一、選擇題(每小題5分，共60分)
1．下列說法不正確的是( )
A．單基因遺傳病就是受一對(duì)等位基因控制的遺傳病
B．適齡生育對(duì)于預(yù)防遺傳病和防止先天性疾病患兒的出生具有重要意義
C．禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳性疾病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法
D．21三體綜合征和貓叫綜合征患者都屬于染色體數(shù)目異常遺傳病
解析：21三體綜合征是由染色體數(shù)目異常引起的，但貓叫綜合征卻屬于染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病。
答案：D
2．下列人群中哪類病的傳遞符合孟德爾的遺傳規(guī)律( )
A．單基因遺傳病B．多基因遺傳病
C．染色體異常遺傳病D．傳染病
解析：孟德爾的遺傳規(guī)律研究的是一對(duì)或多對(duì)等位基因控制的相對(duì)性狀的遺傳規(guī)律，而且每一對(duì)相對(duì)性狀是由一對(duì)或主要由一對(duì)等位基因控制的；而多基因遺傳病是由多對(duì)基因控制的遺傳病，各對(duì)基因單獨(dú)作用微小，因而多基因遺傳病不符合孟德爾的遺傳規(guī)律；傳染病是由病原體引起的疾病，與遺傳無關(guān)；染色體異常遺傳病包括由染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)量的改變引起的遺傳病，而染色體結(jié)構(gòu)和染色體非整倍數(shù)增加或減少，也不符合孟德爾遺傳規(guī)律。
答案：A
3．如圖是人類某遺傳病的系譜圖(該病受一對(duì)等位基因控制)，則其最可能的遺傳方式是( )
A．X染色體上顯性遺傳B．常染色體上顯性遺傳
C．X染色體上隱性遺傳D．常染色體上隱性遺傳
解析：根據(jù)Ⅱ1和Ⅱ2都患病而他們的女兒Ⅲ3表現(xiàn)正常，可首先判斷為顯性遺傳病，假設(shè)該顯性基因位于X染色體上，則Ⅲ3是患者，與圖譜矛盾，假設(shè)不成立，從而確定為常染色體遺傳病。
答案：B
4．(新題快遞)我國人群中高度近視的發(fā)病率為1%，某班級(jí)的同學(xué)以小組為單位進(jìn)行調(diào)查，下面的方法中哪種是不正確的( )
A．在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率
B．保證被調(diào)查的群體足夠大
C．在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率
D．在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式
解析：計(jì)算遺傳病的發(fā)病率應(yīng)采取在人群中隨機(jī)調(diào)查的方法，而不是在某患者家系中調(diào)查，而且被調(diào)查的群體應(yīng)該足夠大；而遺傳方式的調(diào)查應(yīng)在患者家系中進(jìn)行。
答案：C
5．一對(duì)夫婦，其中一人為紅綠色盲患者，在什么情況下需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)( )
選 項(xiàng)患 者胎兒性別
A妻 子女性
B妻 子男性或女性
C妻 子男性
D丈 夫男性或女性
解析：根據(jù)紅綠色盲的遺傳特點(diǎn)，當(dāng)妻子患病時(shí)，雙親基因型分別為XbXb、XBY，后代男性一定為患者，女性一定為攜帶者，所以不需基因檢測(cè)。當(dāng)丈夫?yàn)榛颊邥r(shí)，妻子有可能是攜帶者，所以后代無論男女均有可能為患者。
答案：D
6．人口調(diào)查中，發(fā)現(xiàn)某種疾病在女性中的發(fā)病率高，在男性中的發(fā)病率低，則可初步判斷該病屬于( )
A．伴X染色體顯性遺傳B．常染色體隱性遺傳
C．常染色體顯性遺傳D．伴Y染色體遺傳
解析：該病在男女中的發(fā)病率不同，可確定為伴性遺傳，伴X染色體顯性遺傳病的發(fā)病率女性高于男性，伴X染色體隱性遺傳病的發(fā)病率女性低于男性，伴Y染色體遺傳只在男性中表現(xiàn)。
答案：A
7．(2010•山東淄博一模)A～D中，一定是由常染色體隱性基因決定遺傳病的系譜圖是( )
解析：A～D中只有A肯定為隱性，且父親正常、女兒患病，則一定為常染色體隱性遺傳病。
答案：A
8．在下列人類生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天性愚型的男患兒( )
①23A＋X�、�22A＋X�、�21A＋X ④22A＋Y
A．①③B．②③C．①④D．②④
解析：先天性愚型也叫21三體綜合征，是由于體細(xì)胞中多了一條染色體(第21號(hào)染色體有3條)，其原因是經(jīng)減數(shù)分裂形成精子或卵細(xì)胞時(shí)，第21號(hào)同源染色體沒有分開，產(chǎn)生了異常的生殖細(xì)胞。
答案：C
9．在所列舉的人類疾病中，均屬于血液遺傳病的一組是( )
①鐮刀型細(xì)胞貧血癥 ②白血病�、郯谆 、軌难�
⑤敗血癥�、扪巡�
A．③⑤B．①⑥C．①④D．③④
解析：血液遺傳病的癥狀表現(xiàn)為血液異常，致病基因來自其父母，且有可能將致病基因遺傳給后代。白化病的癥狀表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)發(fā)白，但血液正常；②④⑤的癥狀表現(xiàn)為血液異常，但致病因素不是父母的遺傳基因?qū)е碌�，是后天的物理、化學(xué)、生物因素導(dǎo)致的血液異常。
答案：B
10．(2010•臨沂模擬)如果通過轉(zhuǎn)基因技術(shù)成功改造了某血友病女性的造血干細(xì)胞，使其凝血功能全部恢復(fù)正常。當(dāng)她與正常男性結(jié)婚，婚后所生子女的表現(xiàn)型為( )
A．兒子、女兒全部正常
B．兒子、女兒中各一半正常
C．兒子全部有病，女兒全部正常
D．兒子全部正常，女兒全部有病
解析：該女子的造血干細(xì)胞基因改變了，但她的卵原細(xì)胞的基因未改變，其基因型仍為XhXh,故XhXh×XHY→XHXh，XhY，所生兒子全有病，女兒全正常。
答案：C
11．某校學(xué)生在開展研究性學(xué)習(xí)時(shí)，進(jìn)行了人類遺傳病方面的調(diào)查研究，發(fā)現(xiàn)一家族中有的成員患甲種遺傳病，有的成員患乙種遺傳病。如圖是該校學(xué)生根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制的該家族遺傳系譜圖，現(xiàn)已查明，Ⅱ6不攜帶致病基因。下列對(duì)該家族系譜的分析判斷中，正確的是( )
A．甲、乙兩病均為常染色體隱性遺傳病
B．Ⅲ8的致病基因中有一個(gè)來自Ⅰ1
C．甲病是伴X染色體隱性遺傳病，乙病是常染色體遺傳病
D．若Ⅲ8和Ⅲ9婚配，則后代患乙病概率為1/8
解析：根據(jù)Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ8，“無中生有”為隱性及利用反證法確定乙病不可能是伴X遺傳病，只能是常染色體隱性遺傳病。根據(jù)Ⅱ5、Ⅱ6、Ⅲ9，“無中生有”為隱性，又知道Ⅱ6不攜帶致病基因，所以甲病只能為伴X隱性遺傳病。用Xb來表示甲病基因，a表示乙病基因，則Ⅲ8基因型為aaXBXb(1/2)或aaXBXB(1/2)；Ⅲ9基因型為：AaXbY(1/2)或AAXbY(1/2)，兩者后代患甲病的概率為：1/2×1/2＝1/4，患乙病的概率為：1/2×1/2＝1/4。
答案：C
12．下列哪種人不需要進(jìn)行遺傳咨詢( )
A．孕婦孕期接受過放射照射
B．家族中有直系旁系親屬生過先天畸形的待婚青年
C．35歲以上的高齡孕婦
D．孕婦婚前得過甲型肝炎病
解析：遺傳咨詢是醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象是否患有某種遺傳病作出診斷，然后向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，不包括是否得過傳染病的情形。
答案：D
二、非選擇題(共40分)
13．(20分)(2010•北京崇文一模)某研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對(duì)某地區(qū)人類的遺傳病進(jìn)行調(diào)查。在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)甲種遺傳病(簡(jiǎn)稱甲病)發(fā)病率較高，往往是代代相傳，乙種遺傳病(簡(jiǎn)稱乙病)的發(fā)病率較低。下表是甲病和乙病在該地區(qū)萬人中表現(xiàn)情況統(tǒng)計(jì)表(甲、乙病均由核基因控制)。請(qǐng)分析回答：
表現(xiàn)型
人數(shù)
性別有甲病、無乙病無甲病、有乙病有甲病、有乙病無甲病、無乙病
男性27925074464
女性2811634700
(1)若要了解甲病和乙病的發(fā)病情況，應(yīng)在人群中________調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率。
(2)控制甲病的基因最可能位于________染色體上，控制乙病的基因最可能位于________染色體上。
(3)假設(shè)被調(diào)查群體中患甲病的純合子為200人，則被調(diào)查的人群中顯性基因(A)的基因頻率是________%。
(4)圖是該小組的同學(xué)在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)的甲病(基因?yàn)锳、a)、乙病(基因?yàn)锽、b)的家庭系譜圖。請(qǐng)據(jù)圖回答：
①Ⅲ2的基因型是________。
②如果Ⅳ6是男孩，則該男孩同時(shí)患甲病和乙病的概率為________。
③如果Ⅳ6是女孩，且為乙病的患者，說明Ⅲ1在有性生殖產(chǎn)生配子的過程中發(fā)生了________。
④現(xiàn)需要從第Ⅲ代個(gè)體中取樣(血液、皮膚細(xì)胞、毛發(fā)等)獲得乙病致病基因，提供樣本的合適個(gè)體為________。
(5)若要快速檢測(cè)正常人群中的個(gè)體是否攜帶乙病致病基因，可利用特定的分子探針進(jìn)行檢測(cè)，這一方法依據(jù)的原理是________________。
解析：(1)對(duì)于甲病和乙病的發(fā)病情況，為避免人為因素，確保調(diào)查結(jié)果的正確性，應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率。(2)根據(jù)表中數(shù)據(jù)，甲病的男女比例接近于1∶1，與性別無關(guān)，乙病的發(fā)病率男大于女，且與性別有關(guān)，因此可得出控制甲病的基因最可能位于常染色體上，控制乙病的基因最可能位于X染色體上。(3)調(diào)查總?cè)藬?shù)是10000人，患病總?cè)藬?shù)是570人，純合子是200人，雜合子是370人，顯性基因(A)的基因頻率是(200×2＋370)/20000＝3.85%。(4)①由遺傳系譜圖可得，甲病為常染色體顯性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳病。由Ⅲ3患乙病，其父母均表現(xiàn)正常，可推知Ⅲ2的基因型可能為aaXBXB或aaXBXb。②由題意推知Ⅲ1的基因型為AaXBY，而Ⅲ2的基因型為1/2aaXBXb，二者婚配所生的男孩同時(shí)患甲病和乙病的概率為1/2×1/2×1/2＝1/8。③Ⅲ1的基因型為AaXBY，Ⅲ2的基因型可能為aaXBXB或aaXBXb，其后代女孩的基因型為AaXBXB或AaXBXb，aaXBXB或aaXBXb后代無乙病患者，因此可推測(cè)此病的發(fā)生是基因突變的結(jié)果。④由遺傳系譜圖可知，Ⅲ3是乙病患者，另外Ⅲ4的父親是乙病患者也一定會(huì)將乙病基因傳遞給她，因此從第Ⅲ代個(gè)體中取樣(血液、皮膚細(xì)胞、毛發(fā)等)獲得乙病致病基因，提供樣本的合適個(gè)體為Ⅲ3、Ⅲ4。(5)要快速檢測(cè)正常人群中的個(gè)體是否攜帶乙病致病基因，可利用特定的分子探針進(jìn)行檢測(cè)，其原理是應(yīng)用分子探針與致病基因發(fā)生堿基互補(bǔ)配對(duì)，可將其檢測(cè)出來。
答案：(1)隨機(jī)抽樣 (2)�！ (3)3.85 (4)①aaXBXB或aaXBXb�、�1/8 ③基因突變�、堍�3、Ⅲ4 (5)堿基互補(bǔ)配對(duì)原則
14．(20分)已知某種遺傳病是由一對(duì)等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以動(dòng)員全體學(xué)生參與該遺傳病的調(diào)查，為調(diào)查的科學(xué)準(zhǔn)確，請(qǐng)你完善該校學(xué)生的調(diào)查步驟，并分析致病基因的位置。
(1)調(diào)查步驟：
①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)；
②設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)如下：
雙親性狀調(diào)查的家庭個(gè)數(shù)子女總數(shù)子女患病人數(shù)
男女
雙親正常
總計(jì)
③分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)；
④數(shù)據(jù)匯總，統(tǒng)計(jì)分析結(jié)果。
(2)回答問題：
①請(qǐng)?jiān)诒砀裰械南鄳?yīng)位置填出可能的雙親性狀。
②若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，可能是________遺傳病。
③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色體隱性遺傳病。
④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是________遺傳病。
⑤若只有男性患病，可能是________遺傳病。
解析：雙親是否患病的組合方式共有4種，根據(jù)表格特點(diǎn)分析最后一行應(yīng)填寫各數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)。常染色體遺傳病男女患病率相當(dāng)，但顯性發(fā)病率高于隱性；伴X染色體遺傳病男女患病率不等，顯性時(shí)女多于男，隱性時(shí)男多于女；伴Y染色體遺傳病患者只有男性。解題時(shí)應(yīng)根據(jù)各遺傳病的特點(diǎn)進(jìn)行分析。
答案：(2)①如下表：
雙親性狀調(diào)查的家庭個(gè)數(shù)子女總數(shù)子女患病人數(shù)
男女
雙親正常
母患病父正常
父患病母正常
雙親都患病
總計(jì)
②常染色體隱性�、馨閄染色體顯性�、莅閅染色體
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