蘇珊懷著兩個(gè)月的身孕，目前的健康狀況非常好，但這位年輕媽媽卻一點(diǎn)也高興不起來，因?yàn)樗恢缹殞毷钦l的。剛分手的前男友和現(xiàn)任男友都可能是孩子的父親，卻會(huì)對她要不要留下孩子作出不同決定。在美國的未婚媽媽中，約有50%的人都面臨著蘇珊這樣的難題，不知道孩子的爹是誰。
如果她們不想放棄孩子的話，只能采取兩種解決方法：要么等孩子出生后，拿疑似父親的DNA樣本去做個(gè)親子鑒定，但那時(shí)再后悔已經(jīng)晚了；要么等胎兒在肚子里成長一段時(shí)間后，去做產(chǎn)前鑒定。
傳統(tǒng)檢驗(yàn)法的缺陷
在當(dāng)今的醫(yī)療機(jī)構(gòu)里，產(chǎn)前鑒定的方法主要有兩種：
第一種稱為羊膜穿刺術(shù)，醫(yī)生會(huì)利用B超作指引，將一根約十厘米長的空心針刺入孕婦的腹部，直接從子宮內(nèi)提取出羊水，分離出其中胎兒脫落的細(xì)胞。這種方法的準(zhǔn)確度是100%，但其引發(fā)的流產(chǎn)幾率是千分之五，而且只能等胎兒成長到15至18周后才能實(shí)施。
第二種是絨毛膜絨毛取樣，樣本來自胎盤內(nèi)圍繞胎兒的胎膜細(xì)胞。醫(yī)生同樣是利用B超指引，用中空的針刺穿腹部或通過產(chǎn)道取得樣本。這種方法可以提前到孕期的10至12周實(shí)施，但引發(fā)流產(chǎn)的幾率也更大。
這兩類方法都屬于侵入性檢測，潛在著危險(xiǎn)性，所以一般只用來檢驗(yàn)胎兒是否有唐氏綜合征等嚴(yán)重疾病。醫(yī)生考慮了蘇珊的狀況后，都勸她慎重行事，或者考慮一下非侵入性檢驗(yàn)。
非侵入性檢驗(yàn)，其實(shí)在十來年前已經(jīng)有醫(yī)療機(jī)構(gòu)提供了。
1997年，香港中文大學(xué)的盧煜明教授在做實(shí)驗(yàn)時(shí)發(fā)現(xiàn)，懷孕12至40周的孕婦的血清和血漿中，含有少量游離的胎兒DNA。進(jìn)一步用儀器檢測后，懷孕七周的孕婦血液里也發(fā)現(xiàn)了胎兒DNA，而其濃度是隨著孕期而遞增的。一旦孕婦分娩后，她血液中的胎兒DNA便迅速消失。
這便給孕期胎兒檢測提供了一個(gè)新途徑：只要對孕期8-16周的準(zhǔn)媽媽抽血，從血樣中分離出不屬于母體的DNA，再將它們和父親的對比，就能得出結(jié)論了。因?yàn)樘旱腄NA是受孕初期就決定的，因此這種檢測結(jié)果和嬰兒出生后的檢測結(jié)果理論上是一致的。既然用不著拿針入侵母親的子宮，這種方法的安全性顯然大大提高了。
可惜的是，目前大多數(shù)檢驗(yàn)結(jié)果證明，這種檢驗(yàn)方法的準(zhǔn)確性并不穩(wěn)定，通常介于60%-90%之間，并且還有5%的誤判可能，因此經(jīng)常為人詬病。
為什么非侵入性檢測的準(zhǔn)確度這么低呢？最主要的原因是，孕婦血樣中的胎兒DNA數(shù)量太少了，而且這些DNA片段的長度很短，消失的速度也非�？�。在一試管（約兩茶匙）孕婦血樣中，含有幾十億個(gè)DNA，其中只有幾百個(gè)DNA是來自胎兒的，要把它們分辨出來，就像在干草垛里找出一根針那么難。
準(zhǔn)確率100%？
但近期，一篇發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)藥期刊》的論文宣稱，研究者在非侵入性親子鑒定上獲得了突破性的進(jìn)步。論文是由哥倫比亞Ravgen公司的德哈蘭博士及其同事發(fā)表的�！霸谝郧暗耐愌芯恐�，胎兒等位基因的復(fù)制總會(huì)受到血漿中游離母體DNA的抑制，因而胎兒DNA的數(shù)量在母體血漿中遞減得很快。我們的突破點(diǎn)在于，先在血漿中加入了一種針對細(xì)胞膜的固定劑，抑制住了母體DNA的釋放，接著又借助SNPs來分辨出胎兒的DNA，并用擴(kuò)增子（amplicons，基因組的一個(gè)DNA片段，當(dāng)生物接觸某種抑制該片段所含基因功能的藥物后，該DNA片段可形成多個(gè)線性拷貝的擴(kuò)增現(xiàn)象）使這些DNA片段不斷復(fù)制，同時(shí)使‘染色分體復(fù)制遺漏’（ allele dropout）現(xiàn)象減少到最小�！�
在德哈蘭的實(shí)驗(yàn)中，研究者抽取了30名懷孕8-14周孕婦的血液，用論文中描述的方式將其中的胎兒DNA大量復(fù)制增加，然后將其與父親的血樣、另一份無血緣關(guān)系男人的血樣配成一組，進(jìn)行盲測。將盲測結(jié)果和產(chǎn)后鑒定結(jié)果對比后，結(jié)果是非常振奮人心的：準(zhǔn)確率達(dá)到100%。
盡管這次測試樣本非常少，還需要更大范圍的臨床實(shí)驗(yàn)才能得到有說服力的數(shù)據(jù)，但Ravgen公司已經(jīng)開始提供這項(xiàng)鑒定服務(wù)。相比起約500美元一次的產(chǎn)后親子鑒定，這種非侵入性檢測的價(jià)格可說不菲，介于950至1650美元一次不等，但訂單卻絡(luò)繹不絕。
對于Ravgen公司的發(fā)現(xiàn)，香港中文大學(xué)的盧煜明教授覺得，這份研究結(jié)果很振奮人心，但準(zhǔn)確性有待考察�！拔覀兊难芯渴野此姆椒ㄗ鲞^一樣的實(shí)驗(yàn)，但沒法得出相同的結(jié)果。”盡管如此，全世界約有15個(gè)不同的研究團(tuán)隊(duì)已經(jīng)在做類似的實(shí)驗(yàn)，并對它能帶來的商業(yè)前景充滿信心。
當(dāng)然，反對聲也不是沒有。一些人權(quán)組織認(rèn)為，提前知道孩子生父是誰，也許會(huì)增加?jì)D女的墮胎率。但德哈蘭也有充分的理由反駁：“假如一位不幸被強(qiáng)奸的婦女懷孕了（平均幾率是5%），她往往會(huì)選擇人工流產(chǎn)。但如果鑒定得知孩子是她丈夫或男友的，那她可能會(huì)免于再受一次身體創(chuàng)傷；另外，如果確切知道孩子是誰的，準(zhǔn)媽媽在懷孕和生產(chǎn)期間可能會(huì)得到孩子父親更體貼的照顧，無論是精神上還是物質(zhì)上，這樣也有助于嬰兒的健康成長�！�
至于蘇珊，她的產(chǎn)前鑒定表明，孩子是現(xiàn)任男友的，而他并不想當(dāng)父親。但事情的結(jié)局很有趣：蘇珊的前男友決定接受這個(gè)孩子，并跟蘇珊結(jié)了婚。如今他們的女兒已經(jīng)出生，一家人生活得很快樂。當(dāng)然，這又是另一個(gè)故事了。
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