孕婦基于胎兒游離DNA檢測(cè)（NIPT）是一種以高通量基因測(cè)序技術(shù)為平臺(tái)，針對(duì)胎兒常見(jiàn)的21三體綜合征，18三體綜合征和13三體綜合征進(jìn)行產(chǎn)前篩查的技術(shù)，目前NIPT檢測(cè)技術(shù)已經(jīng)逐步成為臨床產(chǎn)前篩查的技術(shù)之一。然而，世界絕大多數(shù)國(guó)家對(duì)孕婦無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)納入醫(yī)保卻還未有個(gè)定數(shù)。
國(guó)際狀況
7月9日，瑞士聯(lián)邦民政部門(mén)（EDI）宣布：從7月15日開(kāi)始，將為有高危染色體異常風(fēng)險(xiǎn)的孕婦提供強(qiáng)制性醫(yī)療保險(xiǎn)（OKP），免費(fèi)提供NIPT檢測(cè)（無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷）。目前，羊膜穿刺術(shù)和絨毛取樣已經(jīng)被納入瑞士的強(qiáng)制性醫(yī)療保險(xiǎn)范圍內(nèi)，從7月15日開(kāi)始，NIPT檢測(cè)也將被納入瑞士的強(qiáng)制性醫(yī)療保險(xiǎn)范圍內(nèi)。實(shí)施所有的產(chǎn)前檢測(cè)，包括妊娠早期篩查和NIPT，都需要向有資質(zhì)的醫(yī)生進(jìn)行咨詢，并獲得病人的知情同意。從此，瑞典成為全球首個(gè)報(bào)銷NIPT診斷費(fèi)用的國(guó)家。
1月14日，英國(guó)國(guó)家篩選委員會(huì)推薦英國(guó)各大醫(yī)院使用NIPT，英國(guó)國(guó)家衛(wèi)生部長(zhǎng)建議在未來(lái)幾個(gè)月中將NIPT用于孕婦胎兒唐氏風(fēng)險(xiǎn)的篩查，并考慮將NIPT篩查唐氏綜合征納入英國(guó)國(guó)民健康保險(xiǎn)制度。
國(guó)內(nèi)
在國(guó)內(nèi)，各省份就孕婦無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)納入醫(yī)保均未有明確的相關(guān)規(guī)定。盡管在湖南省和貴州省均出臺(tái)了關(guān)于支持基因測(cè)序技術(shù)應(yīng)用的相關(guān)政策，并對(duì)部分產(chǎn)前檢測(cè)進(jìn)行了免費(fèi)開(kāi)放的規(guī)定，但對(duì)于孕婦無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)納入醫(yī)保卻未作出明確的規(guī)定。
湖南�。河�(jì)劃生育特殊家庭可享免費(fèi)產(chǎn)前診斷，但未對(duì)孕婦無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)納入醫(yī)保進(jìn)行規(guī)定
8月28日，湖南省人民政府印發(fā)了關(guān)于《湖南省促進(jìn)基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用若干政策（試行）》的通知，湖南政府鼓勵(lì)有條件的地區(qū)針對(duì)新生兒遺傳性耳聾、唐氏綜合征等遺傳性疾病進(jìn)行基因檢測(cè)篩查，在遵循知情、自愿、保密的原則下，以政府采購(gòu)的方式開(kāi)展和推廣；選擇一批試點(diǎn)地區(qū)開(kāi)展基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用專項(xiàng)行動(dòng)，針對(duì)曾生育智力障礙患兒或夫婦之一系智力障礙患者的對(duì)象，且現(xiàn)無(wú)存活子女的計(jì)劃生育特殊家庭，由省政府專項(xiàng)基金和指定有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)共同出資，免費(fèi)開(kāi)展"先證者診斷"及產(chǎn)前診斷服務(wù)，降低出生缺陷兒的出生概率。盡管湖南省通過(guò)政府采購(gòu)鼓勵(lì)篩查唐氏綜合征，對(duì)計(jì)劃生育的特殊家庭可免費(fèi)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，但并未對(duì)孕婦無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)納入醫(yī)保進(jìn)行規(guī)定。
貴州省：高齡單獨(dú)兩孩孕產(chǎn)婦出生缺陷基因篩查享受全免費(fèi)政策
9月22日，貴州省人民政府印發(fā)了《支持基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用政策措施（試行）》，為了推動(dòng)基因測(cè)序普及，貴州政策探索多元化付費(fèi)機(jī)制，總結(jié)黔西南州興義市無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)、新生兒耳聾基因檢測(cè)、婦女宮頸癌(HPV)篩查試點(diǎn)經(jīng)驗(yàn)，探索建立財(cái)政補(bǔ)貼、醫(yī)保報(bào)銷和個(gè)人自付共同承擔(dān)的基因檢測(cè)付費(fèi)機(jī)制，適時(shí)向全省推廣。加快推動(dòng)治療藥物基因檢測(cè)、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)按規(guī)定納入醫(yī)保支付范圍。高齡單獨(dú)兩孩孕產(chǎn)婦唐氏綜合征等出生缺陷基因篩查享受全免費(fèi)政策。然而，此次貴州省規(guī)定的是高齡單獨(dú)兩孩孕產(chǎn)婦進(jìn)行新生兒出生缺陷基因篩查可享受全免政策，并為對(duì)所有孕產(chǎn)婦的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)進(jìn)行規(guī)定。
深圳率先發(fā)聲：孕婦無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)應(yīng)納入醫(yī)保，打造首個(gè)無(wú)“唐娃娃”省份
1月23日，廣東省深圳市衛(wèi)計(jì)委副主任率先發(fā)聲，建議將孕婦無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)納入醫(yī)保。據(jù)深圳晚報(bào)報(bào)道，深圳市衛(wèi)計(jì)委副主任許四虎建議，將孕婦無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)、孕婦地中海貧血基因檢測(cè)、新生兒遺傳性耳聾基因檢測(cè)在全省范圍內(nèi)納入醫(yī)療保險(xiǎn)進(jìn)行篩查。
許四虎談及了廣東省出生缺陷的具體數(shù)據(jù)：2010年全省出生缺陷率就上升到了275.8/萬(wàn)，其中耳聾、唐氏綜合癥、先天性心臟病等高發(fā)病種占63%，育齡人群地中海貧血基因攜帶率為16.8%，平均6人就有1個(gè)攜帶該基因。
“這些出生缺陷與遺傳、環(huán)境污染、產(chǎn)婦高齡等有關(guān)，遺傳因素占70%以上，最佳的預(yù)防方法是通過(guò)基因檢測(cè)進(jìn)行早期預(yù)防�！痹S四虎解釋道，目前，醫(yī)院開(kāi)展的傳統(tǒng)唐篩為血清學(xué)檢測(cè)，假陽(yáng)性率超過(guò)5%，檢出率最高約83%�！疤喝旧w非整倍體”無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)方法是目前準(zhǔn)確率最高（高達(dá)99%以上）、風(fēng)險(xiǎn)最小的產(chǎn)前篩查技術(shù)。為此，他建議全省推廣高準(zhǔn)確率、高通量、低成本的基因檢測(cè)技術(shù)，讓廣東成為第一個(gè)沒(méi)有“唐娃娃”（唐氏綜合癥）的省份。此外，他還建議將新生兒耳聾基因檢測(cè)和地中海貧血檢測(cè)，連同孕婦無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)納入醫(yī)保進(jìn)行篩查。
悉知，“無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)”已于納入了深圳市社保生育保險(xiǎn)范疇，生育保險(xiǎn)參保人接受無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的，由生育保險(xiǎn)基因每人每次支付400元即可。那么，“無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)”納入深圳醫(yī)保，還有多遠(yuǎn)？
本文來(lái)自：逍遙右腦記憶 http://www.yy-art.cn/gaozhong/968061.html
相關(guān)閱讀：一個(gè)關(guān)于大腦是如何組織的新觀察