盡管基因突變向來(lái)?yè)碛袎拿暎罅康耐蛔兓蛟S并不是有害的；甚至是在非常罕見(jiàn)的遺傳性障礙中，在成千上萬(wàn)的基因中僅有的一個(gè)或兩個(gè)基因突變實(shí)際上也會(huì)引發(fā)疾病的發(fā)生，因此區(qū)分有害和有益的突變一直是科學(xué)界研究的重點(diǎn)。
來(lái)自洛克斐勒大學(xué)的科學(xué)家近日在ProceedingsoftheNationalAcademyofSciences雜志上刊登了其最新的研究成果，文章中他們開(kāi)發(fā)了一種新型工具，旨在幫助預(yù)測(cè)是否一個(gè)既定的人類(lèi)基因有可能包含有促疾病發(fā)生的突變，研究者希望該工具可以幫助他們對(duì)大量遺傳基因進(jìn)行篩選來(lái)幫助預(yù)測(cè)人類(lèi)疾病的發(fā)生。
研究者YuvalItan說(shuō)道，要大海撈針也得先將海水吸走，而過(guò)濾掉多余的“噪音”，想要研究的關(guān)鍵基因就清晰可見(jiàn)了；通過(guò)進(jìn)行基因組分析，研究人員發(fā)現(xiàn)58%的罕見(jiàn)基因突變位于2%的人類(lèi)基因中，而他們開(kāi)發(fā)的名為GeneDamageIndex（基因損傷指數(shù)）的工具可以幫助推理出，在一般人群中頻繁突變的基因或許并不太可能引發(fā)遺傳性及罕見(jiàn)性的疾病，因?yàn)檫@些突變?cè)诮】祩�(gè)體中也會(huì)頻繁出現(xiàn)。
這種基因損傷指數(shù)的工具可以幫助揭示一般人群中出現(xiàn)突變的基因數(shù)量，或者是積累的突變損傷，而相應(yīng)的記錄結(jié)果則可闡明一個(gè)給定基因?qū)μ厥饧膊∪后w的重要性，比如癌癥、孟德?tīng)柌�、自閉癥及原發(fā)性免疫缺陷的患者等。最后研究人員表示，利用這種新型工具就可以剔除掉60%不相關(guān)的突變，而基因損傷指數(shù)工具也將幫助科學(xué)家們更輕松地對(duì)新一代測(cè)序得出的大量數(shù)據(jù)進(jìn)行分析。
本文來(lái)自：逍遙右腦記憶 http://www.yy-art.cn/gaozhong/852337.html
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