在剛剛于華盛頓落幕的人類基因編輯國際峰會上，美國科學家宣布將首次嘗試在人體內對細胞基因進行改造，利用革命性的基因編輯技術CRISPR治療血友病B患者。

CRISPR技術可以在基因組的精確位點對基因進行刪除、添加或者修改。由于成本低、易操作而且相當精確，它具有治療多種疾病的潛力，并已用于白血病患者和艾滋病病毒感染者，但這些運用中的基因編輯操作都是體外進行。

血友病B是由指示肝臟產生凝血因子IX的基因發(fā)生突變引起，患者會因凝血功能紊亂而自發(fā)性內出血。據《新科學家》網站12月3日報道，即將進行的這項人體試驗將使用被稱為鋅指核酸酶的DNA切割工具，它可以直接注射到血液中工作。開展這項試驗的美國桑加莫生物科技公司的邁克爾?霍姆斯和托馬斯?韋克斯勒在此前的研究中，已經用一種無害病毒將鋅指核酸酶遞送到了缺乏因子IX基因的小鼠和靈長類動物的肝臟中。他們設計了一種工具將因子IX基因插入，肝臟便開始產生大量的凝血蛋白，這些實驗動物的凝血功能恢復了正�！，F在，他們希望將同樣的方法用于成人血友病B患者。

不論什么基因編輯技術，最令人擔憂的就是脫靶效應：DNA切割酶可能在錯誤的位置“動了手術刀”。對此，桑加莫公司的研究人員解釋說，他們所用的DNA切割酶只有一個脫靶效應??只會發(fā)生在Smchd1基因中，由其編碼的蛋白質可幫助其他基因打開和關閉。韋克斯勒稱，他們已按照美國食品和藥物管理局（FDA）的要求進行了“一大堆試驗”，以證明他們的程序符合安全規(guī)范。

研究人員認為，這種方法一旦被證明有效，也可用來治療其他與蛋白質缺乏相關的疾病。韋克斯勒已經開始著手研究溶酶體貯積病，這是一種罕見的遺傳病，患者缺乏生物大分子降解過程中所需要的酶，導致大分子在溶酶體中貯積，引起細胞組織器官功能的障礙。大多數患有此病的孩子在很小的年紀就會死亡。

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