有關(guān)一些癌癥的新的遺傳信息尚不能夠讓醫(yī)生預(yù)測誰將患上癌癥。圖為前列腺腫瘤細(xì)胞分裂。

圖片來源：STEVE GSCHMEISSNER/SCIENCE PHOTO LIBRARY

本報(bào)訊迄今為止進(jìn)行的最大規(guī)模的癌癥遺傳學(xué)研究如今獲得了有關(guān)此類疾病的大量信息，同時(shí)也強(qiáng)調(diào)了在癌癥風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測方面可能遇到的持續(xù)困難。

研究人員表示，這項(xiàng)由基因—環(huán)境協(xié)同腫瘤學(xué)研究（COGS）主持的工作將提前了解導(dǎo)致癌癥的生物學(xué)原因。但是研究人員謹(jǐn)慎地表示，他們對于包括這項(xiàng)研究所涉及的癌癥——乳腺癌、前列腺癌以及卵巢癌還知之甚少，從而很難僅在遺傳學(xué)的基礎(chǔ)上預(yù)測誰將罹患癌癥。

COGS于3月27日在5種學(xué)術(shù)期刊上一口氣發(fā)表了13篇論文。“人們已經(jīng)在問我們，‘你們難道不應(yīng)該給所有的人都進(jìn)行基因分型，從而確定他們被診斷出患上癌癥的個(gè)體風(fēng)險(xiǎn)嗎？’”COGS的協(xié)調(diào)人Per Hall說，“但這一切還為時(shí)過早。”

Hall及其同事對之前已經(jīng)參與了4項(xiàng)研究的超過20萬名受試者的遺傳標(biāo)記進(jìn)行了調(diào)查。通過將這些人的數(shù)據(jù)添加到一個(gè)“百萬人的團(tuán)隊(duì)”中，研究人員從而增加了自己探測被稱為單核苷酸多態(tài)性（SNP）的與癌癥風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)的普通變異的能力。在數(shù)以千計(jì)的此類變異中，或許每個(gè)變異只需要很少的數(shù)量便能夠增加個(gè)體罹患癌癥的風(fēng)險(xiǎn)，因此那些大型的研究項(xiàng)目往往都需要找到所有的突變。

如今，這項(xiàng)新的研究一共找到了74個(gè)與癌癥有關(guān)的新的SNP，從而使得與這些癌癥有關(guān)的已知普通風(fēng)險(xiǎn)變異的數(shù)量翻了一番。該研究同時(shí)發(fā)現(xiàn)，許多變異同不止一類癌癥有關(guān)。

美國洛杉磯市南加利福尼亞大學(xué)的遺傳學(xué)家Simon Gayther表示：“這表明這些易感性位點(diǎn)中的一些具有共同的潛在功能機(jī)制，并可能帶來干預(yù)多種疾病位點(diǎn)的共有生物標(biāo)記物和治療靶點(diǎn)識別能力的提高。”

然而有關(guān)這些癌癥的大部分共有遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素的認(rèn)知依然有待解決。COGS的研究人員推斷，他們?nèi)缃駜H僅能夠?qū)?8%的家族乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)、4%的卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)，以及30%的前列腺癌風(fēng)險(xiǎn)作出解釋。僅僅詢問一位女性是否擁有罹患乳腺癌的親屬，同調(diào)查她的SNP，揭示了同樣的患癌風(fēng)險(xiǎn)。

金絲雀基金會(huì)是位于加利福尼亞州帕洛阿爾托市的一家致力于早期癌癥診斷的非營利組織。該組織的遺傳學(xué)家Heidi Auman表示，或許最令人沮喪的是，對于3種癌癥中最致命的一種——卵巢癌——的了解依然是最少的。Auman說：“多少令人失望的是這些新位點(diǎn)可能僅可以解釋1%的家族風(fēng)險(xiǎn)。”當(dāng)然，她強(qiáng)調(diào)這只是其個(gè)人的觀點(diǎn)。

馬里蘭州貝塞斯達(dá)市美國國立癌癥研究所的生物統(tǒng)計(jì)學(xué)家Nilanjan Chatterjee表示，研究人員要想找到與癌癥有關(guān)的每一種普通遺傳變異幾乎是不可能的。實(shí)際上，遺傳數(shù)據(jù)必須結(jié)合其他風(fēng)險(xiǎn)因素的信息才能夠確定那些具有癌癥高危風(fēng)險(xiǎn)的人群。

Chatterjee表示：“我們并不指望僅僅使用一個(gè)基于遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的模型，我們應(yīng)該能夠開發(fā)出有效的預(yù)防措施。”

與此同時(shí)，Hall表示，更多的基因分型研究將有助于填補(bǔ)遺傳學(xué)知識上的空白，這是因?yàn)槟[瘤測序目前依舊太過昂貴。“當(dāng)我們開始這項(xiàng)研究時(shí)，我們以為這將是最后一次的基因分型冒險(xiǎn)。”Hall說，“但我現(xiàn)在認(rèn)為還有進(jìn)行新一輪冒險(xiǎn)的空間。”（趙熙熙）

《中國科學(xué)報(bào)》 (2013-04-01 第2版 國際)

本文來自：逍遙右腦記憶 http://yy-art.cn/gaozhong/543197.html

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