近年來，隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類的傳染性疾病已經(jīng)逐漸得到控制，而人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢，已成為威脅人類健康的一個重要因素。遺傳病是因遺傳物質(zhì)的改變而引起的一類疾病，具有自身的發(fā)病特點，只有掌握其分類及遺傳特點，才能有效防止或降低發(fā)病率，真正提高人類的健康水平。

 

1．分類

 

根據(jù)遺傳物質(zhì)存在部分不同可分為：細胞核遺傳病、細胞質(zhì)遺傳病。

 

根據(jù)引起遺傳病的原因又可將細胞核遺傳病分為：單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，對于單基因遺傳病而言，又因基因存在的染色體及其顯隱性分為：常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X染色體顯性遺傳病、X染色體隱性遺傳病和Y染色體遺傳��；染色體異常遺傳病又分為染色體結(jié)構(gòu)異常疾病和染色體數(shù)目異常疾病，還可分為常染色體病和性染色體病。

 

2．遺傳特點及常見病例

 

⑴單基因病

 

①常染色體顯性遺傳�。哼z傳特點為連續(xù)遺傳、無性別差異、家族性聚集等牲，如軟骨發(fā)育不全、并指、多指、家庭性結(jié)腸息肉癥等。

 

②常染色體隱性遺傳病：遺傳特點為隔代表現(xiàn)、無性別差異，如白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀型細胞貧血病、嬰兒黑蒙性白癡等

 

③X染色體顯性遺傳�。哼z傳特點為連續(xù)遺傳、交叉遺傳、女性多于男性、男性患者的女兒均為患者，如抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎等。

 

④X染色體隱性遺傳�。哼z傳特點為隔代遺傳、交叉遺傳和男性多于女性，如血友病、進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大癥）、色盲癥等。

 

⑤Y染色體遺傳�。罕憩F(xiàn)為限雄遺傳、連續(xù)遺傳的特點，如外耳道多毛癥。

 

⑵多基因病

 

由多對基因控制，呈家族聚集趨勢，難以預(yù)測，無很好的預(yù)防方案，如唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。

 

⑶染色體病

 

染色體數(shù)目異常疾�。喝纭�21三體”綜合征，又稱為先天愚型、唐氏綜合征，是由于21號染色體數(shù)目多了一條而形成的；性腺發(fā)育不良，又稱為特納氏綜合征，是女性X染色體少一條導(dǎo)致的，形成原因是減數(shù)分裂異常形成了不含性染色體的雌雄配子與一個含X染色體的正常的異型配子結(jié)合形成的受精卵發(fā)育而成；克氏綜合征：男性XXY，形成此種個體的受精卵可能是由一個含XX染色體的雌配子與一個含Y染色體的雄配子而成，也可能是由一個正常的雌配子與另一個含XY染色體的雄配子結(jié)合而成。

 

染色體結(jié)構(gòu)異常疾�。喝缲埥芯C合征就是由于5號染色體部分缺失而形成的。

 

⑷細胞質(zhì)遺傳病

 

細胞質(zhì)遺傳物質(zhì)只存在于線粒體中，因而細胞質(zhì)遺傳病就是線粒體基因病，常見病例有神經(jīng)肌肉衰弱。由于受精卵中的細胞質(zhì)主要來源于卵細胞，因而細胞質(zhì)遺傳病取決于母本，表現(xiàn)為“母病子女全病”的特點。

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