取樣。

近年來(lái)，細(xì)胞游離DNA（cfDNA）篩查，也被稱(chēng)作cfDNA檢測(cè)、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查，提供了對(duì)非整倍體和其他胎兒遺傳疾病的一種新的無(wú)創(chuàng)篩查方案。對(duì)于檢測(cè)cfDNA，不同的實(shí)驗(yàn)室可能使用不同的平臺(tái)和評(píng)估方法。

cfDNA檢測(cè)法對(duì)三體綜合癥（13，18，21）和性染色體異常檢測(cè)的準(zhǔn)確性因?yàn)闄z測(cè)平臺(tái)和條件的不同會(huì)有差異。

在對(duì)低風(fēng)險(xiǎn)婦女和非常罕見(jiàn)條件下檢測(cè)時(shí)會(huì)發(fā)生更多的假陽(yáng)性結(jié)果。雖然cfDNA檢測(cè)方法是一種很可靠的非整倍體的篩選方法，但它也有缺陷。大約0.8-8%的cfDNA的樣本會(huì)產(chǎn)生“沒(méi)有結(jié)果”的結(jié)果。目前的建議是對(duì)于任何cfDNA檢測(cè)產(chǎn)生“沒(méi)有結(jié)果”的病例，考慮侵入性檢測(cè)。但是對(duì)于將cfDNA篩查應(yīng)用于肥胖孕婦存在嚴(yán)重的擔(dān)憂(yōu)。有持續(xù)報(bào)道顯示，隨著產(chǎn)婦重量的不斷增加，胎兒cfDNA的比例趨低。Paidas教授指出：“對(duì)于體重指數(shù)增加的孕婦來(lái)說(shuō)，擁有一個(gè)可靠的篩查意義重大，可以顯著降低侵入式檢測(cè)對(duì)這類(lèi)孕婦的使用”；“減少周轉(zhuǎn)時(shí)間和更低的成本將使這種篩查更具吸引力”，Paidas教授補(bǔ)充道。

盡管cfDNA檢測(cè)在操作實(shí)施上存在疑慮和未解決的問(wèn)題，成本效益數(shù)據(jù)表明，對(duì)于一般的妊娠人群，相比于第一孕期篩查，將多檢測(cè)出15%三體綜合征病例，減少88%的侵入式操作，并減少94%的醫(yī)源性胎兒的損失。

因此，可以合理地預(yù)測(cè)，cfDNA篩選最終將會(huì)被提供給所有人群而不僅限于最理想的，如“低風(fēng)險(xiǎn)人群”，因此擁有一個(gè)更快、更準(zhǔn)確的，特別是可以使用在肥胖人群中的cfDNA篩選方法將是非常有意義的。

關(guān)于?遠(yuǎn)基因（Singlera）

?遠(yuǎn)基因（SingleraGenomicsInc.）是設(shè)在美國(guó)加州圣地亞哥拉霍亞的一家專(zhuān)注于無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)初創(chuàng)型公司。公司由約翰?霍普金斯大學(xué)高遠(yuǎn)教授和加州大學(xué)圣地亞哥分校張?教授共同創(chuàng)立于6月。高博士對(duì)于今天普遍使用的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前技術(shù)的原創(chuàng)開(kāi)發(fā)做出了巨大貢獻(xiàn)。張博士在單細(xì)胞和單分子測(cè)序技術(shù)研發(fā)領(lǐng)域居于國(guó)際領(lǐng)先地位。他的若干發(fā)明和專(zhuān)利被獨(dú)家授權(quán)給?遠(yuǎn)基因�，F(xiàn)在?遠(yuǎn)基因開(kāi)發(fā)出一個(gè)專(zhuān)利技術(shù)，可以更低成本和更快地檢測(cè)13，18，21染色體的三倍體。更重要的是，這個(gè)方法可以可靠地估計(jì)cfDNA的組成比例并在同一個(gè)檢測(cè)里完成對(duì)染色體異常的檢測(cè)。新方法可以顯著降低cfDNA檢測(cè)成本，降低假陰性率和縮短實(shí)驗(yàn)操作時(shí)間到1-2天。

本文來(lái)自：逍遙右腦記憶 http://www.yy-art.cn/gaozhong/743242.html

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