目前醫(yī)學(xué)界的主流觀點(diǎn)認(rèn)為，如果能夠在癌癥發(fā)病的早期發(fā)現(xiàn)它（對(duì)醫(yī)生而言，就是沒有臨床表現(xiàn)；對(duì)患者而言，就是還沒有啥感覺），將會(huì)大大的延長患者的存活期，甚至可以將它治愈。因此，目前指導(dǎo)癌癥診療的意見是：早預(yù)防，早發(fā)現(xiàn)，早治療。這就是所謂的“三早”。

實(shí)際上，科學(xué)家從沒有停止尋求對(duì)癌癥有警示作用的腫瘤標(biāo)志物。當(dāng)然，他們也有所收獲，但是大部分的腫瘤標(biāo)志物不僅不能預(yù)警早期癌癥，甚至連靈敏性和特異性都存在問題。真是讓人沮喪。

對(duì)于早期的腫瘤組織而言，會(huì)有少量的腫瘤細(xì)胞死亡破裂，細(xì)胞內(nèi)的DNA會(huì)釋放到血液中，血液基因檢測(cè)技術(shù)恰好通過這些游離的DNA判斷人體是否患癌。隨著基因測(cè)序技術(shù)的發(fā)展，一種叫做ctDNA（circulatingtumorDNA，循環(huán)腫瘤DNA）的檢測(cè)技術(shù)為癌癥的早診帶來了新的希望。

盡管目前已經(jīng)有PathwayGenomics在從事于癌癥早期檢測(cè)的業(yè)務(wù)，但是Illumina的CEOJayFlatley認(rèn)為，目前地球上應(yīng)該只有Illumina有實(shí)力去開展癌癥早診的研究，并將它市場(chǎng)化。

Flatley說到做到，1月10日，Illumina宣布組建血液基因檢測(cè)公司Grail，企圖通過對(duì)血液中DNA片段深度測(cè)序，發(fā)現(xiàn)沒有臨床表現(xiàn)的早期癌癥。Illumina聯(lián)合微軟創(chuàng)始人比爾蓋茨和亞馬遜創(chuàng)始人杰夫貝佐斯，共同為Grail注入1億美元的A輪投資。

大概有四個(gè)原因促成Illumina創(chuàng)辦Grail。

其一，全基因組測(cè)序的價(jià)格已經(jīng)下降到1000美元之下，在未來的一兩年，這一價(jià)格應(yīng)該會(huì)很快降低到普通消費(fèi)者可以接受的水平。

其二，Illumina作為目前世界上最大的測(cè)序儀生產(chǎn)公司，每年僅測(cè)序儀器和耗材的銷售額就超過20億美元，財(cái)力十分雄厚，而且Grail可以直接使用Illumina的測(cè)序平臺(tái)，這會(huì)大大降低研發(fā)成本。

其三，市場(chǎng)有巨大的需求。據(jù)世界衛(wèi)生組織統(tǒng)計(jì)，世界上癌癥的發(fā)病人數(shù)逐年增多，有研究表明癌癥的篩查對(duì)癌癥發(fā)病率的降低起到了一定的作用。

其四，癌癥早期篩查如若成功，必定會(huì)受到政府部門的大力支持，因?yàn)樵缙诘陌┌Y可以通過相對(duì)簡單的手術(shù)或者化療治愈。這樣每年可以為政府節(jié)約一大筆投入到新藥研發(fā)和患者護(hù)理中的費(fèi)用。

當(dāng)然，Illumina創(chuàng)辦Grail并非一時(shí)心血來潮，早在9月Illumina就與紀(jì)念斯隆-凱特琳癌癥中心（MemorialSloanKettering，MSK）開展合作，已經(jīng)透漏出Illumina要介入癌癥早期檢測(cè)的決心。

Illumina和MSK認(rèn)為，傳統(tǒng)的組織活檢雖然也可以獲取腫瘤細(xì)胞的DNA，但是這種侵入性的活檢存在一定的風(fēng)險(xiǎn)；另外這種組織活檢多用于癌癥的治療指導(dǎo)、療效分析和預(yù)后，不能作為早期診斷的工具。

然而，ctDNA與癌癥之間的關(guān)系實(shí)際上也沒有建立。這也是FDA叫停PathwayGenomics面向消費(fèi)者癌癥檢測(cè)的原因。

Illumina與MSK合作正是要建立ctDNA與早期癌癥之間的模型。根據(jù)二者合作協(xié)議，MSK主要收集合適的檢測(cè)樣本，Illumina負(fù)責(zé)測(cè)序和數(shù)據(jù)分析。作為Grail的現(xiàn)任掌門人，F(xiàn)latley表示，Grail將在接下來的數(shù)年內(nèi)完成數(shù)萬人的基因測(cè)序，累計(jì)要達(dá)到40萬人的樣本量。Flatley希望通過這些數(shù)據(jù)分析出早期癌癥與ctDNA之間的關(guān)系。

通過分析Grail要做的事情，我們就不難理解為什么Flatley說Illumina是唯一有實(shí)力開展癌癥早診研究的公司了。Illumina拉微軟和亞馬遜入伙，應(yīng)該也是為了利用它們的計(jì)算機(jī)技術(shù)和數(shù)據(jù)分析技術(shù)。

MSK的JoséBaselga說，MSK和Illumina現(xiàn)在做的事情如果成了，會(huì)使癌癥的治療發(fā)生根本性的變化。Baselga表示，可以篩選所有癌癥的產(chǎn)品會(huì)在2017年開展臨床試驗(yàn)，預(yù)計(jì)于2019年面市，但是在這之前，會(huì)先推出肺癌和乳腺癌的檢測(cè)產(chǎn)品。

Flatley在接受采訪時(shí)百感交集的說：“我們現(xiàn)在有一種強(qiáng)烈的緊迫感，我們要盡快將產(chǎn)品推向市場(chǎng)，如果按照我們預(yù)計(jì)的方向發(fā)展，我們會(huì)拯救數(shù)百萬人的生命。”

本文來自：逍遙右腦記憶 http://www.yy-art.cn/gaozhong/880027.html

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