在剛剛于華盛頓落幕的人類基因編輯國際峰會(huì)上，美國科學(xué)家宣布將首次嘗試在人體內(nèi)對(duì)細(xì)胞基因進(jìn)行改造，利用革命性的基因編輯技術(shù)CRISPR治療血友病B患者。

CRISPR技術(shù)可以在基因組的精確位點(diǎn)對(duì)基因進(jìn)行刪除、添加或者修改。由于成本低、易操作而且相當(dāng)精確，它具有治療多種疾病的潛力，并已用于白血病患者和艾滋病病毒感染者，但這些運(yùn)用中的基因編輯操作都是體外進(jìn)行。

血友病B是由指示肝臟產(chǎn)生凝血因子IX的基因發(fā)生突變引起，患者會(huì)因凝血功能紊亂而自發(fā)性內(nèi)出血。據(jù)《新科學(xué)家》網(wǎng)站12月3日?qǐng)?bào)道，即將進(jìn)行的這項(xiàng)人體試驗(yàn)將使用被稱為鋅指核酸酶的DNA切割工具，它可以直接注射到血液中工作。開展這項(xiàng)試驗(yàn)的美國桑加莫生物科技公司的邁克爾?霍姆斯和托馬斯?韋克斯勒在此前的研究中，已經(jīng)用一種無害病毒將鋅指核酸酶遞送到了缺乏因子IX基因的小鼠和靈長類動(dòng)物的肝臟中。他們?cè)O(shè)計(jì)了一種工具將因子IX基因插入，肝臟便開始產(chǎn)生大量的凝血蛋白，這些實(shí)驗(yàn)動(dòng)物的凝血功能恢復(fù)了正常�，F(xiàn)在，他們希望將同樣的方法用于成人血友病B患者。

不論什么基因編輯技術(shù)，最令人擔(dān)憂的就是脫靶效應(yīng)：DNA切割酶可能在錯(cuò)誤的位置“動(dòng)了手術(shù)刀”。對(duì)此，桑加莫公司的研究人員解釋說，他們所用的DNA切割酶只有一個(gè)脫靶效應(yīng)??只會(huì)發(fā)生在Smchd1基因中，由其編碼的蛋白質(zhì)可幫助其他基因打開和關(guān)閉。韋克斯勒稱，他們已按照美國食品和藥物管理局（FDA）的要求進(jìn)行了“一大堆試驗(yàn)”，以證明他們的程序符合安全規(guī)范。

研究人員認(rèn)為，這種方法一旦被證明有效，也可用來治療其他與蛋白質(zhì)缺乏相關(guān)的疾病。韋克斯勒已經(jīng)開始著手研究溶酶體貯積病，這是一種罕見的遺傳病，患者缺乏生物大分子降解過程中所需要的酶，導(dǎo)致大分子在溶酶體中貯積，引起細(xì)胞組織器官功能的障礙。大多數(shù)患有此病的孩子在很小的年紀(jì)就會(huì)死亡。

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