在第57屆美國血液病學會（ASH）年度會議上，對遺傳性血液疾病的基因治療的最新成果，受到了極大的關(guān)注。關(guān)于基因治療的摘要選自“美國血液病學會精選”的內(nèi)容，并且是這次會議的重要內(nèi)容。在《【ASH】基因治療在臨床上或?qū)⒊蔀楝F(xiàn)實（上篇）》中，相關(guān)研究已表明基因治療威斯科特-奧爾德里奇綜合征等血液病，療效可觀。接下來，本文針對基因療法治療其它血液疾病的研究結(jié)果進行簡要敘述。
另一個關(guān)于對4個患者進行WAS基因治療的報道，來自波士頓兒童癌癥和血液疾病中心的Sung-YunPai，以她為代表的研究團隊成員分別來自于美國、土耳其、日本和智利。
在接受基因治療后的9-24個月，4個男孩患者都存活且得到好轉(zhuǎn)。接受基因治療后，他們不再發(fā)生出血事件或嚴重感染，而且有2個患者曾經(jīng)需要藥物來刺激血小板增殖，目前已不再需要了。
但是Pai注意到，血小板計數(shù)的增加并不穩(wěn)定，但是其原因還不明確�！拔覀儾孪�，輸注少量細胞而每個細胞包含兩到三個WAS拷貝基因，好過輸注很多細胞但是每個細胞只包含一個WAS拷貝基因�！彼u論道，“但是病例數(shù)據(jù)較少，所以得到的結(jié)果只起到了提示作用。”
對移植后的X染色體重度連鎖聯(lián)合免疫缺陷癥（SCID-X1）患者也有用
基因治療對SCID-X1（也叫做泡泡男孩�。┑淖钚卵芯拷Y(jié)果顯示，基因治療對大齡患者也起作用，可以通過重建免疫系統(tǒng)挽救失敗的干細胞移植。在這次年度會議上，來自美國馬里蘭州國家過敏癥和傳染病研究所的Suk博士，拿出了相關(guān)的研究數(shù)據(jù)。
SCID-X1的基因突變發(fā)生在IL2RG基因。伴有這些突變的患者的免疫系統(tǒng)非常差，容易遭受危及生命的感染。在Suk的這個研究中，5個患者（年齡23、24、7、16和10歲）已經(jīng)接受過≥1次的部分匹配的父母捐獻的骨髓移植，移植可恢復T細胞，但不能恢復B細胞。他們的免疫系統(tǒng)繼續(xù)衰退，并出現(xiàn)了其他復雜的健康問題。很多這樣的患者都需要終生補充免疫球蛋白，并且仍有可能發(fā)生嚴重的甚至危及生命的感染、大量的疣以至毀容、營養(yǎng)不良以及其他的癥狀。
所有這5個患者都接受了慢病毒載體的IL2RG基因治療，并隨訪3個月到3年。
Suk報道稱，兩個年齡比較大的患者隨訪的時間最長，他們伴有修復基因的免疫細胞的百分比增加了，特別是T細胞（13%－55%）、B細胞（38%）和NK細胞（56%－76%），這說明了免疫系統(tǒng)在很大程度上得到了恢復，而且完全恢復了抗體產(chǎn)生。他們不僅顯示出能夠產(chǎn)生免疫球蛋白，并且能夠?qū)σ呙绠a(chǎn)生反應。
但隨后有一個患者死于先前存在的肺損傷，盡管他對基因治療的緩解良好�！斑@告訴我們，基因治療不能夠糾正先前已經(jīng)存在的器官損傷。”她說道，“這就提示我們，在損傷出現(xiàn)前就要對這類患者進行早期干預�！�
基因治療在β-地中海貧血中的作用
來自加利福尼亞大學的Mark在這次年度會議上，提出了關(guān)于基因療法在治療β-地中海貧血中的研究成果。
這種血液病以血紅蛋白減少為特征，并會發(fā)生一些危及生命的并發(fā)癥，比如嚴重貧血和器官損傷。嚴重的β-地中海貧血患者需要頻繁輸血，因此也面臨著一系列輸血相關(guān)并發(fā)癥，比如血色沉著病，嚴重者可導致死亡。
在Mark報道的研究中，對13個主要依賴于輸血的β-地中海貧血患者進行LentiGlobinBB305基因治療，向患者的干細胞中嵌入完整的血紅蛋白基因。
Mark解釋說，在至少于6個月前經(jīng)基因治療過的9個患者中，有5個現(xiàn)在不需要輸血治療，其中包括接受基因治療已經(jīng)超過了一年的3個患者。這5個患者都攜帶有HBB基因突變，這些基因突變與正常血紅蛋白的生成減少有關(guān)。
另外4個患者，輸血治療所需的血量減少（至少50%），但仍不能完全免于輸血。Mark評論到，這4個患者攜帶有兩個拷貝的特別類型的HBB基因突變(β0/β0)，因此他們?nèi)孕枰斞拍苤鸩竭_到完全的免除，看上去他們需要更高水平的修復血紅蛋白。
Mark說，該項研究中出現(xiàn)兩種嚴重不良反應，包括皮膚感染和靜脈閉塞性肝病。然而，這兩種不良反應與基因治療并無關(guān)聯(lián)。
“這些研究結(jié)果表明，基因治療β-地中海貧血可以減少或免除輸血以及減少長期并發(fā)癥，并有望成為臨床治療選擇。”Mark總結(jié)說。
本文來自：逍遙右腦記憶 http://yy-art.cn/gaozhong/805322.html
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