“基因”是丹麥的植物學(xué)家和遺傳學(xué)家威?約翰遜（W．Johansen，1859～1927）于1909年在《精密遺傳學(xué)原理》一書中首先提出來的，以此來代替孟德爾假定的“遺傳因子”。從此，“基因”一詞一直伴隨著遺傳學(xué)發(fā)展至今。
1 基因的本質(zhì)
基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段。遺傳效應(yīng)是指基因的各種遺傳功能，主要包括復(fù)制、控制蛋白質(zhì)合成、重組、突變和調(diào)控等功能�；虿⒉皇荄NA的任一片段，只有具備遺傳效應(yīng)的DNA片段才是基因。從不同角度看待“基因的本質(zhì)”：從遺傳學(xué)角度，基因是遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能的單位；從細胞學(xué)角度，基因在染色體上呈線性排列；從分子學(xué)角度，基因是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段。
2 基因與DNA、染色體等的關(guān)系
2．1 基因與DNA的關(guān)系 基因是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段，一個DNA上有多個基因。DNA分子中沒有遺傳效應(yīng)的片段不能稱為基因（“基因間隙區(qū)”），這些“基因間隙區(qū)”雖然不能控制生物性狀的表達，但卻有個體差異，可用于偵探罪犯。所以仍然把“基因間隙區(qū)”納入“人類基因組草圖”。
2．2 基因與染色體的關(guān)系 一條染色體上有許多基因，基因在染色體上呈線性排列，染色體是DNA的主要載體。此外，線粒體和葉綠體中也有基因分布。
2．3 基因與脫氧核苷酸的關(guān)系 每個基因含有成百上千個脫氧核苷酸。
2．4 基因與遺傳信息的關(guān)系 基因的脫氧核苷酸的排列順序代表遺傳信息，也就是說基因就是遺傳信息的攜帶者和傳遞者。
2．5 基因與性狀的關(guān)系 基因是控制生物體性狀的遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能單位，特定的基因控制著特定的生物體性狀。
2．6 基因的位置 基因主要位于細胞核中（核基因），次要位于細胞質(zhì)中（質(zhì)基因）。
3 基因表達與細胞分化的關(guān)系
在個體發(fā)育中，由一個或一種細胞增殖產(chǎn)生的后代，在結(jié)構(gòu)、形態(tài)和生理功能上發(fā)生穩(wěn)定性差異的過程稱為細胞分化。
細胞分化的結(jié)果是在空間上細胞之間出現(xiàn)差異，在時間上同一細胞和它以前的狀態(tài)有所不同。從分子水平看，細胞分化意味著各種細胞內(nèi)合成了不同的專一蛋白質(zhì)（如水晶體細胞合成晶體蛋白，紅細胞合成血紅蛋白，肌細胞合成肌動蛋白和肌球蛋白等），而專一蛋白質(zhì)的合成是通過細胞內(nèi)一定基因在一定的時期的選擇性表達實現(xiàn)的。因此，基因調(diào)控是細胞分化的核心問題。
實驗證明，不僅受精卵，生物體的每個細胞，包括高度分化的細胞，都含有一套完整的基因，所以細胞分化并不是由基因丟失造成的。大量研究結(jié)果表明細胞分化是由于基因表達不同造成的，胚胎細胞按遺傳組成來說是“全能的”即含有整套遺傳信息，然而所攜帶的遺傳信號在發(fā)育過程中并不能表達，而是按時空順序，有選擇地表達其中的一小部分，所以細胞分化的根本原因是一些特定的基因在特定的時間和細胞內(nèi)表達的結(jié)果。利用分子雜交實驗證明，在任何時間細胞基因組中只有少數(shù)基因在活動，這些基因大致可分為兩類：一類是對維持細胞生存所必需的，它們在各種細胞中都處于活動狀態(tài)，此類基因稱為“持家基因”，如編碼核糖體蛋白、線粒體蛋白、糖酵解酶等的基因。另一類是在各種組織中有不同的選擇表達的基因，這些基因稱為“奢侈基因”，如幼紅細胞的血紅蛋白基因、輸卵管上皮的清蛋白基因、皮膚的角質(zhì)蛋白基因等。組織專一基因的選擇表達，合成了組織專一的蛋白質(zhì)產(chǎn)物，如胰島A細胞合成胰高血糖素、胰島B細胞合成胰島素等。因此，細胞分化的關(guān)鍵是細胞按照一定程序發(fā)生差別基因表達，開放某些基因，關(guān)閉某些基因。真核生物中差別基因表達要在基因表達鏈的各級水平上受到調(diào)節(jié)，這要涉及到轉(zhuǎn)錄、RNA加工、翻譯和蛋白質(zhì)修飾。
不僅多細胞生物具有細胞分化，單細胞生物也具有細胞分化現(xiàn)象。細胞分化的實質(zhì)就是細胞內(nèi)基因的選擇性表達，可以從兩個層面理解：一方面，細胞從產(chǎn)生到成熟、衰老、死亡，本身就是分化的過程，因為不同階段表達的基因可能不同。另一方面對于一個細胞的后代來說，分化就是后代功能和形態(tài)改變的現(xiàn)象。在單細胞生物中也具有細胞分化的現(xiàn)象，如細菌的芽孢（原核單細胞），藍藻的內(nèi)生孢子（原核單細胞），酵母的配子（真核單細胞），還有單細胞藻類的孢子、配子等等顯然都是不同的細胞后代。
4 基因表達與個體發(fā)育的關(guān)系
生物的個體發(fā)育是指受精卵經(jīng)過細胞分裂、組織分化和器官的形成，直到發(fā)育成性成熟個體的過程。在這一過程中，生物個體的各種性狀（或表現(xiàn)型）得以逐漸表現(xiàn)。個體發(fā)育是受遺傳物質(zhì)控制的，是通過細胞分化過程實現(xiàn)的，而細胞分化是不同細胞中的基因在不同時間和不同空間的表達，即基因的選擇性表達的結(jié)果，因此基因表達與生物體的個體發(fā)育的關(guān)系也是相當密切的。在生物的個體發(fā)育過程中，產(chǎn)生的眾多體細胞均來自同一受精卵的有絲分裂，因而含有相同的遺傳物質(zhì)或基因；但生物體不同部位的細胞表現(xiàn)出不同的性狀，并且不同性狀出現(xiàn)的時間并不相同，這是基因的選擇性表達和基因的順序表達的結(jié)果。基因的選擇性表達是指不同的細胞含有相同的基因，但不同的細胞表達不同的基因，基因的順序表達是指某一部位組織細胞內(nèi)能表達的基因并非同時表達，而是在個體發(fā)育的不同時期有順序地表達不同的基因。
5 基因、蛋白質(zhì)與性狀的關(guān)系
基因是控制生物性狀的遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能單位。通過基因表達使遺傳信息以一定的方式反映到蛋白質(zhì)分子的結(jié)構(gòu)上來，從而使后代表現(xiàn)出與親代相似的性狀�；蚩刂粕镄誀畹膬煞N方式：一是直接控制，一些基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)來直接控制生物體的性狀（如囊性纖維病、鐮刀型細胞貧血癥）；一是間接控制，一些基因通過控制酶（或激素）的合成來控制代謝過程，從而控制生物體的性狀（如白化病、豌豆的粒型）。另外，基因與生物的性狀并非簡單的一一對應(yīng)關(guān)系，基因的改變不僅僅引起生物體單一性狀的改變，如基因的改變不僅影響豌豆的形狀，還能影響豌豆的口味。
6 基因控制蛋白質(zhì)合成過程中堿基、氨基酸的數(shù)目關(guān)系
mRNA上決定一個氨基酸的三個相鄰堿基稱為一個密碼子，決定一個氨基酸，mRNA是以DNA（基因）一條鏈為模板轉(zhuǎn)錄生成的。所以，DNA分子堿基數(shù)：RNA分子堿基數(shù)：氨基酸數(shù)＝6：3：1。但要注意的是此比例是在不考慮基因的非編碼區(qū)及內(nèi)含子等因素時才成立的，在進行翻譯時，mRNA上的終止密碼子不決定氨基酸，因此準確地說，mRNA上的堿基數(shù)目比蛋白質(zhì)中的氨基酸數(shù)目的3倍還要多一些。基因或DNA上的堿基數(shù)目比對應(yīng)的蛋白質(zhì)中的氨基酸數(shù)目的6倍還要多一些。
7 “模板鏈、轉(zhuǎn)錄鏈、反義鏈”與“非模板鏈、編碼鏈、有義鏈”的關(guān)系
轉(zhuǎn)錄只以某一條單鏈的某一區(qū)段進行，將雙鏈DNA中作為轉(zhuǎn)錄模板的那條DNA鏈稱為模板鏈、轉(zhuǎn)錄鏈、反義鏈；它沒有遺傳信息。與轉(zhuǎn)錄模板鏈互補的那條DNA鏈稱為非模板鏈、有義鏈、編碼鏈（遺傳信息就存在這條鏈上）。mRNA的轉(zhuǎn)錄并不總是以一條DNA鏈為模板的，某些基因以DNA雙鏈中的一條為模板鏈，而另一些基因則以雙鏈中的另一條為模板鏈。也就是說，沒有絕對的模板鏈，DNA雙鏈都可以作為模板鏈。DNA雙鏈中任一條鏈的堿基序列都能反映DNA雙鏈所包含的遺傳信息。
8 減數(shù)分裂與遺傳基本規(guī)律間的關(guān)系
對于真核生物而言，減數(shù)分裂是遺傳基本規(guī)律的基礎(chǔ)�；虻姆蛛x定律、基因的自由組合定律都是減數(shù)分裂過程中，隨著染色體的規(guī)律性變化，染色體上的基因亦隨之進行規(guī)律變化的結(jié)果。在減數(shù)第-次分裂前期，聯(lián)會的同源染色體的非姐妹染色單體之間對應(yīng)片段的部分發(fā)生的交叉互換，結(jié)果會使每條染色體上都會有對方的染色體片段，這是基因互換的基礎(chǔ)。在減數(shù)第一次分裂后期，當同源染色體被紡錘體牽引移向兩極時，位于同源染色體上的等位基因，也隨著同源染色體分開而分離，分別進入到不同的子細胞，這是基因分離定律的基礎(chǔ)。在等位基因分離的同時非同源染色體上的非等位基因隨著非同源染色體的組合而自由組合，這是自由組合定律的基礎(chǔ)。
9 伴性遺傳與遺傳基本定律的關(guān)系
性染色體上的基因，它的遺傳方式是與性別相聯(lián)系的，這種遺傳方式叫做伴性遺傳。伴性遺傳與遺傳基本定律的關(guān)系表現(xiàn)為：伴性遺傳與基因的分離定律之間的關(guān)系：伴性遺傳的基因在性染色體上，性染色體也是一對同源染色體。伴性遺傳是由性染色體上的基因所控制的遺傳，若就一對性狀而言，則為一對等位基因控制的一對相對性狀的遺傳。因此，伴性遺傳從本質(zhì)上說符合基因的分離定律。伴性遺傳與基因的自由組合定律之間的關(guān)系：在分析既有性染色體又有常染色體上的基因控制的性狀遺傳時，在性染色體同源區(qū)段上的基因按分離定律處理，在非同源區(qū)段上的基因按伴性遺傳處理，常染色體上的基因也按分離定律處理，整體上按自由組合定律處理。
10 基因與生物變異的關(guān)系
變異主要分為可遺傳的變異和不可遺傳的變異，其中可遺傳的變異是由遺傳物質(zhì)的變化引起的變異，其來源主要有3個：基因突變、基因重組和染色體變異。基因突變是指DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。通過基因突變，產(chǎn)生了新基因。
基因突變與生物生殖的關(guān)系：無性生殖中有絲分裂過程能發(fā)生基因突變，有性生殖中的有絲分裂和減數(shù)分裂都能發(fā)生基因突變，因此在無性生殖和有性生殖過程中，都存在由基因突變而發(fā)生的變異。
基因突變與生物性狀的關(guān)系：基因突變?nèi)舭l(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。若發(fā)生在體細胞中，一般不能遺傳，但有些植物的體細胞發(fā)生了基因突變，可通過無性繁殖傳遞。此外，人體某些體細胞發(fā)生基因的突變，有可能發(fā)展為癌細胞。另外，基因突變不一定會引起生物性狀的改變。突變后產(chǎn)生的密碼子與原密碼子對應(yīng)同一種氨基酸，突變發(fā)生在非編碼區(qū)或內(nèi)含子中，此時的性狀不發(fā)生改變�；蛲蛔�?yōu)殡[性突變也不改變性狀。
在自然狀態(tài)下，基因重組發(fā)生在通過有性生殖生物的減數(shù)分裂過程中，有性生殖過程中沒有基因重組，原核生物和病毒等生物的變異來源中也沒有基因重組。基因重組沒有產(chǎn)生新基因，但產(chǎn)生了新的基因組合類型。染色體變異也沒有產(chǎn)生新基因，而是通過染色體結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異，使得基因在染色體上的排列順序和基因的數(shù)量發(fā)生了改變。
11 基因與生物育種的關(guān)系
遺傳學(xué)創(chuàng)立后近百年的動植物育種采用人工雜交的方法，進行優(yōu)良基因的重組和外源基因的導(dǎo)入而實現(xiàn)遺傳改良。誘變育種采用物理因素或化學(xué)因素或空間誘變等手段，使生物發(fā)生基因突變，可以提高突變率，在較短時間內(nèi)獲得更多的優(yōu)良變異類型。在微生物育種方面，誘變育種也發(fā)揮了重要作用。雜交育種是運用基因重組的原理，將兩個或多個品種的優(yōu)良性狀通過交配集中在一起，再經(jīng)過選擇和培育，獲得新品種的方法。在農(nóng)業(yè)生產(chǎn)中，雜交育種是改良作物品質(zhì)，提高農(nóng)作物單位面積產(chǎn)量的常規(guī)方法。轉(zhuǎn)基因育種也是運用基因重組的原理，將某些生物完整的優(yōu)良基因轉(zhuǎn)移到其他物種中去，改造生物的遺傳物質(zhì)，使其在性狀、營養(yǎng)品質(zhì)、消費品質(zhì)等方面向人類所需要的目標轉(zhuǎn)變。多倍體育種和單倍體育種都是運用染色體變異的原理，培育作物新品種。
12 基因與疾病的關(guān)系
如果一個基因不正常，甚至基因中一個非常小的片斷不正常（基因突變），可以引起發(fā)育異常、疾病，甚至死亡�，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究證明，人類疾病都直接或間接地與基因有關(guān)。遺傳病是由于基因先天缺陷所致；高血壓、糖尿病等多基因病涉及到多個基因的改變；由病原體所致的傳染病也和人體基因密切相關(guān)，存在著易感人群和耐受人群；癌癥的發(fā)生和多個基因的改變有關(guān)，包括致癌基因的激活或抑癌基因的失活，所以癌癥也被稱為體細胞遺傳��；甚至致病原因與基因無關(guān)的外傷也在治療和恢復(fù)過程中離不開基因的作用。
基因與癌癥的關(guān)系。每個人體內(nèi)都有原癌基因和抑癌基因的。正常狀態(tài)下，抑癌基因會抑制原癌基因發(fā)揮作用，但是在有些條件下，會使原癌基因被激活，這樣，正常的細胞就不正常的分裂，而發(fā)生癌變。一般的癌變，有80%是由外界因素造成的。如電離輻射，紫外線照射，一些化學(xué)物質(zhì)，如苯、汽車尾氣，煙里面的煤焦油，變質(zhì)的食物等，還有些細菌或病毒都會引起細胞癌變的�；蚴菍�(dǎo)致癌癥的重要因素。冰島deCODE遺傳學(xué)公司和國立大學(xué)醫(yī)院的研究人員在過去近50年中，對本國3．2萬名癌癥患者及其親屬進行了跟蹤調(diào)查，對27種癌癥的遺傳性進行了研究。他們發(fā)現(xiàn)，口唇癌和白血病是受基因影響最大的兩種癌癥，患者的兄弟姐妹和孩子罹患這兩種癌癥的概率分別是正常人的5倍和4倍；而腦膜癌、甲狀腺癌、睪丸癌、喉癌患者的親屬，罹患同類癌癥的幾率是正常人的3倍；乳腺癌、肺癌、胰腺癌、卵巢癌、食道癌和骨癌患者的親屬，罹患同類疾病的幾率則比正常人高出一倍。從統(tǒng)計數(shù)據(jù)看，研究涉及的16種癌癥甚至對患者的遠方親屬也會產(chǎn)生影響。
糖尿病與基因關(guān)系密切。基因遺傳與糠尿病的病源及其并發(fā)癥有很大關(guān)系，研究發(fā)現(xiàn)至少有五六種基因，可能是直接引起早期糖尿病的主要因素。醫(yī)學(xué)界正研究，利用基因技術(shù) 高中語文，找出哪些基因與糖尿病及其引起的并發(fā)癥有直接關(guān)系，希望可以及早預(yù)防及接受治療。
從基因一詞的溯源到基因的概念、基因的本質(zhì)，理清與“基因”有關(guān)的各種關(guān)系。通過聯(lián)系、對比、分析、整合，對“基因”的理解從感性認識上升到理性認識，從而優(yōu)化知識結(jié)構(gòu)，提高生物教學(xué)質(zhì)量和教學(xué)效率的目的。
本文來自：逍遙右腦記憶 http://yy-art.cn/gaozhong/78346.html
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