“人類遺傳病與優(yōu)生”學(xué)習(xí)導(dǎo)航<?xml:namespace prefix = o ns = "urn:schemas-microsoft-com:office:office" />
筆者在教學(xué)過程中發(fā)現(xiàn)多數(shù)學(xué)生覺得“人類遺傳病與優(yōu)生”這一節(jié)很簡(jiǎn)單，但常對(duì)以下幾個(gè)問題感到棘手，現(xiàn)歸納如下。
1. 人類遺傳病的概念
課本上指出，是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。筆者認(rèn)為此處不太嚴(yán)密，應(yīng)理解為“是由于生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病”。因?yàn)槿绻且话愕捏w細(xì)胞發(fā)生遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病并不能遺傳。
2. 先天性疾病、家庭性疾病與遺傳病
（1）先天性疾病與遺傳病
先天性疾病一般是指嬰兒出生時(shí)就已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病。先天性疾病當(dāng)然可以由遺傳物質(zhì)的改變所致。例如，我們所熟悉的先天性愚型、多指（趾）、白化病、苯丙酮尿癥等遺傳病，都是嬰兒一出生就表現(xiàn)出來的疾病，在這種情況下先天性疾病就是遺傳病�，F(xiàn)在已知的大多數(shù)遺傳病都是先天性疾病。但是，也有不少在嬰兒出生時(shí)就可確診的先天性疾病并不是遺傳病，這些病并不是由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的，而是在胚胎發(fā)育過程中因某些環(huán)境因素造成的。例如，胎兒在子宮內(nèi)受天花病毒感染，出生時(shí)面部就會(huì)留有瘢痕；母親在妊娠早期受風(fēng)疹病毒感染，可致使嬰兒出生時(shí)患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障等。所以說嬰兒出生時(shí)所患的疾病并不一定是遺傳病。
（2）家庭性疾病與遺傳病
家族性疾病是指一個(gè)家庭中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來的同一種病，即某一種疾病有家族史。在遺傳病中顯性遺傳病往往表現(xiàn)出明顯的家族性傾向，如多指（趾）、多發(fā)性結(jié)腸息肉、抗維生素D佝僂病等。但是，遺傳性疾病也不一定都有家族史。例如，隱性遺傳病，由于患者的父母都是雜合子，所以表現(xiàn)型都正常。在患這類遺傳病的家族中，由于發(fā)病的幾率較�。ㄖ挥性诩兒蠣顟B(tài)下才發(fā)�。�，所以家族中的病例常常是散發(fā)的，難以表現(xiàn)出家族性傾向，如果不是近親結(jié)婚，往往在幾代中只見到一個(gè)患者。
另外，家族性疾病也不一定都是遺傳病。這是因?yàn)橥患蚁档亩鄠�(gè)成員中，由于環(huán)境因素相同，也可能都患有相同的疾病，例如，由于飲食中缺少維生素A，一家中多個(gè)成員都可能患夜盲癥。
綜上所述，先天性疾病和家族性疾病中的許多疾病都與遺傳病有一定關(guān)系，但是，這些疾病不等于都是遺傳病。因此，籠統(tǒng)地將這兩類疾病歸于遺傳病范疇是錯(cuò)誤的。
另外，遺傳病也不一定都是先天性疾病。有不少遺傳病在出生時(shí)毫無癥狀，要到一定年齡才發(fā)病。如肌營(yíng)養(yǎng)不良癥在兒童期發(fā)病，Huntington舞蹈病發(fā)病于25~45歲，痛風(fēng)則發(fā)生于30~50歲。
3. “癥”與“綜合征”的區(qū)別
在醫(yī)學(xué)上，“癥”與“綜合征”是意義不同的兩個(gè)詞�！鞍Y”是指“癥狀”，“綜合征”是指“多種癥狀的體征”。例如，人類遺傳病中的“性腺發(fā)育不良”，患者的主要癥狀是性腺發(fā)育不正常，如性腺條索狀、無卵巢濾泡、原發(fā)性閉經(jīng)、不孕和盾狀胸等，因此，在臨床上又常被稱為“性腺發(fā)育不良癥”。實(shí)際上，性腺發(fā)育不良患者（核型為45，X）除了表現(xiàn)出性腺發(fā)育不正常外，還伴有蹼頸、肘外翻、先天性淋巴水腫、智能稍遲鈍和先天性心肌病等其他多種癥狀的體征，可見，“性腺發(fā)育不良”是名副其實(shí)的“綜合征”。此病的另一個(gè)名稱叫“Turner綜合征”，因?yàn)樗怯梢晃唤凶鯰urner的美國(guó)醫(yī)生于1938年首先發(fā)現(xiàn)的，所以后來又被稱為“Turner綜合征”。一般來說，染色體病都是較嚴(yán)重的遺傳性疾病，都表現(xiàn)出多種癥狀的體征，因此通常都被稱為“綜合征”，如Turner綜合征、21三體綜合征、貓叫綜合征。而單基因病癥狀較少，一般用“癥”，如苯丙酮尿癥。
4. 直系血親和三代以內(nèi)旁系血親
直系血親是指相互之間有直接血緣關(guān)系的人，包括生育自己和自己生育的上下各代，如父母與子女、祖父母（外祖父母）與孫子女（外孫子女）等。
旁系血親是指相互之間具有間接血緣關(guān)系的人，包括直系血親之外，在血統(tǒng)上與自己同出一源的親屬，如叔（伯）、姑、姨舅、侄甥等人。
三代是指從自己這一代算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。從自己數(shù)到父母算是第二代，數(shù)到祖父母（外祖父母）是第三代，這是上三代。從自己推算到子女，再到孫子女（外孫子女）是下三代。所謂三代以內(nèi)的旁系血親，就是指祖父母（外祖父母）以下同源而出的旁系血親。
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