盡管基因突變向來擁有壞名聲，但大量的突變或許并不是有害的；甚至是在非常罕見的遺傳性障礙中，在成千上萬的基因中僅有的一個或兩個基因突變實際上也會引發(fā)疾病的發(fā)生，因此區(qū)分有害和有益的突變一直是科學界研究的重點。

來自洛克斐勒大學的科學家近日在ProceedingsoftheNationalAcademyofSciences雜志上刊登了其最新的研究成果，文章中他們開發(fā)了一種新型工具，旨在幫助預測是否一個既定的人類基因有可能包含有促疾病發(fā)生的突變，研究者希望該工具可以幫助他們對大量遺傳基因進行篩選來幫助預測人類疾病的發(fā)生。

研究者YuvalItan說道，要大海撈針也得先將海水吸走，而過濾掉多余的“噪音”，想要研究的關鍵基因就清晰可見了；通過進行基因組分析，研究人員發(fā)現58%的罕見基因突變位于2%的人類基因中，而他們開發(fā)的名為GeneDamageIndex（基因損傷指數）的工具可以幫助推理出，在一般人群中頻繁突變的基因或許并不太可能引發(fā)遺傳性及罕見性的疾病，因為這些突變在健康個體中也會頻繁出現。

這種基因損傷指數的工具可以幫助揭示一般人群中出現突變的基因數量，或者是積累的突變損傷，而相應的記錄結果則可闡明一個給定基因對特殊疾病群體的重要性，比如癌癥、孟德爾病、自閉癥及原發(fā)性免疫缺陷的患者等。最后研究人員表示，利用這種新型工具就可以剔除掉60%不相關的突變，而基因損傷指數工具也將幫助科學家們更輕松地對新一代測序得出的大量數據進行分析。

本文來自：逍遙右腦記憶 http://www.yy-art.cn/gaozhong/852337.html

相關閱讀：利用觸屏一體機輔助生物教學，激發(fā)學生學習興趣