截至2015年12月31日，華大基因已與合作醫(yī)療機(jī)構(gòu)共同完成877968例無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，準(zhǔn)確率高達(dá)99.9%。目前，華大基因的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)已覆蓋英國(guó)、澳大利亞、西班牙、新加坡、以色列、捷克、土耳其、泰國(guó)、中國(guó)等62個(gè)國(guó)家的2000多家合作醫(yī)療機(jī)構(gòu)，其中國(guó)內(nèi)合作醫(yī)療機(jī)構(gòu)為1300多家。
近日，華大基因自主研發(fā)的“胎兒遺傳異常的無(wú)創(chuàng)性檢測(cè)技術(shù)”（簡(jiǎn)稱“無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)”）獲“第17屆中國(guó)專利獎(jiǎng)”優(yōu)秀獎(jiǎng)，這也是第二代測(cè)序轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)應(yīng)用領(lǐng)域的首個(gè)國(guó)家級(jí)專利獎(jiǎng)。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)即通過(guò)采集孕婦外周血（5ml），提取游離DNA，采用新一代高通量測(cè)序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，得出胎兒患染色體非整倍體（包括21-三體即唐氏綜合征、18-三體即愛德華氏綜合征、13-三體即帕陶氏綜合征）的風(fēng)險(xiǎn)。我國(guó)是出生缺陷高發(fā)國(guó)家，據(jù)估計(jì)每年新增90萬(wàn)以上出生缺陷患兒，占出生總?cè)丝诘谋壤哌_(dá)5.6%。它不僅影響著患兒及其后代的生存質(zhì)量，也給整個(gè)家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
相對(duì)于傳統(tǒng)唐氏綜合征早期介入手段，基因測(cè)序只需要抽取孕婦的外周血（屬于無(wú)創(chuàng)檢測(cè)）即可判斷患病風(fēng)險(xiǎn)，方便、安全許多。而傳統(tǒng)的穿刺方式頗多風(fēng)險(xiǎn)，可能造成感染甚至流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。華大基因是國(guó)內(nèi)率先開展胎兒染色體非整倍體無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)單位，經(jīng)過(guò)技術(shù)研發(fā)、臨床試驗(yàn)和臨床驗(yàn)證等三階段的測(cè)試顯示，“胎兒染色體非整倍體無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)”的敏感性、特異性與核型分析技術(shù)具有高度的一致性，具有無(wú)創(chuàng)、早期、高準(zhǔn)確性、高通量等優(yōu)勢(shì)，符合臨床檢測(cè)要求，是現(xiàn)有產(chǎn)前篩查和診斷系統(tǒng)的重要補(bǔ)充。
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