一個致力于改善生活和助力個性化治療的偉大藍圖正在開啟
基因測序新藍海??新生兒基因測序
在美國，基因測序技術(shù)的春風不僅吹向了生命科學(xué)領(lǐng)域的各個行業(yè)，而且吹響了人們對美好健康新生活方式向往的新號角。
這不，當二代測序正逐漸成熟地在胎兒產(chǎn)前檢測中的運用和新一代基因測序技術(shù)及其在腫瘤研究中的應(yīng)逐漸火熱;科學(xué)家們現(xiàn)在對基因測序技術(shù)又提出了新的應(yīng)用領(lǐng)域??新生兒全基因組測序項目，這將為開啟細分領(lǐng)域的新藍海!
美國醫(yī)院的醫(yī)生們普遍認為：政府應(yīng)該資助一項新的醫(yī)學(xué)項目??對新出生的健康嬰兒進行全基因組測序，測得的數(shù)據(jù)將有助于基因科學(xué)在人的一生中的深入運用，譬如助力開發(fā)個性化的治療，幫助哮喘患者選擇最有效的藥物。
擁有150余年歷史、位于波士頓的布萊根婦女醫(yī)院(BrighamandWomen’sHospital)是美國聯(lián)盟醫(yī)療體系(PHS)創(chuàng)始醫(yī)院，也是全球產(chǎn)生諾貝爾獎最多的醫(yī)院，該醫(yī)院遺傳學(xué)家RobertC.Green表示：“我們正進入一個新的時代，所有的醫(yī)學(xué)研究將發(fā)展為與基因組學(xué)相關(guān)的醫(yī)學(xué)研究，在未來5到10年，不僅測序成本會更低，而且科學(xué)對基因組數(shù)據(jù)的解釋會更加成熟，每個人的基因序列信息將變得越來越重要”。
我們知道，疾病的早期識別能夠拯救一個孩子的生命或?qū)赡芎⒆涌赡艹霈F(xiàn)的遺傳學(xué)疾病進行早期干預(yù)。
通過全基因組測序、全外顯子組測序等技術(shù)，發(fā)現(xiàn)人體有1%到2%的基因組是大多數(shù)遺傳病的導(dǎo)火索，通過特特定位點的基因測序可以幫助識別一些與突變相關(guān)的疾病。
在美國，有一些醫(yī)院已經(jīng)對部分患有疾病或發(fā)育障礙跡象的新生兒進行測序，發(fā)現(xiàn)該種技術(shù)可以幫助醫(yī)生判斷一些潛在的疾病問題。
新細分行業(yè)：面臨三大挑戰(zhàn)
盡管對新生兒進行全基因組測序具有諸多優(yōu)勢，但是許多問題依然存在。
首先，大部分的全基因組仍是一個謎，甚至大多數(shù)醫(yī)生不知道該道如何解釋測序結(jié)果提供的信息。
其次，盡管基因組測序的價格已經(jīng)大幅下降，目前已經(jīng)低至1000美元，但是這個價格仍遠高于傳統(tǒng)的針刺樣本技術(shù)(25美元)。
第三，對新生兒進行全基因組測序使得醫(yī)生也面臨倫理困境：假設(shè)通過基因測序發(fā)現(xiàn)新生兒存在某些基因突變的風險，而醫(yī)生卻不確定這種風險是否會導(dǎo)致疾病時，這是否應(yīng)該告知父母?
研究者對新生兒全基因組測序的態(tài)度
通過調(diào)查發(fā)現(xiàn)，一些家庭因?qū)⒆拥倪z傳信息感到不安，而不愿意讓嬰兒進行該項測試，他們認為推廣該項測試應(yīng)該是建立在自愿選擇的基礎(chǔ)上。因此密蘇里州堪薩斯市仁慈兒童醫(yī)院的新生兒基因組主任JoshuaE.Petrikin表示，若使民眾普遍接受新生兒全基因組測序這項技術(shù)的話，需要進行全民教育，這可能比解決技術(shù)本身問題耗時更多。
美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)累計撥款2500萬美元資助了4個不同的新生兒基因測序技術(shù)項目。預(yù)計到包括北卡羅萊納大學(xué)教堂山分校、加州大學(xué)舊金山分校及一些醫(yī)院將會展開健康新生兒和患病新生兒的基因測序篩查，并同時將通過基因測序技術(shù)測試的結(jié)果與傳統(tǒng)針刺樣本技術(shù)進行對比，旨在提高新生兒篩查的準確性。
同時，布萊根婦女醫(yī)院和波士頓兒童醫(yī)院已經(jīng)在提交了新生兒測序項目(BabySeqProject.)，且在等待最后的批準，預(yù)計從今年開始為一些父母健康的患病嬰兒提供基因測序服務(wù)。
去年12月，堪薩斯市仁慈兒童醫(yī)院將其對患病嬰兒的基因測序結(jié)果發(fā)表在《科學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》雜志上。在這項研究中，對100個家庭中患有神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙的孩子進行全基因組或外顯子組測序。這些參與研究的樣本中，有的家庭多年來一直在為他們的患兒尋求診斷方式，有的是嬰兒一出生就患有很嚴重的疾病。數(shù)據(jù)分析發(fā)現(xiàn)，45%的家庭使用過基因診斷測試，在先天性患病的新生兒中，接受基因診斷測試的嬰兒人數(shù)更高，達73%。
仁慈兒童醫(yī)院基因組醫(yī)學(xué)中心主任兒科醫(yī)生、上述研究的領(lǐng)導(dǎo)者StephenF.Kingsmore希望全基因組測序計劃能夠擴大到美國每年降臨的400萬新生兒中降臨在ICU病房(重癥監(jiān)護室)的大約14%的嬰兒身上。他表示基因組測序可以幫助已經(jīng)患病的嬰兒接受更深入的治療，以及幫助一些新生兒預(yù)知罕見的或者未知的遺傳疾病。
Kingsmore博士還說，盡管目前還不能證明對健康新生兒進行基因測序是有意義的，但是有足夠的數(shù)據(jù)和強大的邏輯證明對先天性患病嬰兒是有利的。
Petrikin博士還舉例說明：他們醫(yī)院的醫(yī)生曾在診斷一個血糖極低的女嬰時擬采取切除女嬰的整個胰腺，然而通過全基因組測序發(fā)現(xiàn)只需要切除胰腺中的一小部分，這使患者避免了長期依賴胰島素。在這種情況下，假設(shè)通過基因檢測確定的疾病沒有治愈方法，醫(yī)生還可以為家庭提供治療指導(dǎo)，以及為想再次生育的患者父母提供一些妊娠信息咨詢。
新生兒家庭對待全基因組測序的態(tài)度：支持者遠多于反對者
美國的研究人員也正在探索家庭的態(tài)度基因組測序。去年12月，他們對布萊根婦女醫(yī)院優(yōu)生育兒中心48小時內(nèi)降臨的514名健康新生兒的父母進行了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)調(diào)查，旨在了解初為父母的人群對嬰兒基因組信息、遺傳風險和遺傳信息含義的認知情況，并詢問他們是否愿意讓寶寶參與新生兒全基因組測序這項計劃，結(jié)果顯示大約83%的父母很有興趣參與新生兒基因測試。
除此之外，已為人父17個月的DonaldChaplinofActon也對該項測試非常感興趣。作為一位藥劑師，他表示盡管很擔心基因數(shù)據(jù)被濫用的潛在風險，但是還是希望可以獲知兒子更多的基因信息數(shù)據(jù)。
然而，來自牙買加NicholasCatella是一名工程師，他表示除非篩查結(jié)果顯示新生兒患有嚴重疾病的風險，否則他不會太在意測序結(jié)果。Catella先生有2個孩子，一個3歲，另一個16個月。他表示：盡管基因測序能夠揭示患有像阿爾茨海默氏癥等慢性疾病的風險，但是目前仍然沒有良好的干預(yù)手段。在確定自己的孩子是否健康之前，他需要一個很好的理由要了解這些信息。
本文來自：逍遙右腦記憶 http://www.yy-art.cn/gaozhong/975570.html
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