摘要：生物進(jìn)化的實(shí)質(zhì)是種群基因庫(kù)基因頻率在環(huán)境選擇作用下的定向改變。運(yùn)用數(shù)學(xué)方法計(jì)算種群基因頻率有利于理解種群進(jìn)化情況，本文結(jié)合實(shí)例探討種群在不同情況下種群基因頻率計(jì)算類(lèi)型和計(jì)算公式的推導(dǎo)過(guò)程。
關(guān)鍵詞：遺傳平衡 基因頻率
基因頻率是指在一個(gè)種群基因庫(kù)中，某個(gè)基因占全部等位基因數(shù)的比例。種群中某一基因位點(diǎn)上各種不同的基因頻率之和以及各種基因型頻率之和都等于1。對(duì)于一個(gè)種群來(lái)說(shuō)，理想狀態(tài)下種群基因頻率在世代相傳中保持穩(wěn)定，然而在自然條件下卻受基因突變、基因重組、自然選擇、遷移和遺傳漂變的影響，種群基因頻率處于不斷變化之中，使生物不斷向前發(fā)展進(jìn)化。因此，通過(guò)計(jì)算某種群的基因頻率有利于理解該種群的進(jìn)化情況。為了進(jìn)一步加深對(duì)這部分知識(shí)的理解和掌握，現(xiàn)將基因頻率計(jì)算類(lèi)型和計(jì)算公式推導(dǎo)歸納如下：
1．理想狀態(tài)下種群基因頻率的計(jì)算
理想狀態(tài)下的種群就是處于遺傳平衡狀況下的種群，遵循“哈迪──溫伯格平衡定律”。遺傳平衡指在一個(gè)極大的隨機(jī)自由交配的種群中，在沒(méi)有突變發(fā)生，沒(méi)有自然選擇和遷移的條件下，種群的基因頻率和基因型頻率在代代相傳中穩(wěn)定不變，保持平衡。
一個(gè)具有Aa基因型的大群體(處于遺傳平衡狀態(tài)的零世代或某一世代），A基因的頻率P(A)=p，a基因的頻率P(a)=q，顯性基因A的基因頻率與隱性基因a的基因頻率之和p+q=1，其雌雄個(gè)體向后代傳遞基因A型配子的頻率為p，與其相對(duì)應(yīng)的傳遞隱性基因a型配子的頻率為q，則可用下表1來(lái)表示各類(lèi)配子的組合類(lèi)型、子代基因型及其出現(xiàn)的概率：
表1
雄配子
雌配子
A（p）
a（q）
A（p）
AA（p2）
Aa（pq）
a（q）
Aa（pq）
aa（q2）
由上表可知該種群后代中出現(xiàn)三種基因型AA、Aa、aa，并且三種基因型出現(xiàn)的頻率分別為P（AA）= p×p= p2=D；P（Aa）=2p×q=2pq=H； P（aa）= q×q = q 2=R。且它們的頻率之和為p2+2pq+q2=（p+q）2=1。其基因頻率為A基因的頻率P（A）=D+1/2H= p2+ pq=p（p+q）=p；a基因的頻率P（a）= R+1/2H=q2+ pq=q（p+q）=q�？梢�(jiàn)子代基因頻率與親代基因頻率一樣。所以，在以后所有世代中，如果沒(méi)有突變、遷移和選擇等因素干擾，這個(gè)群體的遺傳成分將永遠(yuǎn)處于p2+ 2pq+q2平衡狀態(tài)。伴性基因和多等位基因遺傳平衡的計(jì)算仍遵循上述規(guī)律。運(yùn)用此規(guī)律，已知基因型頻率可求基因頻率；反之，已知基因頻率可求基因型頻率。
例題：已知苯丙酮尿癥是位于常染色體上的隱性遺傳病。據(jù)調(diào)查，該病的發(fā)病率大約為1/10000，請(qǐng)問(wèn)在人群中該苯丙酮尿癥隱性致病基因（a）的基因頻率以及攜帶此隱性基因的攜帶者(Aa)基因型頻率分別是 （ ）
A．1% 和0．99% B．1% 和1．98% C．1% 和3．96% D．1% 和0．198%
解析：苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病。由于該病則發(fā)病基因型為aa,即a2=0．0001，a=0．01，A= 1-a=1-0．01=0．99，攜帶者基因型為Aa的頻率 = 2×0．01×0．99=0．0198。
答案：D
變式1．在某個(gè)海島上，每一萬(wàn)個(gè)人中有500名男子患紅綠色盲，則該島上的人群中，女性攜帶者的數(shù)量為每萬(wàn)人中有多少?( 假設(shè)男女比為１：１)（ B ）
Ａ．1000人 Ｂ．900人 Ｃ．800人 Ｄ．700人
變式2：人的ABO血型決定于3個(gè)等位基因IA、IB、i。通過(guò)抽樣調(diào)查發(fā)現(xiàn)血型頻率：A型=0．45，B型=0．13，AB型=0．06，O型=0．36。試計(jì)算IA、IB、i這3個(gè)等位基因的頻率。
答案：IA頻率為0．3 ，IB頻率為0．1，i頻率為0．6。
2．自然狀態(tài)下種群基因頻率的計(jì)算
對(duì)于生活在自然界中的種群來(lái)說(shuō)，理想狀態(tài)下的條件是不可能同時(shí)存在，種群基因頻率不可能保持平衡，而是處于不斷變動(dòng)和發(fā)展的。這種非平衡群體常采用抽樣調(diào)查的方法獲得的數(shù)據(jù)來(lái)計(jì)算其基因頻率，根據(jù)基因所在位置可分為兩種類(lèi)型。
2．1關(guān)于常染色體遺傳基因頻率的計(jì)算
由定義可知，某基因頻率=某基因的數(shù)目/該基因的等位基因總數(shù)×100％。若某二倍體生物的常染色體的某一基因位點(diǎn)上有一對(duì)等位基因A、a，他們的基因頻率分別為p、q,可組成三種基因型AA、Aa、aa，基因型頻率分別為D、H、R，個(gè)體總數(shù)為N，AA個(gè)體數(shù)為n1 ，Aa個(gè)體數(shù)為n2 ，aa個(gè)體數(shù)為n3 ，n1+n2+n3=N。那么：
基因型AA的頻率=D=n1/N，n1=ND；
基因型Aa的頻率=H=n2/N。n2=NH
基因型aa的頻率=R=n3/N，n3=NR；
基因A的頻率P(A)=（2n1+n2）/2N=（2ND+NH）/2N=D+1/2H=p
基因a的頻率P(a)=（2n3+n2）/2N=（2NR+NH）/2N=R+1/2H=q
因?yàn)閜+q=1所以D+1/2H+R+1/2H= D+R+H=1
由以上推導(dǎo)可知，
①常染色體基因頻率的基本計(jì)算式：
某基因頻率=（2×該基因純合子個(gè)數(shù)＋1×雜合子個(gè)數(shù)）/2×種群調(diào)查個(gè)體總數(shù)
②常染色體基因頻率的推導(dǎo)計(jì)算式：
某基因頻率＝某種基因的純合子頻率+1/2雜合子頻率
例題：從某個(gè)種群中隨機(jī)抽出100個(gè)個(gè)體，測(cè)知基因型為AA、Aa和aa的個(gè)體分別是30、60和10個(gè)。求這對(duì)等位基因的基因頻率。
解法一：
先求出該種群等位基因的總數(shù)和A或a的個(gè)數(shù)。100個(gè)個(gè)體共有200個(gè)基因；其中，A基因有2×30+60=120個(gè)，a基因有2×10+60=80個(gè)。然后由常染色體基因頻率的基本式計(jì)算求得：
A基因的頻率為：120÷200=60%
a基因的頻率為：80÷200=40%
解法二：
由題意可知，AA、Aa和aa的基因型頻率分別是30%、60%和10%，由常染色體基因頻率的推導(dǎo)式計(jì)算求得：
A基因的頻率為：30%+1/2×60%=60%
a基因的頻率為：10%+1/2×60%=40%
變式1：已知人眼的褐色（A）對(duì)藍(lán)色（a）是顯性，屬常染色體上基因控制的遺傳。在一個(gè)30000人的人群中，藍(lán)眼的有3600人，褐眼的有26400人，其中純合子有12000人，那么，這一人群中A和a基因的基因頻率分別為（ A ）
A．64%和36% B．36%和64% C．50%和50% D．82%和18%
變式2：在一個(gè)種群中隨機(jī)抽出一定數(shù)量的個(gè)體，其中，基因型為BB的個(gè)體占40%，基因型為Bb的個(gè)體占50%，基因型為bb的個(gè)體占10%，則基因B和b的頻率分別是（ B ）
A． 90%，10% B． 65%，35% C． 50%，50% D． 35%，65%
2．2關(guān)于X或Y染色體遺傳基因頻率的計(jì)算
對(duì)于伴性遺傳來(lái)說(shuō)，位于X、Y同源區(qū)段上的基因，其基因頻率計(jì)算與常染色體計(jì)算相同；而位于X、Y非同源區(qū)段上的基因，伴X染色體遺傳，在Y染色體上沒(méi)有該基因及其等位基因。同理伴Y染色體遺傳，在X染色體上也沒(méi)有其對(duì)等的基因。所以在計(jì)算基因總數(shù)時(shí)，應(yīng)只考慮X染色體（或Y染色體）上的基因總數(shù)。若某二倍體生物的X染色體的某一基因位點(diǎn)上有一對(duì)等位基因B、b，他們的基因頻率分別為p、q,可組成五種基因型XBXB、XBXb、XbXb 、XBY和XbY，基因型頻率分別為E、F、G 、H和I，個(gè)體總數(shù)為N，XBXB個(gè)體數(shù)為n1 ，XBXb個(gè)體數(shù)為n2 ，XbXb個(gè)體數(shù)為n3 ，XBY個(gè)體數(shù)為n4、XbY個(gè)體數(shù)為n5。且n1＋n2＋n3=n4+n5那么：
E＝n1 /N、 F＝n2 /N、G＝n3 /N、H＝n4 /N、 I＝n5 /N；
p(XB)＝(2n1 ＋n2 ＋n4)/[2（n1＋n2＋n3）＋（n4＋n5）]＝(2n1 ＋n2 ＋n4)/1．5N＝2/3(2E＋F＋H)
q(Xb)＝(2n3 ＋n2 ＋n5)/ [2（n1＋n2＋n3）＋（n4＋n5）]＝(2n3 ＋n2 ＋n5)/ 1．5N＝2/3(2G＋F＋I(xiàn))
由以上推導(dǎo)可知，
①X染色體基因頻率的基本計(jì)算式：
某基因頻率=（2×該基因雌性純合子個(gè)數(shù)＋雌性雜合子個(gè)數(shù)＋雄性含該基因個(gè)數(shù)）/（2×雌性個(gè)體總數(shù)＋雄性個(gè)體數(shù)）
②X染色體基因頻率的推導(dǎo)計(jì)算式：
某種基因的基因頻率＝2/3（2×某種基因雌性純合體頻率+雌性雜合體頻率＋雄性該基因型頻率）（雌、雄個(gè)體數(shù)相等的情況下）
例題：從某個(gè)種群中隨機(jī)抽出100個(gè)個(gè)體，測(cè)知基因型為XBXB、XBXb、XbXb和XBY、XbY的個(gè)體分別是44、5、1和43、7。求XB和Xb的基因頻率。
解法一：
就這對(duì)等位基因而言，每個(gè)雌性個(gè)體含有2個(gè)基因，每個(gè)雄性個(gè)體含有1個(gè)基因（Y染色體上沒(méi)有其等位基因）。那么，這100個(gè)個(gè)體共有150個(gè)基因，其中雌性個(gè)體的基因有2×(44+5+1)=100個(gè)，雄性個(gè)體的基因有43+7=50個(gè)。而XB基因有44×2+5+43=136個(gè)，基因Xb有5+1×2+7=14個(gè)。于是，根據(jù)X染色體基因頻率的基本式計(jì)算求得：
XB的基因頻率為：136÷150≈90．7%
Xb的基因頻率為：14÷150≈9．3%
解法二：
由題意可知，XBXB、XBXb、XbXb和XBY、XbY的基因型頻率分別 44%、5%、1%和43%、7%，因?yàn)榇菩浴⑿坌詡�(gè)體的基因型頻率各占50%，于是，由X染色體基因頻率的推導(dǎo)式計(jì)算求得：
XB基因的基因頻率＝2/3×（2×44%+5%+43%）≈90．7%
Xb基因的基因頻率＝2/3×（2×1%+5%+7%）≈9．3%
變式1：某工廠有男女職工各200名，調(diào)查發(fā)現(xiàn)，女性色盲基因的攜帶者為15人，患者5人，男性患者11人。那么這個(gè)群體中色盲基因的頻率是（ B ）
A． 4．5% B． 6% C． 9% D． 7．8%
變式2：對(duì)歐洲某學(xué)校的學(xué)生進(jìn)行遺傳調(diào)查時(shí)發(fā)現(xiàn)，血友病患者占0．7%（男∶女=2∶1）；血友病攜帶者占5%，那么，這個(gè)種群的Xh的頻率是( C )
A．2．97% B．0．7% Ｃ．3．96% D．3．2%
解析：
方法一：這里首先要明確2:1為患者中男女的比例，人群中男女比例為1：1。假設(shè)總?cè)藬?shù)為3000人。則男患者為3000×0．7%×2/3＝14，女患者為3000×0．7%×1/3＝7。攜帶者為3000×5%＝150。則Xh的頻率＝（14＋7×2＋150）/(1500×2＋1500)＝3．96%。
方法二：人群中男女比例為1：1，根據(jù)X染色體基因頻率的推導(dǎo)式計(jì)算求得：
Xh的頻率=2/3（0．7％×1/3×2＋0．7％×2/3＋5％）=3．96%。
答案：選C。
總之，盡管基因頻率的計(jì)算類(lèi)型復(fù)雜多樣，其思維方法又迥然各異，但是我們只要把握住基因頻率計(jì)算的條件和方法規(guī)律，弄清原委并靈活運(yùn)用，就能準(zhǔn)確地計(jì)算出正確的答案。
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本文來(lái)自：逍遙右腦記憶 http://www.yy-art.cn/gaoer/73122.html
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