常見遺傳病總結(jié)

常染色體顯性遺傳 軟骨發(fā)育不全 上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小 致病基因?qū)е麻L骨兩端軟骨細(xì)胞形成出現(xiàn)障礙 常染色體隱性遺傳 白化病 患者皮膚、毛發(fā)、虹膜中缺乏黑色素，怕光，視力較差 缺乏酪氨酸的正�；�因，無法將酪氨酸轉(zhuǎn)變成黑色素 先天性聾啞 聽不到聲音，不能學(xué)說話，成為啞巴 缺乏聽覺正常的基因，聽覺發(fā)育障礙 苯丙酮尿癥 智力低下 缺乏苯丙氨酸羥化酶的正�；�因，苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化成酪氨酸而不能變成苯丙酮酸，中樞神經(jīng)受損 X染色體顯性遺傳 抗維生素D佝僂病 X型腿（O型），骨骼發(fā)育畸形，生長緩慢 致病基因使鈣磷吸收不良沒，導(dǎo)致骨骼發(fā)育障礙 X染色體隱性遺傳 紅綠色盲 不能分辨紅色和綠色 缺乏正�；�因，不能合成正常視蛋白引起色盲 血友病 受傷后流血不止 缺乏凝血因子合成基因，導(dǎo)致凝血障礙 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 患者肌無力或萎縮，行走困難 正�；�因缺乏，進(jìn)行性肌肉發(fā)育障礙 染色體數(shù)目異常 常染色體 21三體綜合癥 智力低下，身體發(fā)育緩慢，面容特殊，眼間距寬，口常開，舌伸出 第21號染色體多一條 性染色體 性腺發(fā)育不良（XO） 身材矮小，肘外翻，頸部皮膚松弛，外觀女性無生育能力 少一X染色體 XYY個體 男性，身材高大，具有反社會行為 多一Y染色體 八、 人類幾種遺傳病及顯隱性關(guān)系： 類別 名稱 單基因遺傳病 常染色體遺傳 隱性 白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥 顯性 多指、并指、短指、軟骨發(fā)育不全 性（X）染色體遺傳 隱性 紅綠色盲、血友病、果蠅白眼、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 顯性 抗維生素D佝僂病 多基因遺傳病 唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病 染色體異常遺傳病 常染色體病 數(shù)目改變 21三體綜合癥（先天愚型）結(jié)構(gòu)改變 貓叫綜合癥 性染色體病 性腺發(fā)育不良

1、遺傳基因的顯隱性及在染色體上的位置： 常染色體隱性：先天性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病。 常染色體顯性：軟骨發(fā)育不全、多指、并指、短指。 伴X隱性遺傳：進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病、果蠅白眼。 伴X顯性遺傳：果蠅紅眼、抗VD性佝僂病、鐘擺型眼球震顫。 伴Y遺傳：鴨蹼病、人類印第安毛耳、外耳廓多毛癥。 遺傳病的判斷是中學(xué)生物學(xué)考察的一個重要內(nèi)容，掌握遺傳病的判斷方法和對常見遺傳病進(jìn)行歸類是解決這類問題的重要手段。

下面結(jié)合教學(xué)實際作如下說明：

一、遺傳病的判斷方法：

1、常染色體隱性遺傳：一對正常的夫婦生出患病的女兒，一定是常染色體隱性遺傳。說明：如果子代是兒子患病，只能說明該病是隱性遺傳，該致病基因究竟是在常染色體上還是在性染色體上還需要進(jìn)一步推理。

2、常染色體顯性遺傳：一對患病的夫婦生出正常的女兒，一定是常染色體顯性遺傳。說明：如果子代是兒子正常，只能說明該病是顯性遺傳，該致病基因究竟是在常染色體上還是在性染色體上還需要進(jìn)一步推理。

3、伴X染色體隱性遺傳：①隔代遺傳；②母親患病，兒子一定患病；③父親正常，女兒一定正常；④女兒患病，父親一定患��；⑤女性患者多于男性。 說明：父親的致病基因只能傳給女兒，兒子的致病基因一定來自母親；母親的致病基因可以通過女兒傳遞給外孫。

4、伴X染色體顯性遺傳：①連續(xù)遺傳②母親正常，兒子一定正常；③父親患病，女兒一定患��；④兒子患病，母親一定患�。虎菽行曰颊叨嘤谂�性。

5、伴Y染色體遺傳：全男性遺傳，即父傳子，子傳孫，子子孫孫無窮盡。

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