“基因”是丹麥的植物學(xué)家和遺傳學(xué)家威?約翰遜（W．Johansen，1859～1927）于1909年在《精密遺傳學(xué)原理》一書(shū)中首先提出來(lái)的，以此來(lái)代替孟德?tīng)柤俣ǖ摹斑z傳因子”。從此，“基因”一詞一直伴隨著遺傳學(xué)發(fā)展至今。
1 基因的本質(zhì)
基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段。遺傳效應(yīng)是指基因的各種遺傳功能，主要包括復(fù)制、控制蛋白質(zhì)合成、重組、突變和調(diào)控等功能。基因并不是DNA的任一片段，只有具備遺傳效應(yīng)的DNA片段才是基因。從不同角度看待“基因的本質(zhì)”：從遺傳學(xué)角度，基因是遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能的單位；從細(xì)胞學(xué)角度，基因在染色體上呈線性排列；從分子學(xué)角度，基因是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段。
2 基因與DNA、染色體等的關(guān)系
2．1 基因與DNA的關(guān)系 基因是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段，一個(gè)DNA上有多個(gè)基因。DNA分子中沒(méi)有遺傳效應(yīng)的片段不能稱為基因（“基因間隙區(qū)”），這些“基因間隙區(qū)”雖然不能控制生物性狀的表達(dá)，但卻有個(gè)體差異，可用于偵探罪犯。所以仍然把“基因間隙區(qū)”納入“人類基因組草圖”。
2．2 基因與染色體的關(guān)系 一條染色體上有許多基因，基因在染色體上呈線性排列，染色體是DNA的主要載體。此外，線粒體和葉綠體中也有基因分布。
2．3 基因與脫氧核苷酸的關(guān)系 每個(gè)基因含有成百上千個(gè)脫氧核苷酸。
2．4 基因與遺傳信息的關(guān)系 基因的脫氧核苷酸的排列順序代表遺傳信息，也就是說(shuō)基因就是遺傳信息的攜帶者和傳遞者。
2．5 基因與性狀的關(guān)系 基因是控制生物體性狀的遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能單位，特定的基因控制著特定的生物體性狀。
2．6 基因的位置 基因主要位于細(xì)胞核中（核基因），次要位于細(xì)胞質(zhì)中（質(zhì)基因）。
3 基因表達(dá)與細(xì)胞分化的關(guān)系
在個(gè)體發(fā)育中，由一個(gè)或一種細(xì)胞增殖產(chǎn)生的后代，在結(jié)構(gòu)、形態(tài)和生理功能上發(fā)生穩(wěn)定性差異的過(guò)程稱為細(xì)胞分化。
細(xì)胞分化的結(jié)果是在空間上細(xì)胞之間出現(xiàn)差異，在時(shí)間上同一細(xì)胞和它以前的狀態(tài)有所不同。從分子水平看，細(xì)胞分化意味著各種細(xì)胞內(nèi)合成了不同的專一蛋白質(zhì)（如水晶體細(xì)胞合成晶體蛋白，紅細(xì)胞合成血紅蛋白，肌細(xì)胞合成肌動(dòng)蛋白和肌球蛋白等），而專一蛋白質(zhì)的合成是通過(guò)細(xì)胞內(nèi)一定基因在一定的時(shí)期的選擇性表達(dá)實(shí)現(xiàn)的。因此，基因調(diào)控是細(xì)胞分化的核心問(wèn)題。
實(shí)驗(yàn)證明，不僅受精卵，生物體的每個(gè)細(xì)胞，包括高度分化的細(xì)胞，都含有一套完整的基因，所以細(xì)胞分化并不是由基因丟失造成的。大量研究結(jié)果表明細(xì)胞分化是由于基因表達(dá)不同造成的，胚胎細(xì)胞按遺傳組成來(lái)說(shuō)是“全能的”即含有整套遺傳信息，然而所攜帶的遺傳信號(hào)在發(fā)育過(guò)程中并不能表達(dá)，而是按時(shí)空順序，有選擇地表達(dá)其中的一小部分，所以細(xì)胞分化的根本原因是一些特定的基因在特定的時(shí)間和細(xì)胞內(nèi)表達(dá)的結(jié)果。利用分子雜交實(shí)驗(yàn)證明，在任何時(shí)間細(xì)胞基因組中只有少數(shù)基因在活動(dòng)，這些基因大致可分為兩類：一類是對(duì)維持細(xì)胞生存所必需的，它們?cè)诟鞣N細(xì)胞中都處于活動(dòng)狀態(tài)，此類基因稱為“持家基因”，如編碼核糖體蛋白、線粒體蛋白、糖酵解酶等的基因。另一類是在各種組織中有不同的選擇表達(dá)的基因，這些基因稱為“奢侈基因”，如幼紅細(xì)胞的血紅蛋白基因、輸卵管上皮的清蛋白基因、皮膚的角質(zhì)蛋白基因等。組織專一基因的選擇表達(dá)，合成了組織專一的蛋白質(zhì)產(chǎn)物，如胰島A細(xì)胞合成胰高血糖素、胰島B細(xì)胞合成胰島素等。因此，細(xì)胞分化的關(guān)鍵是細(xì)胞按照一定程序發(fā)生差別基因表達(dá)，開(kāi)放某些基因，關(guān)閉某些基因。真核生物中差別基因表達(dá)要在基因表達(dá)鏈的各級(jí)水平上受到調(diào)節(jié)，這要涉及到轉(zhuǎn)錄、RNA加工、翻譯和蛋白質(zhì)修飾。
不僅多細(xì)胞生物具有細(xì)胞分化，單細(xì)胞生物也具有細(xì)胞分化現(xiàn)象。細(xì)胞分化的實(shí)質(zhì)就是細(xì)胞內(nèi)基因的選擇性表達(dá)，可以從兩個(gè)層面理解：一方面，細(xì)胞從產(chǎn)生到成熟、衰老、死亡，本身就是分化的過(guò)程，因?yàn)椴煌A段表達(dá)的基因可能不同。另一方面對(duì)于一個(gè)細(xì)胞的后代來(lái)說(shuō)，分化就是后代功能和形態(tài)改變的現(xiàn)象。在單細(xì)胞生物中也具有細(xì)胞分化的現(xiàn)象，如細(xì)菌的芽孢（原核單細(xì)胞），藍(lán)藻的內(nèi)生孢子（原核單細(xì)胞），酵母的配子（真核單細(xì)胞），還有單細(xì)胞藻類的孢子、配子等等顯然都是不同的細(xì)胞后代。
4 基因表達(dá)與個(gè)體發(fā)育的關(guān)系
生物的個(gè)體發(fā)育是指受精卵經(jīng)過(guò)細(xì)胞分裂、組織分化和器官的形成，直到發(fā)育成性成熟個(gè)體的過(guò)程。在這一過(guò)程中，生物個(gè)體的各種性狀（或表現(xiàn)型）得以逐漸表現(xiàn)。個(gè)體發(fā)育是受遺傳物質(zhì)控制的，是通過(guò)細(xì)胞分化過(guò)程實(shí)現(xiàn)的，而細(xì)胞分化是不同細(xì)胞中的基因在不同時(shí)間和不同空間的表達(dá)，即基因的選擇性表達(dá)的結(jié)果，因此基因表達(dá)與生物體的個(gè)體發(fā)育的關(guān)系也是相當(dāng)密切的。在生物的個(gè)體發(fā)育過(guò)程中，產(chǎn)生的眾多體細(xì)胞均來(lái)自同一受精卵的有絲分裂，因而含有相同的遺傳物質(zhì)或基因；但生物體不同部位的細(xì)胞表現(xiàn)出不同的性狀，并且不同性狀出現(xiàn)的時(shí)間并不相同，這是基因的選擇性表達(dá)和基因的順序表達(dá)的結(jié)果�；虻倪x擇性表達(dá)是指不同的細(xì)胞含有相同的基因，但不同的細(xì)胞表達(dá)不同的基因，基因的順序表達(dá)是指某一部位組織細(xì)胞內(nèi)能表達(dá)的基因并非同時(shí)表達(dá)，而是在個(gè)體發(fā)育的不同時(shí)期有順序地表達(dá)不同的基因。
5 基因、蛋白質(zhì)與性狀的關(guān)系
基因是控制生物性狀的遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能單位。通過(guò)基因表達(dá)使遺傳信息以一定的方式反映到蛋白質(zhì)分子的結(jié)構(gòu)上來(lái)，從而使后代表現(xiàn)出與親代相似的性狀�；蚩刂粕镄誀畹膬煞N方式：一是直接控制，一些基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)來(lái)直接控制生物體的性狀（如囊性纖維病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥）；一是間接控制，一些基因通過(guò)控制酶（或激素）的合成來(lái)控制代謝過(guò)程，從而控制生物體的性狀（如白化病、豌豆的粒型）。另外，基因與生物的性狀并非簡(jiǎn)單的一一對(duì)應(yīng)關(guān)系，基因的改變不僅僅引起生物體單一性狀的改變，如基因的改變不僅影響豌豆的形狀，還能影響豌豆的口味。
6 基因控制蛋白質(zhì)合成過(guò)程中堿基、氨基酸的數(shù)目關(guān)系
mRNA上決定一個(gè)氨基酸的三個(gè)相鄰堿基稱為一個(gè)密碼子，決定一個(gè)氨基酸，mRNA是以DNA（基因）一條鏈為模板轉(zhuǎn)錄生成的。所以，DNA分子堿基數(shù)：RNA分子堿基數(shù)：氨基酸數(shù)＝6：3：1。但要注意的是此比例是在不考慮基因的非編碼區(qū)及內(nèi)含子等因素時(shí)才成立的，在進(jìn)行翻譯時(shí)，mRNA上的終止密碼子不決定氨基酸，因此準(zhǔn)確地說(shuō)，mRNA上的堿基數(shù)目比蛋白質(zhì)中的氨基酸數(shù)目的3倍還要多一些�；蚧駾NA上的堿基數(shù)目比對(duì)應(yīng)的蛋白質(zhì)中的氨基酸數(shù)目的6倍還要多一些。
7 “模板鏈、轉(zhuǎn)錄鏈、反義鏈”與“非模板鏈、編碼鏈、有義鏈”的關(guān)系
轉(zhuǎn)錄只以某一條單鏈的某一區(qū)段進(jìn)行，將雙鏈DNA中作為轉(zhuǎn)錄模板的那條DNA鏈稱為模板鏈、轉(zhuǎn)錄鏈、反義鏈；它沒(méi)有遺傳信息。與轉(zhuǎn)錄模板鏈互補(bǔ)的那條DNA鏈稱為非模板鏈、有義鏈、編碼鏈（遺傳信息就存在這條鏈上）。mRNA的轉(zhuǎn)錄并不總是以一條DNA鏈為模板的，某些基因以DNA雙鏈中的一條為模板鏈，而另一些基因則以雙鏈中的另一條為模板鏈。也就是說(shuō)，沒(méi)有絕對(duì)的模板鏈，DNA雙鏈都可以作為模板鏈。DNA雙鏈中任一條鏈的堿基序列都能反映DNA雙鏈所包含的遺傳信息。
8 減數(shù)分裂與遺傳基本規(guī)律間的關(guān)系
對(duì)于真核生物而言，減數(shù)分裂是遺傳基本規(guī)律的基礎(chǔ)。基因的分離定律、基因的自由組合定律都是減數(shù)分裂過(guò)程中，隨著染色體的規(guī)律性變化，染色體上的基因亦隨之進(jìn)行規(guī)律變化的結(jié)果。在減數(shù)第-次分裂前期，聯(lián)會(huì)的同源染色體的非姐妹染色單體之間對(duì)應(yīng)片段的部分發(fā)生的交叉互換，結(jié)果會(huì)使每條染色體上都會(huì)有對(duì)方的染色體片段，這是基因互換的基礎(chǔ)。在減數(shù)第一次分裂后期，當(dāng)同源染色體被紡錘體牽引移向兩極時(shí)，位于同源染色體上的等位基因，也隨著同源染色體分開(kāi)而分離，分別進(jìn)入到不同的子細(xì)胞，這是基因分離定律的基礎(chǔ)。在等位基因分離的同時(shí)非同源染色體上的非等位基因隨著非同源染色體的組合而自由組合，這是自由組合定律的基礎(chǔ)。
9 伴性遺傳與遺傳基本定律的關(guān)系
性染色體上的基因，它的遺傳方式是與性別相聯(lián)系的，這種遺傳方式叫做伴性遺傳。伴性遺傳與遺傳基本定律的關(guān)系表現(xiàn)為：伴性遺傳與基因的分離定律之間的關(guān)系：伴性遺傳的基因在性染色體上，性染色體也是一對(duì)同源染色體。伴性遺傳是由性染色體上的基因所控制的遺傳，若就一對(duì)性狀而言，則為一對(duì)等位基因控制的一對(duì)相對(duì)性狀的遺傳。因此，伴性遺傳從本質(zhì)上說(shuō)符合基因的分離定律。伴性遺傳與基因的自由組合定律之間的關(guān)系：在分析既有性染色體又有常染色體上的基因控制的性狀遺傳時(shí)，在性染色體同源區(qū)段上的基因按分離定律處理，在非同源區(qū)段上的基因按伴性遺傳處理，常染色體上的基因也按分離定律處理，整體上按自由組合定律處理。
10 基因與生物變異的關(guān)系
變異主要分為可遺傳的變異和不可遺傳的變異，其中可遺傳的變異是由遺傳物質(zhì)的變化引起的變異，其來(lái)源主要有3個(gè)：基因突變、基因重組和染色體變異�；蛲蛔兪侵窪NA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。通過(guò)基因突變，產(chǎn)生了新基因。
基因突變與生物生殖的關(guān)系：無(wú)性生殖中有絲分裂過(guò)程能發(fā)生基因突變，有性生殖中的有絲分裂和減數(shù)分裂都能發(fā)生基因突變，因此在無(wú)性生殖和有性生殖過(guò)程中，都存在由基因突變而發(fā)生的變異。
基因突變與生物性狀的關(guān)系：基因突變?nèi)舭l(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。若發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不能遺傳，但有些植物的體細(xì)胞發(fā)生了基因突變，可通過(guò)無(wú)性繁殖傳遞。此外，人體某些體細(xì)胞發(fā)生基因的突變，有可能發(fā)展為癌細(xì)胞。另外，基因突變不一定會(huì)引起生物性狀的改變。突變后產(chǎn)生的密碼子與原密碼子對(duì)應(yīng)同一種氨基酸，突變發(fā)生在非編碼區(qū)或內(nèi)含子中，此時(shí)的性狀不發(fā)生改變�；蛲蛔�?yōu)殡[性突變也不改變性狀。
在自然狀態(tài)下，基因重組發(fā)生在通過(guò)有性生殖生物的減數(shù)分裂過(guò)程中，有性生殖過(guò)程中沒(méi)有基因重組，原核生物和病毒等生物的變異來(lái)源中也沒(méi)有基因重組�；蛑亟M沒(méi)有產(chǎn)生新基因，但產(chǎn)生了新的基因組合類型。染色體變異也沒(méi)有產(chǎn)生新基因，而是通過(guò)染色體結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異，使得基因在染色體上的排列順序和基因的數(shù)量發(fā)生了改變。
11 基因與生物育種的關(guān)系
遺傳學(xué)創(chuàng)立后近百年的動(dòng)植物育種采用人工雜交的方法，進(jìn)行優(yōu)良基因的重組和外源基因的導(dǎo)入而實(shí)現(xiàn)遺傳改良。誘變育種采用物理因素或化學(xué)因素或空間誘變等手段，使生物發(fā)生基因突變，可以提高突變率，在較短時(shí)間內(nèi)獲得更多的優(yōu)良變異類型。在微生物育種方面，誘變育種也發(fā)揮了重要作用。雜交育種是運(yùn)用基因重組的原理，將兩個(gè)或多個(gè)品種的優(yōu)良性狀通過(guò)交配集中在一起，再經(jīng)過(guò)選擇和培育，獲得新品種的方法。在農(nóng)業(yè)生產(chǎn)中，雜交育種是改良作物品質(zhì)，提高農(nóng)作物單位面積產(chǎn)量的常規(guī)方法。轉(zhuǎn)基因育種也是運(yùn)用基因重組的原理，將某些生物完整的優(yōu)良基因轉(zhuǎn)移到其他物種中去，改造生物的遺傳物質(zhì)，使其在性狀、營(yíng)養(yǎng)品質(zhì)、消費(fèi)品質(zhì)等方面向人類所需要的目標(biāo)轉(zhuǎn)變。多倍體育種和單倍體育種都是運(yùn)用染色體變異的原理，培育作物新品種。
12 基因與疾病的關(guān)系
如果一個(gè)基因不正常，甚至基因中一個(gè)非常小的片斷不正常（基因突變），可以引起發(fā)育異常、疾病，甚至死亡�，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究證明，人類疾病都直接或間接地與基因有關(guān)。遺傳病是由于基因先天缺陷所致；高血壓、糖尿病等多基因病涉及到多個(gè)基因的改變；由病原體所致的傳染病也和人體基因密切相關(guān)，存在著易感人群和耐受人群；癌癥的發(fā)生和多個(gè)基因的改變有關(guān)，包括致癌基因的激活或抑癌基因的失活，所以癌癥也被稱為體細(xì)胞遺傳��；甚至致病原因與基因無(wú)關(guān)的外傷也在治療和恢復(fù)過(guò)程中離不開(kāi)基因的作用。
基因與癌癥的關(guān)系。每個(gè)人體內(nèi)都有原癌基因和抑癌基因的。正常狀態(tài)下，抑癌基因會(huì)抑制原癌基因發(fā)揮作用，但是在有些條件下，會(huì)使原癌基因被激活，這樣，正常的細(xì)胞就不正常的分裂，而發(fā)生癌變。一般的癌變，有80%是由外界因素造成的。如電離輻射，紫外線照射，一些化學(xué)物質(zhì)，如苯、汽車尾氣，煙里面的煤焦油，變質(zhì)的食物等，還有些細(xì)菌或病毒都會(huì)引起細(xì)胞癌變的�；蚴菍�(dǎo)致癌癥的重要因素。冰島deCODE遺傳學(xué)公司和國(guó)立大學(xué)醫(yī)院的研究人員在過(guò)去近50年中，對(duì)本國(guó)3．2萬(wàn)名癌癥患者及其親屬進(jìn)行了跟蹤調(diào)查，對(duì)27種癌癥的遺傳性進(jìn)行了研究。他們發(fā)現(xiàn)，口唇癌和白血病是受基因影響最大的兩種癌癥，患者的兄弟姐妹和孩子罹患這兩種癌癥的概率分別是正常人的5倍和4倍；而腦膜癌、甲狀腺癌、睪丸癌、喉癌患者的親屬，罹患同類癌癥的幾率是正常人的3倍；乳腺癌、肺癌、胰腺癌、卵巢癌、食道癌和骨癌患者的親屬，罹患同類疾病的幾率則比正常人高出一倍。從統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)看，研究涉及的16種癌癥甚至對(duì)患者的遠(yuǎn)方親屬也會(huì)產(chǎn)生影響。
糖尿病與基因關(guān)系密切�；蜻z傳與糠尿病的病源及其并發(fā)癥有很大關(guān)系，研究發(fā)現(xiàn)至少有五六種基因，可能是直接引起早期糖尿病的主要因素。醫(yī)學(xué)界正研究，利用基因技術(shù) 高中語(yǔ)文，找出哪些基因與糖尿病及其引起的并發(fā)癥有直接關(guān)系，希望可以及早預(yù)防及接受治療。
從基因一詞的溯源到基因的概念、基因的本質(zhì)，理清與“基因”有關(guān)的各種關(guān)系。通過(guò)聯(lián)系、對(duì)比、分析、整合，對(duì)“基因”的理解從感性認(rèn)識(shí)上升到理性認(rèn)識(shí)，從而優(yōu)化知識(shí)結(jié)構(gòu)，提高生物教學(xué)質(zhì)量和教學(xué)效率的目的。
本文來(lái)自：逍遙右腦記憶 http://www.yy-art.cn/gaozhong/78346.html
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