精準(zhǔn)診斷系統(tǒng)性紅斑狼瘡，是全球醫(yī)學(xué)界一大難題。日前，中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院醫(yī)學(xué)表觀基因組學(xué)湖南省重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室陸前進(jìn)教授率研發(fā)團(tuán)隊(duì)，經(jīng)三年努力研發(fā)出一種特異性高、敏感性強(qiáng)的系統(tǒng)性紅斑狼瘡新型診斷標(biāo)志物，在國際上首次將對該疾病的診斷提升到基因水平。成果已申請我國和國際發(fā)明專利，有望隨后應(yīng)用于臨床診斷中。

系統(tǒng)性紅斑狼瘡是一種好發(fā)于生育期女性的自身免疫性疾病，常累及皮膚、血液、腎臟、關(guān)節(jié)和大腦等重要器官。我國系統(tǒng)性紅斑狼瘡患病人數(shù)超過百萬，其病情復(fù)雜、臨床異質(zhì)性大，甚至危及生命。一個多世紀(jì)以來，盡管各國科學(xué)家進(jìn)行了大量研究，但臨床上目前仍缺乏特異性高敏感性強(qiáng)的診斷標(biāo)記物，導(dǎo)致部分系統(tǒng)性紅斑狼瘡患者無法獲得精準(zhǔn)診斷。

近三年來，在國家自然科學(xué)基金重點(diǎn)項(xiàng)目和重大國際合作研究項(xiàng)目支持下，陸前進(jìn)團(tuán)隊(duì)首次利用DNA甲基化芯片篩選在系統(tǒng)性紅斑狼瘡患者外周血DNA中差異的甲基化位點(diǎn)，并篩選鑒定出IFI44L基因甲基化水平可作為系統(tǒng)性紅斑狼瘡診斷的標(biāo)志物。這一結(jié)果在我國和歐洲系統(tǒng)性紅斑狼瘡人群中進(jìn)行了相關(guān)驗(yàn)證。

陸前進(jìn)介紹，該項(xiàng)研究還發(fā)現(xiàn)IFI44L基因甲基化水平能區(qū)分系統(tǒng)性紅斑狼瘡患者與正常人及其他自身免疫性疾病，顯著提高了系統(tǒng)性紅斑狼瘡的診斷可靠性和準(zhǔn)確度，其中，特異性95%以上，敏感性90%以上。并且，其還可應(yīng)用于系統(tǒng)性紅斑狼瘡的療效判斷。

該成果1月19日發(fā)表在國際知名醫(yī)學(xué)期刊《風(fēng)濕病年鑒》上。

本文來自：逍遙右腦記憶 http://yy-art.cn/gaozhong/983716.html

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