WHO到底有沒有罕見病定義？
發(fā)現(xiàn)一個(gè)有趣的現(xiàn)象，幾乎所有中國媒體、患者組織、研究者，也包括很多醫(yī)學(xué)專家都在引用世界衛(wèi)生組織（WHO）對(duì)于罕見病的定義，大概就是“世界衛(wèi)生組織（WHO）將罕見病定義為，患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.065%～0.1%之間的疾病或病變”。
我們檢索了一下文獻(xiàn)，發(fā)現(xiàn)國內(nèi)最早開始引用這個(gè)提法的是第二軍醫(yī)大學(xué)長征醫(yī)院藥學(xué)部的陶勇博士等人在《中國藥學(xué)雜志》2001年發(fā)表的一篇論文中提到，而國外更早出現(xiàn)的文獻(xiàn)是，一個(gè)叫BMJ的報(bào)刊在1995年6月17日第310期中提到，“WHO定義的5000多種罕見�。╮areillnesses）是每百萬人群中影響650-1000個(gè)人”。
那WHO到底有沒有對(duì)罕見病作出過這個(gè)定義？我們廣為引用的定義在WHO的官方網(wǎng)站上是否出現(xiàn)過？答案令我們驚訝，其實(shí)WHO根本沒有下過這個(gè)罕見病定義！WHO在罕見病問題上是支持和引用歐盟及美國NIH的數(shù)據(jù)，我們都知道歐盟和美國都有各自不同的定義表述。
我們來看一下幾個(gè)重要國家和地區(qū)的罕見病定義：
美國2002年通過的《罕見病法案》將罕見病定義為在美國患病人數(shù)低于20萬人的疾病。
日本對(duì)于罕見病的法律定義為在日本患病人數(shù)低于5萬人，或患病率低于1/2500的疾病。
歐盟對(duì)罕見病的定義是危及生命或慢性漸進(jìn)性疾病等患病率低于1/2000，需要特殊手段干預(yù)的疾病。
韓國將患病人口低于2萬人的疾病定義為罕見病。
臺(tái)灣地區(qū)2000年通過《罕見疾病防治及藥物法》將罕見疾病定義為盛行率在萬分之一以下、遺傳性及診治的困難性的疾病。
中國目前還沒有一個(gè)被各界廣泛認(rèn)同和應(yīng)用的罕見病定義。
罕見病不是個(gè)單一的醫(yī)學(xué)問題
至于為何一個(gè)不存在的概念卻被國人不加論證地廣為引用呢？不得而知。那么我們要追問，到底有沒有全球?qū)用娴暮币姴《x？答案是"沒有"，因?yàn)楹币姴∈窍鄬?duì)常見病而提出的一大類疾病的統(tǒng)稱，它不是個(gè)單一的醫(yī)學(xué)問題，而是一個(gè)社會(huì)、經(jīng)濟(jì)和人權(quán)的問題。隨著人類對(duì)疾病的研究逐漸深入，有些罕見病可能會(huì)成為常見病，每年也都有新的罕見病例被報(bào)道，罕見病具有相對(duì)性、漸變性以及不確定性，所以無法在全球?qū)用娼o出一個(gè)被普遍接受的標(biāo)準(zhǔn)定義。
為何要開展罕見病定義？
一些發(fā)病率很低、患病人數(shù)很少的疾病（群體），往往得不到社會(huì)的廣泛關(guān)注，疾�。ㄈ后w）的研究、診斷、治療、康復(fù)、社會(huì)融入及醫(yī)保等各項(xiàng)權(quán)益往往得不到應(yīng)有的保障，為了解決這類群體的問題，智慧的人類（可能是患者本身）就把這些發(fā)病率低的疾病歸為"罕見病"一類。
目前全球確定的罕見病有近7000種，這些疾病在不同的國家和地區(qū)就是按照當(dāng)?shù)氐?罕見病定義"標(biāo)準(zhǔn)或描述被歸為罕見病，所以開展罕見病的定義就是為了制定相關(guān)政策法規(guī)，就是為了保障患者群體的基本權(quán)益，而核心的目的是為了提高患者的治療可及性。政策制定部門結(jié)合罕見病定義制定各種特殊政策，激勵(lì)醫(yī)藥和生物技術(shù)公司去研發(fā)并不能盈利的藥物或治療方案。美國在1983年的《孤兒藥法案》(OrphanDrugAct)出臺(tái)前只有不到10個(gè)罕見病藥物，而現(xiàn)在已經(jīng)有近500個(gè)罕見病藥物，而且FDA每年審評(píng)的新藥中有超過三分之一的審批藥物被認(rèn)定為"孤兒藥"（治療罕見病的藥物往往被稱為孤兒藥）。
定義之前，到底需要考慮哪些因素？
首先，我們要清楚罕見病問題的復(fù)雜性，它不是單一的醫(yī)學(xué)問題，而是涉及到社會(huì)、經(jīng)濟(jì)和人權(quán)等一系列問題。
其次，需要進(jìn)行必要的流行病學(xué)、患者生存狀況、國際經(jīng)驗(yàn)等方面的基礎(chǔ)調(diào)研，特別是全球罕見病定義的思路、平均發(fā)病率閾值，以及那些罕見病事業(yè)發(fā)展突出的國家和地區(qū)在孤兒藥激勵(lì)機(jī)制以及醫(yī)保制度上的經(jīng)驗(yàn)。
再次，考慮各個(gè)利益相關(guān)方的充分參與，特別是患者利益代表、醫(yī)藥行業(yè)代表；罕見病定義的核心是為了提高患者的治療可及性，藥監(jiān)部門通過有效的政策激勵(lì)，促使醫(yī)藥私營部門在藥物（食品器械）研發(fā)和市場準(zhǔn)入等環(huán)節(jié)中保持可持續(xù)的積極性。
最后，需要綜合考慮所在國家的患病人口、診療水平、醫(yī)療保障以及社會(huì)福利等因素。從全球來看，各個(gè)國家和地區(qū)的罕見病定義閾值和描述都不盡相同，可以發(fā)現(xiàn)一些發(fā)達(dá)國家和地區(qū)設(shè)置的罕見病定義的發(fā)病率閾值往往比較高，比如在美國，受罕見病影響的人數(shù)高達(dá)3000萬，也就是說罕見病和孤兒藥政策其實(shí)是個(gè)福利政策，各病人群體或者利益相關(guān)方都愿意自身（影響）的疾病納入到罕見病范疇，享受國家對(duì)于罕見病的一系列優(yōu)惠政策。也就是說，罕見病定義標(biāo)準(zhǔn)應(yīng)遵循宜低不宜高，宜寬不宜緊的原則。
中國罕見病定義探索
其實(shí)，早在6年前就有專家針對(duì)中國的罕見病定義展開過研討，為日后更進(jìn)一步完善中國罕見病定義工作奠定了良好基礎(chǔ)。2010年5月17日，中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)在上海召開了中國罕見病定義專家研討會(huì)，對(duì)中國罕見病的定義進(jìn)行商討，結(jié)果建議："在中國，患病率小于1/500,000或新生兒發(fā)病率小于1/10,000的疾病可稱為罕見病�！�
我個(gè)人認(rèn)為2010版罕見病定義尚存在一些不足之處，首先它并未得到各方的廣泛認(rèn)同和應(yīng)用，包括國家中央部門、患者組織、醫(yī)藥行業(yè)及專家學(xué)者都很少引用；其次，我所了解到的是，當(dāng)時(shí)的會(huì)議準(zhǔn)備時(shí)間略顯倉促，利益相關(guān)方未充分參與，比如政府部門、患者組織代表；再次，這個(gè)定義只強(qiáng)調(diào)了發(fā)病率（患病率）閾值，在中國，絕大多數(shù)的罕見病都沒有嚴(yán)謹(jǐn)?shù)牧餍胁W(xué)數(shù)據(jù)，很難說某種罕見病在中國的發(fā)病率是否符合這個(gè)標(biāo)準(zhǔn)，為以后政策的制定和執(zhí)行埋下了不小的障礙，會(huì)出現(xiàn)“扯皮”的結(jié)局；最后，這個(gè)定義中的患病率（發(fā)病率）閾值相較于全球各國家和地區(qū)顯得有些低，把很多在國際上認(rèn)定的罕見病都排除出去，沒有充分考慮定義的目的。
國際醫(yī)藥經(jīng)濟(jì)學(xué)和產(chǎn)出研究會(huì)（InternationalSocietyforPharmacoeconomicandOutcomesResearch,ISPOR）罕見病特殊利益團(tuán)體在6月支持了一項(xiàng)“罕見病術(shù)語和定義：一個(gè)系統(tǒng)的全球綜述”的研究，這個(gè)研究系統(tǒng)檢索了32個(gè)國家和地區(qū)，從1109個(gè)機(jī)構(gòu)中發(fā)現(xiàn)了296個(gè)不同的有關(guān)罕見病的定義描述，發(fā)現(xiàn)其中88％的國家和地區(qū)都至少在一條定義描述中明確了發(fā)病率閾值，且全球平均值是每10萬人中40人，這給各個(gè)國家和地區(qū)制定罕見病定義提供了一個(gè)參考（其實(shí)有明確罕見病定義的國家和地區(qū)的數(shù)量是有限的）。
中國罕見病定義策略
中國開展罕見病定義應(yīng)該是順應(yīng)國際趨勢(shì)及為中國罕見病群體建立特定醫(yī)療政策的必經(jīng)之路，近幾年在罕見病發(fā)展中心（CORD）及其他各方的努力下，中國國內(nèi)對(duì)于罕見病的關(guān)注越來越多，對(duì)于中國的“罕見病定義”的研討和出臺(tái)已然是刻不容緩。我本人對(duì)中國罕見病定義策略給出如下建議：
1、一條線
首先應(yīng)該明確討論確定中國罕見病定義的一個(gè)發(fā)病率閾值，這個(gè)標(biāo)準(zhǔn)線（有些國家使用患病人數(shù)為標(biāo)準(zhǔn)線）是一個(gè)非常重要的基數(shù)，決定了很多疾病和受益群體的“命運(yùn)”，它應(yīng)該需要綜合考慮中國的流行病學(xué)、人口經(jīng)濟(jì)學(xué)、社會(huì)醫(yī)療保障體系及患者生存狀況等現(xiàn)狀，應(yīng)該是一個(gè)較為寬松、符合國際趨勢(shì)、符合國情的標(biāo)準(zhǔn)線，2010年那次會(huì)議上，眾多專家已提供了很好的探討。
2、一個(gè)委員會(huì)
建議中央政府及各省市設(shè)立由利益相關(guān)方組成的罕見病/孤兒藥認(rèn)定委員會(huì)，負(fù)責(zé)發(fā)布和修訂罕見病名錄，當(dāng)出現(xiàn)一些疾病暫無流行病學(xué)數(shù)據(jù)或者不符合發(fā)病率閾值時(shí)，委員會(huì)可根據(jù)診治效果、臨床需求、國際趨勢(shì)以及社會(huì)輿論等因素綜合考慮是否將該疾病增加在名錄中。委員會(huì)的設(shè)立將有效地避免了不必要的“標(biāo)準(zhǔn)線”的糾結(jié)。
可喜的是，國家衛(wèi)計(jì)委已于12月24日成立了“罕見病診療與保障專家委員會(huì)”，其中首要的職責(zé)就是研究提出罕見病定義及病種范圍，這是國家衛(wèi)生系統(tǒng)在罕見病領(lǐng)域的又一重要舉措。這個(gè)委員會(huì)由18名相關(guān)領(lǐng)域?qū)＜医M成，但遺憾的是并沒有罕見病患者利益代表，這和國際上罕見病領(lǐng)域強(qiáng)調(diào)利益相關(guān)方協(xié)作的精神有些出入。
3、一個(gè)名錄
考慮到中國絕大多數(shù)的罕見病缺乏流行病學(xué)數(shù)據(jù)以及考慮國家整體社會(huì)醫(yī)療保障體系的實(shí)際情況，建議中央政府及各省市分階段發(fā)布具體的罕見病名錄，特別是將那些可見、可防、可治、可研、可負(fù)擔(dān)的疾病優(yōu)先納入到名錄，有了這個(gè)名錄，就為罕見病研究、診治、藥物市場準(zhǔn)入、醫(yī)保等相關(guān)方提供較為具體的參考和指導(dǎo)，需要強(qiáng)調(diào)的是，這個(gè)名錄是需要分階段不斷增加的。
我們看到，上海市衛(wèi)計(jì)委已于2月5日發(fā)布了《上海市主要罕見病名錄（版）》，該名錄明確將56種疾病列為上海市的罕見病，成為全國首個(gè)發(fā)布罕見病名錄的省市。
以上供各方參考，不當(dāng)之處，請(qǐng)指正。
本文來自：逍遙右腦記憶 http://yy-art.cn/gaozhong/929135.html
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