1、概念：通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而一汽的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常變異遺傳病三類。
2、遺傳病的判定方法：
（1）首先確定顯隱性：
①“無中生有為隱性”；
②“有中生無為顯性”
③判斷是顯性還是隱性遺傳病方法：看患者總數(shù)，如果患者很多連續(xù)每代都有即為顯性遺傳。如果患者數(shù)量很少，只有某代或隔代個(gè)別有患者即為隱性遺傳。
（2）再確定致病基因的位置：
①“無中生有為隱性，女兒患病為常隱”
②“有中生無為顯性，女兒正常為常顯”
③“母患子必患，女患父必患，男性患者多于女性”——最可能為“X隱”（女病男必�。�
④“父患女必患，子患母必患，女性患者多于男性”——最可能為“X顯”（男病女必�。�
⑤“父?jìng)髯樱觽鲗O，子子孫孫無窮盡，無女性患者”——最可能為“伴Y”（男性全為患者）
（3）常染色體與性染色體同時(shí)存在的處理方法：
①當(dāng)既有性染色體又有常染色體上的基因控制的兩對(duì)及以上的性狀遺傳時(shí)；
②由性染色體上的基因控制的性狀按伴性遺傳處理；
③由常染色體上的基因控制的性狀按分離規(guī)律處理；
④整體上則按基因的自由組合定律來處理
（4）某種遺傳病的發(fā)病率=某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)×100%
知識(shí)拓展：
1、單基因病又分為三種：
①顯性遺傳：父母一方有顯性基因，一經(jīng)傳給下代就能發(fā)病，即有發(fā)病的親代，必然有發(fā)病的子代，而且世代相傳，如多指，并指，原發(fā)性青光眼等。
②隱性遺傳：如先天性聾啞，高度近視，白化病等，之所以稱隱性遺傳病，是因?yàn)榛純旱碾p親外表往往正常，但都是致病基因的攜帶者。
③性鏈鎖遺傳又稱伴性遺傳發(fā)病與性別有關(guān)，如血友病，其母親是致病基因攜帶者。又如紅綠色盲是一種交叉遺傳兒子發(fā)病是來自母親，是致病基因攜帶者，而女兒發(fā)病是由父親而來，但男性的發(fā)病率要比女性高得多。
2、多基因遺傳：是由多種基因變化影響引起，是基因與性狀的關(guān)系，人的性狀如身長(zhǎng)、體型、智力、膚色和血壓等均為多基因遺傳，還有唇裂、腭裂也是多基因遺傳。此外多基因遺傳受環(huán)境因素的影響較大，如哮喘病、精神分裂癥等。
3、常見遺傳病
（1）苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理是苯丙氨酸羥化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內(nèi)堆積而致病，可出現(xiàn)患兒智力低下或成為白癡。苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種，為常染色體隱性遺傳。
（2）白化�。喊谆儆诩易暹z傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中。
（3）抗維生素D佝僂�。菏且环N腎小管遺傳缺陷性疾病，發(fā)病率約1：25000。有低血磷性和低血鈣性兩種。比較多見的是低血磷性抗維生素D佝僂病，又稱家族性低磷血癥(familialhypophosphatemia)，或腎性低血磷性佝僂病(renalhypophosphatemicrickets)。該病主要是由于位于X染色體上的PHEX基因的突變，導(dǎo)致腎小管回吸收磷減少所致。腸道吸收鈣、磷不良，血磷降低，一般在0.65～0.97/mmol/L(2～3mg/dl)之間，鈣磷乘積多在30以下，骨質(zhì)不易鈣化。
遺傳特點(diǎn)是：女性中的發(fā)病率高于男性，家族性低血磷酸鹽性佝僂病為X連鎖顯性遺傳。女性患者骨骼疾病較男性為輕，可僅表現(xiàn)為低磷酸鹽血癥。散發(fā)的獲得性病例常與良性間質(zhì)性腫瘤有關(guān)(癌基因性佝僂病)。
相關(guān)高中生物知識(shí)點(diǎn)：遺傳病的類型
遺傳病的類型：
類型：?jiǎn)位蜻z傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。
（1）常見單基因遺傳病分類：
①伴X染色體隱性遺傳�。杭t綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型）。
發(fā)病特點(diǎn)：男患者多于女患者；男患者將至病基因通過女兒傳給他的外孫（交叉遺傳）
②伴X染色體顯性遺傳�。嚎咕S生素D性佝僂病。
發(fā)病特點(diǎn)：女患者多于男患者
遇以上兩類題，先寫性染色體XY或XX，再標(biāo)出基因
③常染色體顯性遺傳�。憾嘀浮⒉⒅�、軟骨發(fā)育不全
發(fā)病特點(diǎn)：患者多，多代連續(xù)得病。
④常染色體隱性遺傳病：白化病、先天聾啞、苯丙酮尿癥
發(fā)病特點(diǎn)：患者少，個(gè)別代有患者，一般不連續(xù)。 遇常染色體類型，只推測(cè)基因，而與X、Y無關(guān)
（2）多基因遺傳�。捍搅�、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年糖尿病。
發(fā)病特點(diǎn)：家族聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境影響。
（3）染色體異常�。�21三體（患者多了一條21號(hào)染色體）、性腺發(fā)育不良癥（患者缺少一條X染色體）
發(fā)病特點(diǎn)：往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至在胚胎時(shí)期就引起自然流產(chǎn)。
知識(shí)拓展：
21三體綜合征成因：減數(shù)分裂過程中第21號(hào)染色體不分離，既可發(fā)生在減數(shù)第一次分裂，也可發(fā)生在減數(shù)第二次分裂。
與正常精子結(jié)合后，形成具有3條21號(hào)染色體的個(gè)體。
例 下列說法中，均不正確的一組是( )
①單基因遺傳病就是由一個(gè)致病基因引起的遺傳病
②遺傳病是遺傳物質(zhì)的改變引起的，多基因遺傳病群體中發(fā)病率較高，易受環(huán)境的影響
③禁止近親結(jié)婚是預(yù)防顯性遺傳性疾病發(fā)生的最簡(jiǎn)單而有效的方法
④2l三體綜合征和貓叫綜合征患者都屬于染色體異常遺傳病
A．①②B．③④C．①③D．②④
思路點(diǎn)撥：?jiǎn)位蜻z傳病是由一對(duì)等位基因控制的，①錯(cuò)誤；遺傳病是白遺傳物質(zhì)的改變引起的，多基因遺傳病是由多對(duì)等位基因控制，群體中發(fā)病率高，易受環(huán)境的影響，②正確；染色體異常包括染色體數(shù)目異常（21三體綜合征）和染色體結(jié)構(gòu)異常（貓叫綜合征），④正確；人類遺傳病的預(yù)防包括遺傳咨詢，產(chǎn)前診斷，禁止近親結(jié)婚是為了預(yù)防隱性遺傳性疾病， ③錯(cuò)誤。
答案C
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