苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，是由12號(hào)染色體上的正�；颍℉）突變?yōu)殡[性基因（h）引起肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏，使苯丙氨酸代謝障礙導(dǎo)致機(jī)體中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷所致的先天性代謝性疾病。于1934年由挪威的Folling醫(yī)生首次報(bào)告，在我國(guó)一般人群中攜帶者的概率約1/60～1/30。
1．致病機(jī)理與主要病狀
患者因缺乏苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸而在體內(nèi)蓄積，又因酪氨酸是形成多巴、兒茶酚胺、腎上腺素和甲狀腺激素等生理活性物質(zhì)的基礎(chǔ)，因酪氨酸不能形成而致使生理活性物質(zhì)不足，導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷、智力低下；因缺乏黑色素，表現(xiàn)為頭發(fā)發(fā)黃、皮膚和虹膜色淺；因蓄積在血液中的苯丙氨酸通過(guò)其它代謝途徑形成苯丙酮酸、苯乙酸后從尿中排出，使患兒尿液具有特殊的鼠尿味，尿液是診斷的重要依據(jù)。
2．預(yù)防與治療
避免近親結(jié)婚，對(duì)新生兒進(jìn)行篩查，做到早發(fā)現(xiàn)、早治療，防止智力低下。對(duì)已有患兒的家庭再次生育時(shí)應(yīng)做基因診斷，并做出繼續(xù)妊娠或終止妊娠的決定，降低不良影響。
治療措施：通過(guò)飲食療法，在滿足機(jī)體對(duì)苯丙氨酸需要的前提下，減少苯丙氨酸供給，并補(bǔ)充多巴等生理活性物質(zhì)，預(yù)防繼發(fā)癥。
3．例題解析
例．苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，在新生兒中發(fā)病率較高，由于患兒（hh）缺少顯性基因H，導(dǎo)致體內(nèi)苯丙氮酸羥化酶缺乏，使來(lái)自食物的苯丙氨酸沿非正常代謝途徑轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸。苯丙酮酸在體內(nèi)積累過(guò)多，就會(huì)造成患兒神經(jīng)系統(tǒng)損害。目前防治這種疾病的有效方法是盡早采用食療法，即給予患兒低苯丙氨酸飲食。在一次篩查時(shí)，發(fā)現(xiàn)一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦，生了一個(gè)患有苯丙酮尿癥和進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（B、b表示）的疾病。
請(qǐng)據(jù)上述材料回答以下問(wèn)題：
⑴補(bǔ)充完成下表（含量用“正�！薄ⅰ斑^(guò)多”、“缺乏”表示）：
患兒
體內(nèi)苯丙酮酸含量
體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶含量
基因型
食療前
食療后
正常
⑵該患者為男孩的幾率是 。
⑶若該夫婦再生育表現(xiàn)正常女兒的幾率為 。
⑷該夫婦生育的表現(xiàn)正常女兒，成年后與一位表現(xiàn)正常的男性苯丙酮尿癥攜帶者結(jié)婚，后代中同時(shí)患上述兩種遺傳病的幾率是 ，只患一種遺傳病的幾率為 。
〖解析〗⑴食療可使苯丙酮酸的含量正常，但不會(huì)改變苯丙氨酸羥化酶含量及其基因型；⑵由于進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種伴X染色體隱性遺傳病，由兩病孩子反推可知雙親基因型為HhXBY（夫）、HhXBXb（婦），他們不可能生出患進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的女孩，因而這個(gè)兩病孩子100%為男性；⑶這對(duì)夫婦生育女孩的概率為1/2，患苯丙酮尿癥的概率為1/4，生育正常女孩的概率為（1/2）×（1-1/4）=3/8；⑷表現(xiàn)正常女兒可能的基因型及概率為1/6HHXBXB、1/6HHXBXb、1/3HhXBXB、1/3HhXBXb，與之婚配的男性基因型為HhXBY，他們婚后生育的小孩患苯丙酮尿癥的概率為1/6、患進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的概率為1/8，因而患兩病的概率為（1/6）×（1/8）=1/48，只患一病的概率為（1/6）×（1-1/8）+（1-1/6）×（1/8）=1/4。
〖答案〗⑴多 缺乏 缺乏 hh hh ；⑵100%；⑶3/8；⑷1/48 1/4。
本文來(lái)自：逍遙右腦記憶 http://yy-art.cn/gaozhong/141215.html
相關(guān)閱讀：生物設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)步驟常用“四步法”