如果你喝涼水都長(zhǎng)肉，那就把自己的唾液寄給某家基因測(cè)序公司，然后打開手機(jī)下載App，花上幾美元就可以查到自己是否攜帶肥胖基因，如果攜帶，那就請(qǐng)放棄減肥吧。
近日，藥明康德發(fā)布了首款個(gè)性化健康管理服務(wù)產(chǎn)品??康碼，用戶只須提供2ml唾液，即能通過當(dāng)前最先進(jìn)的全基因組測(cè)序及其解讀，獲得一份權(quán)威的健康報(bào)告，并通過配套的App全面了解并掌握自己的身體“密碼”。
無獨(dú)有偶，華大基因與阿里云也在攜手打造DNA商店。華大基因在阿里云計(jì)算平臺(tái)部署的服務(wù)產(chǎn)品BGIOnline國(guó)內(nèi)beta版本已正式上線。用戶可以在BGIOnline上訪問自己的數(shù)據(jù)，獲取標(biāo)準(zhǔn)分析結(jié)果，也可定制個(gè)性化的數(shù)據(jù)分析方案，并與其他授權(quán)用戶分享數(shù)據(jù)和成果。
“BGIOnline將會(huì)吸引第三方應(yīng)用開發(fā)者和數(shù)據(jù)分析服務(wù)廠商，將他們的應(yīng)用整合到公共平臺(tái)中，最終打造成為類似蘋果的AppStore�！比A大基因研究院院長(zhǎng)徐訊說。
今年，“傳說中的”DNA應(yīng)用商店有望大規(guī)模爆發(fā)，新的DNA測(cè)序商業(yè)模式讓在線獲取基因信息成為可能。
讓基因測(cè)序不再“高冷”
要想讓消費(fèi)者對(duì)他們的基因組感興趣，最好的方法就是為遺傳信息創(chuàng)造一個(gè)龐大的應(yīng)用商店。
有上述點(diǎn)子的公司不止一家。去年，美國(guó)知名基因測(cè)序公司Illumina就與多家投資公司向一家名為Helix的公司投資了1億美元。Helix將為解碼人類基因組所產(chǎn)生的花銷提供資助，目的是希望促進(jìn)與各類App應(yīng)用的合作，使DNA數(shù)據(jù)能反復(fù)被運(yùn)用。而一旦Helix公司獲得成功，Illumina將成為最大的測(cè)序?qū)嶒?yàn)室。
由于基因組中保存著我們個(gè)人的健康風(fēng)險(xiǎn)、身體特征和血緣關(guān)系等信息，很多科技公司都對(duì)基因組的價(jià)值怦然心動(dòng)。不過，目前基因測(cè)序一般由實(shí)驗(yàn)室在醫(yī)院完成，或由國(guó)家項(xiàng)目運(yùn)作，相關(guān)的大眾市場(chǎng)仍較為空白。
而Helix公司最想突破的就是所有的大眾人群，這與華大基因、藥明康德等企業(yè)打造基因測(cè)序開放平臺(tái)的意圖相吻合，他們的目的都是想讓基因測(cè)序進(jìn)入互聯(lián)網(wǎng)的主流，而不是扮演一個(gè)“高冷”的角色。
《中國(guó)科學(xué)報(bào)》記者從華大基因獲悉，華大基因推出的BGIOnline就像是一個(gè)驅(qū)動(dòng)“DNA應(yīng)用商店”的引擎，它集成了高性能計(jì)算、大規(guī)模存儲(chǔ)及安全網(wǎng)絡(luò)互聯(lián)等基礎(chǔ)設(shè)施，支持?jǐn)?shù)據(jù)的云端存儲(chǔ)、分析、展示和交付。
華大基因的測(cè)序儀就類似于一臺(tái)服務(wù)器，用戶可以到BGIOnline“下載”各種應(yīng)用，進(jìn)一步開發(fā)自己的數(shù)據(jù)解讀和分析系統(tǒng)。不僅如此，BGIOnline還將在后續(xù)版本中引進(jìn)第三方應(yīng)用開發(fā)者和數(shù)據(jù)分析服務(wù)商。
“DNA應(yīng)用商店一直是基因檢測(cè)的熱門領(lǐng)域，預(yù)計(jì)不久該投資熱點(diǎn)將會(huì)爆發(fā)�！敝型额檰栄芯靠偙O(jiān)郭凡禮告訴《中國(guó)科學(xué)報(bào)》記者，“DNA應(yīng)用商店能夠推動(dòng)基因檢測(cè)的商業(yè)化進(jìn)程，讓人們以較低的成本和便捷的方式了解自己的健康風(fēng)險(xiǎn)，從而更好地為健康管理服務(wù)�！�
如何做到“接地氣”
DNA應(yīng)用商店要想流入大眾市場(chǎng)，首當(dāng)其沖的問題就是如何讓普通消費(fèi)者參與進(jìn)來。
據(jù)記者了解，到目前為止，大眾對(duì)于基因組的興趣仍然不溫不火。對(duì)于健康人群來說，基因組并不是那么重要。盡管基因測(cè)序的費(fèi)用在持續(xù)下降，但大多數(shù)人仍認(rèn)為不值。
“價(jià)格過高目前仍是阻礙消費(fèi)者的重要因素，企業(yè)要加快這一技術(shù)商品化、產(chǎn)業(yè)化進(jìn)程，降低成本與售價(jià)，讓更多消費(fèi)者情愿并有能力為基因測(cè)序掏錢。”郭凡禮分析道。
而在大部分應(yīng)用開發(fā)商看來，如果能夠打造出一個(gè)“殺手锏”App，讓用戶就像用微信一樣，忍不住在公交車上不斷地查看、使用，或許能夠激發(fā)用戶對(duì)基因測(cè)序的興趣。
藥明康德推出的康碼App就集成了提供電子基因報(bào)告、個(gè)性健康信息、智能專家咨詢、先進(jìn)可穿戴設(shè)備四大主要功能。據(jù)藥明康德集團(tuán)醫(yī)明康德運(yùn)營(yíng)副總裁牛麗華介紹，在電子基因報(bào)告版塊，康碼將為用戶提供基于全基因組測(cè)序解讀疾病風(fēng)險(xiǎn)并終生更新的服務(wù)，用戶只要做一次測(cè)序，就可享受終生解讀。
“終生服務(wù)”的確是一個(gè)較為吸引用戶的亮點(diǎn)，而Helix公司相關(guān)負(fù)責(zé)人則認(rèn)為，癌癥易感性測(cè)試、族譜的識(shí)別和攜帶者篩查將是面向消費(fèi)者的重要應(yīng)用。族譜識(shí)別會(huì)告訴你，誰是你的親戚、你所屬的民族以及你身上有多少某一少數(shù)民族的DNA；攜帶者篩查告訴你，當(dāng)你準(zhǔn)備要孩子的時(shí)候，你和另一半的結(jié)合是否會(huì)造成某種危險(xiǎn)疾病的突變等。
不過，各大公司包括谷歌和蘋果，對(duì)于“殺手锏”App都處于探索之中。而除了App是否吸睛，DNA應(yīng)用商店的安全性也是消費(fèi)者關(guān)注的要素。
“要是自己的基因組測(cè)序結(jié)果發(fā)布到互聯(lián)網(wǎng)上，我會(huì)有些擔(dān)憂，畢竟是個(gè)人隱私，萬一信息泄露就會(huì)很尷尬�！痹凇吨袊�(guó)科學(xué)報(bào)》記者隨機(jī)采訪中，不少人擔(dān)憂把基因信息交給商用的應(yīng)用程序，就仿佛要他/她交出自己的位置或通訊錄。
對(duì)此，郭凡禮建議，在技術(shù)層面，要提高防御網(wǎng)絡(luò)黑客對(duì)基因數(shù)據(jù)庫平臺(tái)攻擊的能力，企業(yè)應(yīng)加大網(wǎng)絡(luò)安全投入；就行業(yè)而言，要成立行業(yè)自律組織，在基因測(cè)序行業(yè)內(nèi)部制定出保證用戶隱私安全的行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)與規(guī)范；從政府角度來說，要完善基因組信息相關(guān)法律法規(guī)，在法規(guī)層面保護(hù)隱私安全。
與云計(jì)算公司合作是趨勢(shì)
視覺革命、生命科學(xué)和數(shù)據(jù)創(chuàng)業(yè)三個(gè)行業(yè)將迎來爆發(fā)性增長(zhǎng)。在阿里云計(jì)算總裁胡曉明看來，今年將是生命科學(xué)產(chǎn)業(yè)發(fā)生重大變化的一年�；蛘诤途珳�(zhǔn)醫(yī)療形成交叉，人體正在變得數(shù)據(jù)化。與此同時(shí)，生命科學(xué)領(lǐng)域數(shù)據(jù)爆炸式的增長(zhǎng)，對(duì)海量數(shù)據(jù)的計(jì)算、存儲(chǔ)和分析也提出新的挑戰(zhàn)。
郭凡禮也表示，隨著基因組信息相關(guān)數(shù)據(jù)爆發(fā)性增長(zhǎng)，提供基因測(cè)序服務(wù)的企業(yè)需要具備強(qiáng)大的基因數(shù)據(jù)庫平臺(tái)。然而，數(shù)據(jù)存儲(chǔ)平臺(tái)造價(jià)較高，后期維護(hù)成本較大，且數(shù)據(jù)計(jì)算較為復(fù)雜，對(duì)技術(shù)有著較高要求，這成為DNA商店未來將面臨的挑戰(zhàn)。
不過，在他看來，企業(yè)或不必自建數(shù)據(jù)平臺(tái)，而是可以通過與一些云計(jì)算、大數(shù)據(jù)公司合作，來降低成本。
阿里云就為華大基因提供了全線的云服務(wù)產(chǎn)品，BGIOnline產(chǎn)品負(fù)責(zé)人金鑫表示，阿里云在云計(jì)算、大數(shù)據(jù)領(lǐng)域有豐富的經(jīng)驗(yàn)和積累，能夠滿足華大基因在數(shù)據(jù)處理、隱私安全保護(hù)以及傳輸方面極為嚴(yán)苛的要求。
另外，BGIOnline平臺(tái)通過阿里云提供的混合云部署模式很好地解決了華大基因內(nèi)部客戶高速低延時(shí)的數(shù)據(jù)傳輸需求。通過阿里云節(jié)點(diǎn)提供的多線BGP接入，滿足了全球客戶高速訪問的需求。同時(shí)，低成本的數(shù)據(jù)存儲(chǔ)、彈性數(shù)據(jù)分析計(jì)算平臺(tái)都很好地解決了華大基因的業(yè)務(wù)需求。
對(duì)于科研院所、醫(yī)療機(jī)構(gòu)及中小型基因行業(yè)創(chuàng)業(yè)公司而言，只要擁有基因數(shù)據(jù)，不必自建和維護(hù)昂貴而復(fù)雜的計(jì)算、存儲(chǔ)平臺(tái)。
藥明康德此前也宣布與美國(guó)NextCODEHealth公司開展合作，利用其全球唯一大規(guī)模存儲(chǔ)人類全基因組信息的集中式數(shù)據(jù)庫，為中國(guó)科學(xué)家研究、臨床診斷罕見病及常見病提供更加快捷、精準(zhǔn)的基因測(cè)序及數(shù)據(jù)分析服務(wù)。
本文來自：逍遙右腦記憶 http://www.yy-art.cn/gaozhong/756026.html
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