近期，世界領(lǐng)先基因測序公司Illumina對外宣稱將創(chuàng)建一個(gè)新公司??Grail，致力于開發(fā)一種不超過1000美金的血液檢測，用于多類型癌癥的早期篩查。Illumina預(yù)計(jì)Grail于2019年上市，屆時(shí)將作為測試中心與醫(yī)院形成合作網(wǎng)絡(luò)。
Grail：利用血液檢測實(shí)現(xiàn)腫瘤早期篩查，力舉抗癌“圣杯”
據(jù)悉，Grail總部設(shè)立于舊金山，且已經(jīng)從Illumina、比爾及梅林達(dá)蓋茨基金會、JeffBezos風(fēng)險(xiǎn)投資基金、BezosExpeditions、ArchVenturePartners投資公司獲得超1億美元的投資資金。Illumina將對其保留有控股權(quán)。
很明顯，這一布局新動作，再一步鞏固了Illumina在基因測序領(lǐng)域的位置。同時(shí)，這一主攻腫瘤循環(huán)DNA檢測的新公司，無疑彰顯著Illumina對抗癌癥的雄心壯志。Illumina首席執(zhí)行官JayFlatley希望，血液檢測有望成為對抗癌癥的有力轉(zhuǎn)折點(diǎn)。
那么，何為血液檢測？
腫瘤細(xì)胞裂解、死亡后會釋放DNA片段進(jìn)入血液循環(huán)，即循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）。而血液檢測（又稱“液體活檢”）檢測的正是攜帶有腫瘤細(xì)胞突變信息的DNA。具體流程是對血液樣本進(jìn)行DNA測序，借助腫瘤細(xì)胞基因組信息，篩查血液中是否存在ctDNA，從而實(shí)現(xiàn)早期癌癥的檢測。
因?yàn)閏tDNA的濃度與腫瘤的發(fā)展相關(guān)，所以可以通過ctDNA來進(jìn)行腫瘤的分期、預(yù)后評估，以及動態(tài)監(jiān)測。借助血液檢測，將減少侵入性且昂貴的診斷和監(jiān)控流程。更重要的是，相比于傳統(tǒng)的成像檢查，血液檢測能夠更早的發(fā)現(xiàn)腫瘤。隨著基因測序技術(shù)的不斷進(jìn)步，癌癥早期篩查也終將變得更加“親民”??便宜、應(yīng)用范圍廣。
癌癥血液檢測將很快成為價(jià)值數(shù)十億美元的產(chǎn)業(yè)，有著巨大前景的商業(yè)利益。目前，PathwayGenomics是美國唯一一家經(jīng)批準(zhǔn)上市的液體活檢平臺，其檢測價(jià)格為699美元。但是由于公司具體檢測工作的流程不明朗，PathwayGenomics已經(jīng)收到FDA關(guān)于市場索賠的質(zhì)疑文件。
癌癥早期篩查存在的挑戰(zhàn)？
Flatley表示，液體活檢的市場規(guī)模至少達(dá)400億美元，這項(xiàng)技術(shù)可能是癌癥診斷領(lǐng)域最激動人心的突破。
但是，這條路勢必不是坦途。檢測到癌癥的概率是多少？假陽性的風(fēng)險(xiǎn)多高？更重要的是，如果病患依據(jù)早期檢測結(jié)果接受了及時(shí)且昂貴的抗癌治療，最終卻不能阻止病情惡化，那么這將衍生為醫(yī)療災(zāi)難。
美國癌癥協(xié)會副首席醫(yī)療官J.LeonardLichtenfeld表示，最困難的部分是，不僅僅要具備癌癥早期篩查的能力，還要有能力使數(shù)據(jù)具有臨床意義，切實(shí)對癌癥治療起到指導(dǎo)意義。Flatley認(rèn)為，大多數(shù)測序公司的瓶頸在于數(shù)據(jù)應(yīng)用方面，大多數(shù)篩查未能幫助病患。所以這個(gè)行業(yè)充斥著失敗。除了少數(shù)例外，癌癥篩查其實(shí)蘊(yùn)含了巨大挑戰(zhàn)。
Illumina：低成本實(shí)現(xiàn)大規(guī)模臨床試驗(yàn)，注重?cái)?shù)據(jù)應(yīng)用
如果應(yīng)對上述挑戰(zhàn)呢？為了證明癌癥早期檢測可行，Grail將投資數(shù)百萬進(jìn)行大規(guī)模臨床試驗(yàn)（超30000個(gè)受試對象），以確認(rèn)相比于已經(jīng)成熟的方法，血液檢測系統(tǒng)能夠更早地篩查到癌癥。Flatley預(yù)測，臨床研究中DNA測序量相當(dāng)于高質(zhì)量解碼約400,000人的基因組信息。這將是英國“10萬人基因組計(jì)劃”的三倍以上規(guī)模。
Flatley認(rèn)為，Illumina具有低成本的價(jià)格優(yōu)勢。因?yàn)镮llumina每年生產(chǎn)并銷售超過20億美元的DNA測序儀、化學(xué)試劑、檢測試劑盒。
同時(shí)，Illumina在基因數(shù)據(jù)應(yīng)用方面也有布局：Illumina以近十億美元收購產(chǎn)前測序公司Verinta。8月，Illumina成立新公司Helix，直接面向消費(fèi)者提供基因組測序服務(wù)，并通過與第三方合作，提供數(shù)據(jù)庫分析服務(wù)，建成一個(gè)消費(fèi)者信息系統(tǒng)一體化服務(wù)程序。
而Grail的目標(biāo)是構(gòu)建能夠檢測大多數(shù)癌癥的檢測平臺，其中肺癌和乳腺癌的早期檢測將可能作為上市的首批項(xiàng)目。
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