2016年2月16日，國(guó)際知名學(xué)術(shù)期刊《molecularBiologyandEvolution》雜志在線報(bào)道了北京大學(xué)分子醫(yī)學(xué)研究所李川昀課題組與張秀琴研究員合作發(fā)布的猴群體遺傳學(xué)平臺(tái)RhesusBasePopGateway，研究平臺(tái)解決了非人靈長(zhǎng)類研究中群體遺傳學(xué)數(shù)據(jù)匱乏、研究平臺(tái)不成熟等問題，建立了以猴為視角，從全基因組層面探究人類演化與復(fù)雜疾病機(jī)制的特色平臺(tái)。研究論文題為“RhesusBasePopGateway:Genome-widePopulationgeneticsAtlasinRhesusMacaque”。北京大學(xué)分子醫(yī)學(xué)研究所博士生鐘曉明、彭繼光和申晴為論文共同第一作者，李川昀研究員為論文通訊作者。

恒河猴作為人類近緣的模式動(dòng)物，在基礎(chǔ)與轉(zhuǎn)化研究中扮演著重要角色，但其應(yīng)用存在諸多技術(shù)瓶頸。課題組在此前工作中，成功解決了猴功能基因組數(shù)據(jù)匱乏、基因結(jié)構(gòu)注釋不準(zhǔn)確等問題(NucleicAcidRes.2013,MolBiolEvol.2014)。然而，群體遺傳學(xué)數(shù)據(jù)匱乏等問題仍在很大程度上限制了這一特色模型的應(yīng)用。

本文中，作者對(duì)24只不同來(lái)源的恒河猴進(jìn)行了全基因組深度測(cè)序，并通過整合公共數(shù)據(jù)，建立了一套包含四千多萬(wàn)個(gè)多態(tài)性位點(diǎn)的猴群體遺傳學(xué)圖譜，包含每個(gè)位點(diǎn)的等位基因頻率信息、多態(tài)性位點(diǎn)單倍體結(jié)構(gòu)信息以及對(duì)多個(gè)群體遺傳學(xué)參數(shù)的準(zhǔn)確計(jì)算。此外。課題組進(jìn)一步開發(fā)了基因頁(yè)面、基因組瀏覽器、iPhoneAPP等多個(gè)訪問界面，以方便用戶對(duì)這些基因組大數(shù)據(jù)的檢索與分析。

運(yùn)用這些數(shù)據(jù)，該課題組曾成功地解決了RNA編輯的整體功能性問題(PLOSGenet.,2014,MolBiolEvol.2015)，并提出了基因的denovo起源新機(jī)制(PLoSGenet.,2012,2015)。此次對(duì)這些數(shù)據(jù)的完全公開與平臺(tái)化展示，將推動(dòng)以非人靈長(zhǎng)類動(dòng)物為模型的分子演化與群體遺傳學(xué)研究，加快人們對(duì)基因組功能、人類演化等基礎(chǔ)科學(xué)問題，以及對(duì)復(fù)雜疾病機(jī)制、藥物研發(fā)等轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)問題的研究步伐。

本文來(lái)自：逍遙右腦記憶 http://www.yy-art.cn/gaozhong/630015.html

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