遺傳病是指因遺傳物質(zhì)不正常引起的先天性疾病，通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因控制，屬于單基因遺傳病。多基因遺傳病是由多對(duì)等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。染色體異常遺傳病是由染色體異常引起的。

1幾個(gè)基本概念

　　優(yōu)生學(xué)：運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)。讓每個(gè)家庭生育出健康的孩子。

　　直系血親”指由父母子女關(guān)系形成的親屬。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等。

　　“旁系血親”指由兄弟姐妹關(guān)系形成的親屬。

　　“三代以內(nèi)旁系血親”包括有共同父母的親兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。

　　禁止近親結(jié)婚的理論依據(jù)：使隱性致病基因純合的幾率增大。

　　先天性疾病不一定是遺傳病(先天性心臟病)，遺傳病不一定是先天性疾病。

1遺傳病病癥

　　單基因遺傳病

　　a、常染色體隱性：白化病、苯丙酮尿癥。

　　b、伴X隱性遺傳：紅綠色盲、血友病、果蠅白眼、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良。

　　c、常染色體顯性：多指、并指、短指、多指、軟骨發(fā)育不全

　　d、伴X顯性遺傳：抗VD性佝僂病、

　　多基因遺傳病

　　青少年型糖尿病、原發(fā)性高血壓、唇裂、無腦兒。

　　染色體異常遺傳病

　　a、常染色體�。�21三體綜合征(發(fā)病的根本原因是患者體細(xì)胞內(nèi)多了一條21號(hào)染色體。)、b、性染色體遺傳病。

1人類遺傳病特點(diǎn)

　　a、致病基因來自父母，因此其在胎兒的時(shí)候就已經(jīng)表現(xiàn)出癥狀或處在潛在狀態(tài)。

　　b、往往是終生具有的

　　c、常帶有家族性，并以一定的比例出現(xiàn)于各成員中。

　　人類遺傳病還有3個(gè)危害，分別是危害人體健康、貽害子孫后代、增加了社會(huì)負(fù)擔(dān)。人類基因組計(jì)劃是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。中、美、德、英、法、日參加了這項(xiàng)工作。優(yōu)生及優(yōu)生措施：a、禁止近親結(jié)婚：我國(guó)婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚�！眀、遺傳咨詢：遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生最簡(jiǎn)便有效的方法。C、提倡“適齡生育”：女子生育的最適年齡為24到29歲。d、產(chǎn)前診斷。

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